小儿Alstrom综合征相关症状
- 食欲异常 食物摄取受下丘脑的两个中枢调节，即腹外侧的“摄食中枢”和腹内侧的“饱食中枢”，后者在进食之后产生饱的感觉，可抑制前者的活动。脑肠肽胆囊收缩素(CCK）似乎有饱食作用，可能参与摄食行为调节。食欲异常，包括食欲缺乏、食欲亢进、食欲反常，可由消化系统疾病引起，也可由消化系统以外的其他系统疾病或饮食中枢疾患所致。
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 关节畸形 关节畸形虽然是类风湿性关节炎的“典型产品”，但并非仅类风湿性关节炎“独家经营”。关节畸形可由多种原因、许多种疾病引起，它可能由关节周围组织的疾病引起，也可因关节内病变所造成。
- 痛风结节 概述: 痛风结节为痛风的特征性表现，是尿酸盐结晶累积形成的。可以发生在除中枢神经系统以外的任何组织，但多见于关节周围的软组织，包括肌腱与韧带，尤其是四肢远端和外耳的软骨，较少见于其他地方。
- 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
- 视神经萎缩 视神经萎缩(optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。
- 高尿酸血症 高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
- 烦渴多饮 尿崩症常伴烦渴多饮，或发热，脱水，甚或抽搐。尿崩症是由于抗利尿激素(即精氨酸加压素，简称AVP)缺乏、肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起以多尿、烦渴、多饮与低比重尿为主要表现的一种疾病。本病是由于下丘脑—神经垂体部位的病变所致，但部分病例无明显病因，尿崩症可发生于任何年龄，但以青年为多见。
- 神经性耳聋 神经性耳聋是指内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变，而引起听力减退，甚至听力消失的一种病证，常常伴有耳呜。
- 输尿管扩张 输尿管扩张是由于尿路梗阻引起的上段输尿管膨大扩张的症状。
- 多尿 正常健康人24 h尿量约 1500~2 000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿
- 糖尿 一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖，每日尿糖含量0．7~0．52 mmo1(31－93 mg)，定性试验阴性。每日尿糖超过0．83 IIUnol门 p）时用定性试验为阳性，称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂（班氏L是根据糖类的还原作用，尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖、戊糖、具有还原作用的非糖物质（某些药物＊均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖，对葡萄糖有特异性，但当有抗坏血酸、水杨酸盐存在时也可呈阳性。
- 肥胖 肥胖（Obesity）指人体因各种原因引起的脂肪成分过多，显著超过正常人的一般平均量时称为肥胖。贮于皮下的脂肪约占脂肪总量的50％。任何年龄均可发生肥胖，以中年人多见，且女性多于男性。肥胖者的体重增加是由于脂肪组织增多，而肌肉组织不增多或反见萎缩，而运动员肌肉特别发达、或者水肿者的体重增加不包括在内。当进食热量超过人体消耗量，多余的热量以脂肪形式储存于体内，使体重超过标准体重20％者为肥胖，超过10％者为超重；亦可根据身高、体重按体重质量指数〔体重队(㎏)/身高(㎡)〕计算，超过 24为肥胖。世界卫生组织（WH0）标准为：男性＞27、女性＞25为肥胖症。
- 听力减退 正常听力是指听觉灵敏度的一个范畴，它是健康青年正常耳听力测定的平均值，不是绝对的数值。当听觉系统的传音或感音部分发生病变或功能上出现损伤时，即产生听觉障碍，通常称为听力减退。听力减退的程度有轻有重，轻者为重听，重者为聋。一般所说的聋人是指实用听力几乎全失。小儿自幼失听，丧失了学习语言的机会则成聋哑。
- 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
小儿Alstrom综合征早期症状有哪些？
小儿Alstrom综合征临川症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。本病征无多指畸形，或精神发育迟缓、智力低下等改变，是与其他病征不同之处。
1、视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。
2、听力轻度减退也是本病征恒定表现，听力测定可见为中度神经性耳聋。
3、肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。
4、静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。
5、性腺功能异常降低的病症，表现及第二性征不发育，生长发育迟缓。
6、糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有高尿酸血症及高三酰甘油血症。
(1)高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
(2)高三酰甘油血症：Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由胰腺炎、肝脾肿大、发疹性黄瘤和视网膜脂血症引起的腹痛。
有上述症状及实验室检查应考虑本征。