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小儿横纹肌肉瘤相关症状
  • 肌纤维大小不等 观察肌肉群时,会发现肌肉是由一道道钢缆一样的肌纤维捆扎起来的。这些钢缆组合成较粗较长的缆绳群组,当肌肉用力时,它们就像弹簧一样一张一缩。在那些最粗的缆索之内,有肌纤维、神经、血管,以及结缔组织。每根肌纤维是由较小的肌原纤维组成的。每根肌原纤维,则由缠在一起的两种丝状蛋白质(肌凝蛋白和肌动蛋白)组成。这就是肌肉的最基本单位。
  • 胸肌萎缩 肌肉萎缩指骨骼肌体积的缩小,可由于肌纤维变细或消失,是许多神经肌肉疾病的重要症状和体征。胸肌萎缩是其中的一个表现,主要是胸锁乳突肌,胸大肌,肩胛带肌等营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失。
  • 肌肉挛缩 肌肉及肌肉所在部位的筋膜纤维变性、挛缩,引关节功能受限所表现的特有步态、体征的临床症候群。
  • 折刀现象 感受器(肌腱中的腱梭)-传入神经-中枢(脊髓)-传出神经-效应器(肌) 当牵张肌肉的张力过大,超过一定限度时,便会引起相反的反应,不是肌紧张进一步加强而是整个肌肉突然舒张,这叫做伸长反应。这种反应的过程类似装有弹簧的折叠小刀对折刀的抵抗,所以又叫做折刀反应。
  • 发烧 发烧(feVer,pyrexie)是指病理性体温升高,是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起,是临床上最常见的症状,是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。具有典型的热型和病程、特异的临床特点,一般诊断较易;但有部分发热患者,热程长,无特异体征,缺乏具有诊断意义的资料,常被称为发热待查或原因不明发热(fever of unknown origin,FUO)。这些患者体内多有潜在性病灶,只是短期内尚未查清,经过临床观察和特殊检查,其中大多数最后可明确诊断,约10%的患者,虽经各种检查仍未能明确诊断,病程拖延数月,说明对长期发热原因不明的诊断的确是临床上面临的重要课题。 1、体温调节 正常人体内具有完善的体温调节系统(包括温度信息传导、体温调节中枢和效应器三部分),能在气温的一般波动范围内,维持相对恒定的体温。该系统中起关键作用的是体温调节中枢,其主要部分为视前丘一前下丘脑(precptic anterior hepothalamus,POAH),其次为延脑、桥脑、中脑和脊髓等。由于丘脑下部有温敏神经元,对流经该处的血液温度很敏感,可迅速引起体温调节反应。体温调节中枢对来自各方面的信息进行综合后,发出调节冲动以控制产热与散热器官的活动,使产热与散热维持平衡从而保持体温相对的恒定。 体温升高不一定都是疾病引起,某些情况可有生理性体温升高,如剧烈运动、月经前期及妊娠期。进人高温环境或热水浴等均可使体温较平时略高,这些通过自身调节可恢复正常。 2、发热的判断 正常成人体温保持一定的恒定水平,个体之间存有差异。一般认为舌下温度37℃,腋窝温度36.5℃,直肠温度较舌下温度高0.3-0.5℃,一日之间体温相差不超过1℃为正常值。当舌下温度高于37.5 T,腋窝温度高于37℃,或一日之间体温相差在l℃以上,称为发热。一般人体体表温度较低,易受外界因素的影响。因此,测量体温的三种方法以直肠温度较准确。平时为方便多采用腋窝测体温,应注意将体温表放于腋窝正中央夹紧上臂紧贴于腋下 对出汗者应擦干腋窝再测。小儿与昏迷患者测温时不应离开。过于消瘦患者不宜用此法测温。口腔温度测量,将体温朝放于舌下,闭口3~5min。此法不宜用于精神异常、昏迷、呼吸困难、口鼻疾患及小儿。进食饮水后20分钟再测。直肠温度测量,先将体温表涂以油类,插人直肠3-cm,3-5min,不宜用于腹泻及直肠手术者。测温前均将体温表甩至35℃以下。
  • 肌肉发育不良 先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道,该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形,形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome,PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征,或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等
  • 腹部肿块 腹部肿块是指在腹部检查时可触及到的异常包块。常见的原因有脏器肿大,空腔脏器膨胀,组织增生,炎症粘连及良恶性肿瘤等。
  • 川字纹 川字纹是面部的一种正常的表情纹,随着年龄的增长,面部的皱纹会逐渐加深,双眉之间逐渐形成了较深的皱折,呈现为“川”字,也称之为眉间纹。川字纹一旦形成,会使人看起来总是愁眉不展。
  • 消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降,低于标准体重的10%以上时为消瘦(有作者认为凡体重比标准体重低10%以上者为偏瘦,低于20%以上者称为消瘦)。
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小儿横纹肌肉瘤早期症状有哪些?

横纹肌肉瘤可发生于任何器官或部位,多是由患儿父母最先发现无症状包块。如有扩散转移,病人可有发热、厌食、体重下降、疼痛和衰弱等情况。不同部位的肿瘤尚可有部位特征性的症状和体征。该肿瘤好发于2个年龄段:2~4岁和12~16岁。IRS最近研究表明,平均年龄为5岁(0~20岁),66%的病人确诊时不到10岁,6%的病人小于1岁,**比例3∶2。发病最常见的部位是头颈部(35%),泌尿生殖系统(26%),四肢(19%)。
1.临床特点 不同部位的横纹肌肉瘤各有其临床特点:
(1)头颈部:头颈部肿瘤根据发生的部位可分为眼眶、脑膜周围和非脑膜周围三种。眼眶内横纹肌肉瘤可导致眼球凸出、球结膜水肿或眼睑和结膜肿块。晚期可能失明、眼肌麻痹,或者两者都有。脑膜周围肿瘤经常侵蚀颅骨,引起脑神经瘫痪和脑膜刺激症状。鼻咽部肿瘤可引起声音改变、气道梗阻、窒息和鼻出血。鼻旁窦肿瘤有疼痛、鼻腔分泌物增多、鼻出血症状。中耳及乳突部位肿瘤可呈息肉样从耳凸出,可有中耳炎、面神经瘫痪表现。根据原发部位不同,5%~20%的病例有颈部淋巴结转移。眼眶肿瘤预后比较好,而脑膜周围肿瘤预后最差。头颈部横纹肌肉瘤的组织类型大多数为胚胎型。鼻咽癌和鼻咽部横纹肌肉瘤发病情况很相似,但鼻咽癌好发大龄儿童,颈部淋巴结转移率较高,预后较差。
(2)泌尿生殖系:泌尿生殖系肿瘤可表现为尿路梗阻、血尿或两者兼有,而盆腔肿物可引起腹痛或肠梗阻。阴道、宫颈、子宫肿瘤可有阴道分泌物。睾丸旁肿瘤通常是单侧的、无痛性阴囊内肿块,偶伴腹膜后肿块,多继发于淋巴扩散,占27%。
(3)四肢和躯干:肢体和躯干部肿瘤表现为肿块,一些患者则先出现淋巴结转移的症状(占12%)。胸部肿瘤可压迫呼吸。脊柱旁肿瘤可有脊髓压迫和神经症状。
(4)其他部位:腹膜后横纹肌肉瘤可非常大,导致腹痛、消化道或尿路梗阻症状。消化道和胆道肿瘤少见,但如发生,则表现为消化道或胆道梗阻。心脏肿瘤一般有充血性心力衰竭或心律不齐。另一个少见的发病部位是气管和肺。
2.肿瘤的亚型 美国国立癌症研究院(National Cancer Institute,NCI)提出采用现有的所有诊断方法,结合临床情况对肿瘤的亚型进行确定。
(1)胚胎型:最常见的横纹肌肉瘤组织类型是胚胎型,由梭状的横纹肌母细胞、具有嗜伊红细胞浆和纵行条纹的小圆细胞组成。好发年龄8岁以下。泌尿系横纹肌肉瘤的80%,头颈部的60%,其他部位的50%(不包括四肢和躯干)均属于这种类型。梭状细胞胚胎型主要见于睾丸旁横纹肌肉瘤,偶见于头颈部的浅表部位,其预后非常好。
(2)葡萄簇样肉瘤:是胚胎型横纹肌肉瘤的另一种类型,好原发于内脏空腔器官,如阴道、鼻咽部和胆道。息肉样结构由以圆形和梭状细胞为中心的黏液基质以及围绕的小圆细胞组成,好发年龄小于4岁,预后比较好。
(3)腺泡型:是第2位常见的横纹肌肉瘤,仅次于胚胎型。最多见于四肢和躯干,由具有嗜伊红细胞浆的大圆细胞组成。实质性的亚型具有相同的细胞结构,但缺乏腺泡状的外形。预后均较差。
(4)多形型或型:多形型或型横纹肌肉瘤在小儿最少见。其特点是可见大的多形性细胞和多核大细胞,以四肢和躯干最多见。
(5)肉瘤:未分化的肉瘤最多见于四肢、头颈部,预后非常差。还有一种软组织类型的横纹肌肉瘤也可见于儿童,其不能用传统的方法分类,统称为肉瘤,类型待定。
诊断要仔细检查原发病部位和周围淋巴组织,做各种化验检查和辅助检查,CT、MRI可以定位肿物和其向周围侵袭的情况。骨扫描可发现骨病变,CT可见肝、脑、心和肺转移与否,头颈部病变要做CT或MRI检查,同时做脑脊液化验。脊柱旁肿瘤可用MRI观察脊髓浸润情况。
横纹肌肉瘤为向横纹肌分化的肿瘤病变,可发生于任何部位的间叶组织,包括那些没有横纹肌成分的组织。1958年由Horn和Enterline首先提出了横纹肌肉瘤的诊断标准,随着生物技术的发展,例如免疫分型、细胞和分子遗传学知识的应用,已在某些方面对其进行了修改,内容更为详细,更具有预后判断价值 (表4)。

 
5年生存率与组织类型有着密切的关系:葡萄型95%、多形型75%、胚胎型66%、腺泡型54%,未分化型40%。

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