先天性腹壁肌肉发育不良相关症状
- 腹痛 腹痛为临床常见症状之一，可表现为急性或慢性，其病因复杂，多数为器质性，也可为功能性；多为腹腔内器官病变起，也可为腹腔外器官病变所致，因此在诊断时要全面考虑，详细分析病史及各项检查结果。
- 面肌萎缩 面部肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。
- 腹壁红斑 患急性坏死性肠炎的婴幼儿症状不典型，产婴多在出生后3～10天发病。由于早产或低体重而收治于监护病房，在人工喂养期间或对未成熟儿因吞咽反射建立不完全而放置胃管鼻饲期间发现胃内有潴留，继有腹胀、呕吐、便血发热或体温不升，心率过速或缓慢，腹肌紧张、腹部胀气、腹壁红斑等体征。
- 肌肉挛缩 肌肉及肌肉所在部位的筋膜纤维变性、挛缩，引关节功能受限所表现的特有步态、体征的临床症候群。
- 肛门病变 肛门息肉，是肛门病变的一种，无症状静止期的痔，只需注意饮食，保持大便通畅，预防并发症出现，不需治疗。另外还有注射疗法，冷冻疗法等。当肛门病变后痔经非手术疗法失败或痔周围支持的结缔组织广泛破坏，痔出血，血栓形成，痔脱出引起症状或嵌顿等，应采取手术治疗。
- 输尿管扩张 输尿管扩张是由于尿路梗阻引起的上段输尿管膨大扩张的症状。
- 腰肌痉挛 腰部劳损病变发生以后，为了减少病变部位的活动，腰部肌肉常呈痉挛状态，而持续性的腰肌痉挛也可造成软组织的积累性劳损，从而加重组织的病理改变。
- 神经肌肉症状 神经肌肉症状轻症仅有感觉异常，四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直，易被忽视或误诊。当血钙降低至一定水平时(80mg/L以下)常出现手足搐搦发作，呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲，指间关节伸直，大拇指内收，形成鹰爪状;此时双足常呈强直性伸展，膝关节及髋关节屈曲;严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛，可发生喉头和支气管痉挛，窒息等危象;心肌累及时呈心动过速，心电图示QT延长，主要为ST段延长，伴异常T波;膈肌痉挛时有呃逆;小儿多惊厥，大多系全身性，像原因不明性癫痫大发作而可无昏迷、大小便失禁等表现。上述症状均可由于感染，过劳和情绪等因素诱发。女性在经期前后更易发作。
- 折刀现象 感受器(肌腱中的腱梭)-传入神经-中枢(脊髓)-传出神经-效应器(肌) 当牵张肌肉的张力过大，超过一定限度时，便会引起相反的反应，不是肌紧张进一步加强而是整个肌肉突然舒张，这叫做伸长反应。这种反应的过程类似装有弹簧的折叠小刀对折刀的抵抗，所以又叫做折刀反应。
- 腹胀 腹胀(abdominal distention)即腹部膨胀可由于肠腔腹腔内积气、积液腹内巨大肿物或腹肌无力引起，小儿腹胀多以气胀最为多见。
- 肌肉发育不良 先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等
- 腹部肿块 腹部肿块是指在腹部检查时可触及到的异常包块。常见的原因有脏器肿大，空腔脏器膨胀，组织增生，炎症粘连及良恶性肿瘤等。
- 腹部皮肤梅干样皱纹 皱梅腹综合征，腹部皮肤干皱，以梅干样皱纹而得名。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。
- 先天性腹壁发育不全 脐膨出是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在脐带周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
先天性腹壁肌肉发育不良早期症状有哪些？
腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”(图1)，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。
局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝(图2)。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。
腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。
伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。
1.临床症状 依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。
2.体格检查 生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者，应进一步检查。
3.影像学及实验室检查。