先天性红细胞膜病相关症状
- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g，女性 1234 s，约占体重 l乃0，胎儿和新生儿的肝相对地较成人大，约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致，在右侧腋中线起于第7肋，至右锁骨中线平第5肋，再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处，至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙，肝的下界与肝前缘一致，在右侧腋中线起自第11肋，沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处，离开胸弓，斜向左上方达剑突之下，在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关，可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变，站立位及吸气时下降，仰卧位和呼气时上升，在平静呼吸时升降之差约3 cm，5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人，在肋缘下 l-2 cm，肝脏常可被触及，边缘锐利，质较，无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大，而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大，边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 溶血现象 红细胞破裂，使血红蛋白从细胞内逸出的现象。在体外，低渗溶液、机械性强力振荡、突然低温冷冻(-20℃～—25℃)或突然化冻、过酸或过碱，以及酒精、乙醚、皂碱、胆碱盐等均可引起溶血。体内溶血，主要由于红细胞的内在缺陷(如镰刀型细胞贫血病)，或由于血浆中存在的某些因素(如溶血性细菌或某些蛇毒侵入、抗原-抗体反应、各种机械性损伤、某些药物等)的作用，使红细胞被过度破坏。
- 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近角膜而愈深，其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染，是因为胡萝卜素为黄色，许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多，当进食过多时，尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时，被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍，易致循留而引起胡萝卜素血症，出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清 2ml，加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min，静置，使酒精与石油醚分离，如为胡萝卜素血症，则石油醚层呈黄色;若为胆红素，则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚，通常见于老年人，黄染在内毗较为明显，细致观察可见球结膜凹凸不平，皮肤无黄染，血清胆红素不高。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
先天性红细胞膜病早期症状有哪些？
症状
球形红细胞溶血、贫血、黄疸和脾肿大。通常无或有轻微的溶血现象，贫血轻微或无。常有脾肿大。红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的。
诊断
根据临床症状及实验室检查不难做出判断。