- 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
- 外貌苍老 早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
- 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。
- 角膜炎 角膜炎[Medicine] keratitis ： 分溃疡性角膜炎又名角膜溃疡，非溃疡性角膜炎即深层角膜炎两类。因角膜外伤，细菌及病毒侵入角膜引起的炎症。患眼有异物感，刺痛甚至烧灼感。球结膜表面混合性充血，伴有怕光、流泪、视力障碍和分泌物增加等症状。角膜表面浸润有溃疡形成。 溃疡性角膜炎又名角膜溃疡，绝大部分为外来因素所致，即感染性致病因子由外侵入角膜上皮细胞层而发生的炎症。
- 视神经萎缩 视神经萎缩(optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。
- 神经性耳聋 神经性耳聋是指内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变，而引起听力减退，甚至听力消失的一种病证，常常伴有耳呜。
- 斑疹 斑疹（macule）是皮肤病症状中最常见的原发损害之一。引起的原因比较复杂，形态多种多样，分布部位各有特点，如是否为系统性对称性，还是局部性非对称性；是暴露部位，还是覆盖部位；是四肢伸侧还是屈侧。皮疹是否侵犯就膜系统，如麻疹的口腔颊或膜的 Kkplik斑；维生素A缺乏引起的球结膜Bitot斑。疹型间也各有特点，如麻疹样药疹，其疹间皮肤常有浮肿现象；而感染性麻疹其疹间皮肤多正常。同样是玫瑰疹样斑疹，在玫瑰糠疹中表现为疏散分布躯干及四肢近端。疹型为长椭圆形长轴与皮肤纹理一致，中心有糠批样屑。而二期梅毒玫瑰疹样斑疹多为圆形，散在分布躯干、四肢，特别侵犯手足掌心，且皮疹不痒为其特点。银屑病的红斑鳞屑为云母状银白屑成层脱落；而单纯批糠疹的鳞屑则呈糠批样屑。通过细致的观察，检查疹形特点、分布情况，再结合病史总结分析可作出正确诊断。这是一项非常重要的基本功。斑疹的组织病理变化比较浅，一般仅侵犯表皮及真皮浅层乳头层，故损害不隆起，触之无明显浸润，只有颜色改变。但斑疹的组织病理象也各具有特点。如过敏性紫癫的病理为真皮浅层细小血管出现白细胞碎裂性脉管炎、管壁纤维蛋白样变性为其特点。因此结合病史。症状、组织病理、实验室检查等构成较全面完整的诊断，但最基础的诊断仍以病史及症状检查为最重要。
- 丘疹 丘疹（papule）为一限局性隆起皮肤表面的实质性损害。视诊可看到，触诊可触及丘状损害，一般范围较小其直径通常在1cm以内。若丘疹扩大或丘疹互相融合成扁平隆起呈片状则称为斑块。丘疹多为圆形、类圆形、多角形或不规则形。丘疹的顶部可以是尖的呈锥形，圆的呈半球形，扁平形或中间凹陷如脐窝。颜色可以是红色如银屑病、紫红色植扁平苔薛黄色（黄色瘤）白色（萎缩性硬化性苔舞）褐色（色素病）等。丘疹可发生在全身各部位或毛囊、汗腺的部位。存在时间可长可短，数目可多可少，可柔软或坚硬，表面光滑或粗糙，可呈乳头状或表面覆以鳞屑。可散在分布，群集分布，可局限性或全身性或对称性。自觉症状轻重不同，如症痒等或无任何自觉症状。若损害介于丘疹与斑疹之间表面扁平稍隆起则称为斑丘疹。丘疹顶端上有水疮或脓疤则称为丘疤疹或脓疮丘疹。
- 黏膜损害 黏膜损害系发生于口腔、舌外阴和肛门部膜及眼结合膜等部位的损害，可与皮肤疾患及全身疾患伴发或独立存在，口腔部膜疾病范围广泛，实际上已涉及到口腔科、皮肤性病科、耳鼻喉科、内科等多种学科。本节从皮肤科角度概括阐述和鉴别口腔效膜疾病。外阴部既是性传播疾患的常见好发部位，也是一些皮肤病的易发处，随着性传播疾病的不断增加外阴疾病越来越受到重视、也是本节讨论的重点。
先天性梅毒早期症状有哪些？
[症状]
早期先天性梅毒特征性的皮损，是手掌和足底的大疱疹或青铜色斑疹和口鼻周围和尿布区丘疹样皮损，常有全身性淋巴结肿大和肝脾肿大。婴儿可有生长停顿和特征性的"老人貌"，口周皲裂，脓性或血性鼻腔分泌物，少数婴儿可发生脑膜炎，脉络膜炎，脑积水或抽搐。其他可有智能落后，在生后3个月内的骨软骨炎，特别在长骨和肋骨可引起假性肢体瘫痪，伴骨骼X线检查的特征性改变。
1.晚期先天性梅毒：在晚期先天性梅毒，树肿胶样溃疡易侵袭鼻，鼻中隔和硬腭，而骨膜的损害表现为"状胫"和额骨及顶骨的隆起。神经性梅毒常可无症状，但可发生少年型全身麻痹和脊髓痨，视神经萎缩有时可导致失明。梅毒性角膜炎是最常见的眼部损害，并经常复发而导致角膜瘢痕。进行性感觉神经性耳聋可发生于任何年龄。梅毒牙，桑树样磨牙和上颌骨的异常发育导致"斗犬"面容，如果发生，将留有后遗症。
2.先天潜伏梅毒：无临床症状，梅毒血清反应阳性为先天潜伏梅毒。许多先天性梅毒患儿没有早期症状，且一生都处于疾病的潜伏期，从不表现任何活动性临床症状。
3.胎儿梅毒：梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。
4.先天性梅毒性肝硬化 ：先天性梅毒患者中，80%累及肝脏，可能系梅毒螺旋体透过胎盘，进入脐静脉最后到达肝脏。先天性梅毒和成红细胞瘤病都可导致黄疸，两者易混淆，但先天性梅毒患儿血清学检查均为阳性。
[诊断]
早期先天性梅毒的诊断可以通过从皮肤或粘膜损害处的刮片，在显微镜暗视野下见到梅毒螺旋体确定。如果这不能作出明确的诊断，应作STS检查，以及脑脊液细胞计数，蛋白定量，性病研究实验室试验(VDRL)和长骨X线摄片。
由于大多数新生儿在婴儿室期间没有疾病和体征，因而那些在怀孕前或怀孕时有性传播性疾病史的母亲应作血清学检查。非特异性(反应素抗体)阳性和特异性(密螺旋体)血清学阳性结果，可由于母亲IgG通过胎盘的被动转运造成。美国疾病控制中心(CDC)有诊断早期先天性梅毒的指南，并对诊断或疑似病例作出分类。荧光密螺旋体抗体吸附免疫球蛋白(FTA-ABS)试验的价值尚有争议，但已用于新生儿的诊断。
晚期先天性梅毒的诊断通过临床病史，特征性体征和血清学试验阳性)。哈钦森三联症：间质性角膜炎，哈钦森门牙及第8对颅神经性耳聋具有诊断价值。有时标准的梅毒血清试验阴性，梅毒密螺旋体免疫试验也是阴性，但通常FTA-ABS试验阳性。对不明原因的耳聋，进行性智力退化或角膜炎者，应怀疑是先天性梅毒。