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先天性肌强直相关症状
  • 容易激动 库兴氏综合征患者的精神症状,常见者包括容易激动、忧郁等,甚至可有精神分裂症的表现。库兴氏综合征是因肾上腺皮质分泌过量的皮质醇引起的症候群,又称皮质醇增多症。其中,由于垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)过多引起的库兴氏综合征特称为库兴氏病。
  • 吞咽困难 正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难,即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状,可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
  • 步态异常 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程,要求神经系统和肌肉的高度协调,同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节,以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态,但是步态并非是确诊的依据,而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
  • 步态不稳 "步态不稳"指病人走路不稳,或见动作不灵活,行走时两腿分得很宽;或步行时不能走直线,忽左忽右;或走路时步距短小,两上肢不作前后摆动,初走时缓慢,以后愈来愈快,呈"慌张步态"。
  • 怪异步态 即怪异的走路姿态,常见于老年人或幼儿,老年人出现该症状可推测患血管性痴呆的可能性极大,幼儿怪异步态常有下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等,可能为肌张力障碍。
  • 蹒跚步态 蹒跚步态是一种典型的异常步态。走路时身体左右摇摆,呈鸭步样。常见于神经系统疾患、佝偻病、大骨节病、进行性肌营养不良或双侧先天性髋关节脱位等。
  • 腓肠肌强直收缩并有疼痛 抽筋的学名叫肌肉痉挛,是一种肌肉自发的强直性收缩。人们常见的腿抽筋其实是小腿肌肉痉挛,表现为小腿肌肉如腓肠肌突然变得很硬,疼痛难忍,可持续几秒到数十秒钟之久。
  • 肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩 臂丛神经病的主要临床表现包括肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩,受累臂丛神经分支所对应的皮肤感觉区麻木、疼痛和感觉减退。
  • 不自主运动 不自主运动是指患者在意识清楚的情况下无目的、不自主、不能控制的病态动作。不自主运动可出现于神经系统的任何部的病变,如大脑皮质运动区及其下行纤维,基底节、脑干、小脑、脊髓、周围神经以及各部的病变都可引起。其表现多种多样,产生不自主运动主要和锥体外系的功能失调有关。临床上常见的不自主运动有:震颤、舞蹈样运动、偏身投掷症、手足徐动症、肌强直、肌阵挛、肌纤维颤动、肌痉挛等。
  • 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一,是指肌肉活动能力的降低或丧失。
  • 震颤性肌强直,运动徐缓 震颤麻痹又称Parkinson病,是中年以后发病,以静止性震颤、肌强直、运动徐缓为主要表现的一种常见的神经系统变性疾病。
  • 易激动 由于受到刺激而感情冲动,使人的心绪容易激动。
  • 斜视 两眼不能同时注视一目标,而仅能用一眼注视,另一眼的视轴表现不同程度的偏斜,此现象称为斜视。斜视的偏斜程度,可由测量两眼轴间的夹角而得。
  • 平滑肌痉挛 平滑肌痉挛是指在病理情况下,内脏或者全身平滑肌异常的剧烈收缩。其症状主要有绞痛,恶心,呕吐,皮肤苍白,冷汗,心动过缓,甚者有血压下降,少尿,呼吸困难等。
  • 强直性肌张力增高 被动运动患者肢体时所遇到的阻力一般比痉挛性者小,但和肌肉当时的长度即收缩形态并无关系,在伸肌和屈肌间也没有区别。无论动作的速度、幅度、方向如何,都遇到同等的阻力。这种肌张力增高称为铅管样强直,如因伴发震颤而产生交替性的松、紧变化,称为齿轮样强直。
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先天性肌强直早期症状有哪些?

1.临床症状
(1)该疾病多呈显性遗传,亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在,至青春期较显著,可能出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。主要表现为肌肉强力收缩后不能立即松弛,例如用力握拳后须较长时间才能松开,发笑后表情肌不能立即收住,常引起他人诧异不解,咀嚼后张口不能,用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛,迈步困难等症状,有些病例在久坐后不能立即站起,登楼困难,静立后不能起步,夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑,状如门板样倾倒,偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒,肌强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,病人步态蹒跚或跌倒;
(2)肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直。先天性肌强直病多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌,先强直,后无力。叩击肌肉局部出现强直,可见肌球,无肌肉萎缩,病程经过良好,并无肌肉萎缩,病程经过良好。肌肉假肥大是突出征象,帐篷形上唇状如“挑剔嘴”,可有不同程度的吮吸、吞咽困难。若腭肌无力可发生支气管误吸,下颌张开,构成特征性面容,新生儿或儿童可以通过诊断认定本病。常有不能坐起,开始学走路时腿部僵硬,哭过或打喷嚏后睁眼缓慢,膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难等症状;
(3)其他受累部位
部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。反复多次活动后症状可减轻,并能恢复正常活动;若尿道括约肌受累出现排尿困难,有时出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累,智力正常;
2.诊断要点
(1)肌电图示肌强直样电位,插入电位延长,扬声器出现轰炸机俯冲般或蛙鸣样特征性声响;
(2)婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛,全身骨骼肌均受累,反复运动后症状可减轻,伴肌肥大,但肌萎缩、肌无力可不明显,动作笨拙,起动困难,寒冷不加重肌强直;
(3)叩击肌腹出现叩击性肌强直等,以及肌电图发现,可进行诊断。

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