小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征相关症状
- 血管畸形 脉管瘤(vascular tumor)亦称管型瘤，或分别称血管瘤，淋巴管瘤;但有的脉管病变并非真性肿瘤故只能称脉管畸形(vascular malformation)。系来源于血管或淋巴管的肿瘤或畸形。一般地说，血管畸形是一团异常的成熟的血管有一定的占位性质，其危害主要是由于破裂出血，或血管栓塞。
- 骨质疏松 骨质疏松(osteoporosis)系多种原因引起的一组骨病。骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特．点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢，个别较快，以骨骼疼痛、易于骨折为特征。生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄，骨小梁稀疏萎缩，类骨质层不厚。
- 软骨内骨化 胎儿的大多数骨，如四肢骨、躯干骨及颅底骨等，均主要以软骨内成骨的方式发生。这种骨发生既包括与膜内成骨相似的发生过程，又包括软骨的持续生长与退化，以及软骨组织不断被骨组织取代的特有发生过程，而且其发生、生长与改建穿插交错的情况远较膜内成骨复杂。
- 静脉曲张 是静脉系统最常见的疾病，形成的主要原因是因长时间维持相同姿势很少改变，血液蓄积下肢，在日积月累的情况下破坏静脉瓣膜而产生静脉压过高，造成静脉曲张。静脉曲张多发生在下肢，腿部皮肤冒出红色或蓝色、像是蜘蛛网、蚯蚓的扭曲血管，或者像树瘤般的硬块结节，静脉发生异常的扩大肿胀和曲张。因人体没有自我修复办膜的机制，所以静脉曲张为一种不可逆的现象，但是仍可藉由保守治疗(如使用弹性袜、运动、饮食及生活作息的改变)来预防静脉曲张的范围扩大及减轻其症状。走路、游泳、脚踏车等较缓和的运动，除能改善循环外，还能降低新的静脉曲张发生的速率。在饮食方面，应多吃高纤、低脂饮食及加强维他命C、E的补充。在日常生活方面，则应控制体重，避免服用避孕药、避免穿著过紧的衣物及高跟鞋、跷二郎腿及避免久坐或久站。每天睡前将腿抬高一段时间，睡觉时可侧睡左边以降低骨盆腔静脉的压力。抽烟会使得血压升高及动、静脉受损，静脉曲张的病人应立即戒烟。
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
- 低血压 低血压是指体循环动脉压力低于正常的状态。正常血压的变异范围很大，随年龄、体质。 环境因素的不同而有很大变化。由于高血压在 临床上常常引起。心脑、肾等重要脏器的损害而备受重视，高血压的标准世界卫生组织也有明确规定，但低血压的诊断目前尚无统一标准，一般认为成年人肢动脉血压低于 12/8 kPa(90/60 mmHg)即为低血压。 绝大多数低血压患者(尤其与体质或遗传有关的长期慢性低血压)在临床上并无任何不适，或仅有头晕、困倦、乏力等非特异性症状。 少数(血压急剧下降者)出现以脑供血不足为主 的临床症状，如头晕、眼黑、肢软，甚至可以出现晕厥或休克。
- 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征早期症状有哪些？
病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。
1.血管瘤 大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。
2.软骨发育不良及内生软骨瘤 软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指(趾)骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。
3.直立性低血压 当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。
4.恶性肿瘤倾向 本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20%发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。
根据上述临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。