- 右心室流出道 法乐四联症是最常见的先天性心脏畸形之一，每万次分娩中发现患此症的婴儿3.6例，在先天脏病中占12%～14%，在发绀型心脏畸形中则居首位，占50%～90%。1988年Fallot对此症的四种病剖和临床特征作了全面的阐述,故后人称之为法乐四联症。1944年,Blalock首先应用锁骨下动脉与肺吻合的分流手术，减轻发绀。1954年，Lillehei首次在控制性交叉循环和直视下行法乐四联症的心内获得成功。 四联症的两个主要解剖异常，右心室流出道狭窄和心室间隔缺损均颇多变异。 右心室流出道：右心室流出道狭窄可位于漏斗部，肺动脉瓣膜部，肺动脉瓣环，肺动脉主干或肺动脉分支，有的病例可以两处存在狭窄。
- 心力衰竭 心力衰竭不是一个独立的疾病，是指各种病因致心脏病的严重阶段。发病率高，五年存活率与恶性肿瘤相似。心力衰竭是由于初始的心肌损害和应力作用：包括收缩期或舒张期心室负荷过重和(或)心肌细胞数量和质量的变化(节段性如心肌梗死，弥漫性如心肌炎),引起心室和(或卜心房肥大和扩大(心室重塑，remodel-ing人继以心室舒缩功能低下，逐渐发展而成。
- 心悸 所谓心悸，也就是通常所说的心慌，乃是由于人们主观感觉上对心脏跳动的一种不适感觉。心悸可以由于心脏活动的频率、节律或收缩强度的改变而导致，也可以在心脏活动完全正常的情况下产生，后者系因人们对自己心脏活动特别敏感而致。健康人一般仅在剧烈运动、精神高度紧张或高度兴奋时才会感觉到心悸，属于正常情况，而在某些病理情况下，如心率过快、过慢以及有过早搏动时，患者的主要症状即为心民少数情况下，如心脏神经官能症或过度焦虑的患者，虽然没有心律失常或器质性心脏病，但由于交感神经张力增高，心跳有力，患者也常以心摩而就诊。
- 紫绀 紫绀又称发绀(cyanosis)，人是指由于血液中还原血红蛋白增多或血中含有异常血红蛋白衍生物格高铁血红蛋白和硫化血红蛋白等人使皮肤和部膜呈现紫蓝色的一种临床表现。发绀可以出现在全身皮肤和我膜，但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的血循环末梢，如口唇。舌、口腔级膜、鼻尖、颊部、耳垂、甲床等处较易观察到。有时黄疽、水肿或异常色素沉着可以掩盖发绀的存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必要条件。
- 头痛 头痛是临床上最常见的症状之一，涉及到各个科室，尤其是在神经系统疾病中多见，其病因十分复杂。发病率高，人群中几乎90%的人一生中都有头痛发作，有人称头痛是仅次于感冒的常见病，其实头痛是一种症状，而不是一种疾病。头痛一般是指前面在眉毛以上，后面枕下部以上即头颅上半部这一范围的疼痛。
- 胸痛 胸痛是临床上常见的症状，原因颇多，且胸痛的部位和严重程度，并不一定和病变的部位和严重程度相一致。外伤、炎症、肿瘤及某些理化因素所致组织损伤刺激肋间神经，膈神经，脊神经后根和迷走神经公分布在食管，支气管，肺脏，胸膜，心脏及主动脉的神经未梢，均可引起胸痛。鉴别时可先分析属于哪一大类，再在此大类中鉴别各个原因。
- 咳嗽 咳嗽是呼吸系统疾病最常见的症状之一，它是一种保护性神经反射，通过咳嗽产生呼气性冲击动作，能将呼吸道内的异物或分泌排出体外。
- 紫绀和血缺氧 法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。四联症最常见的主要临床症状是紫绀和血缺氧。呈现临床症状的时间和轻重程度取决于右心室流出道梗阻的程度和肺循环血流量的多寡。
- 心音异常 通过心音图检查证实正常心音有四个，按其出现的先后顺序称为第一、第二、第三和第四心音。通常可听到的是第一和第二心音，某些雕儿童及青年人有时听到第三心音。第四心音一般听不到，40岁以上的健康人偶可出现第四心音。 正常心音的发生机理及特点： 第一心音：主要是心室收缩开始时，二尖瓣和三尖瓣骤然关闭的振动所致。此外，，动室肌收缩、心房肌收缩的终末部分、半月瓣开放以及血流冲人大血管所产生的振动，均参与第一心音形成。第一心音的出现标志着心脏收缩的开始。第一心音音调低钝，听起来似“Le(勒)”声，较响亮，在心尖部较第二心音响高50%，在心底部与第二心音相等或低于第二心音。历时较长，一般为0.10-0.16 s，在心尖区和心尖区与胸骨左缘之间听诊最响。 第二心音：主要是心室舒张开始时肺动脉瓣和主动脉瓣关闭的振动所致。此外，心室肌的弛张、大血管内血流以及二尖瓣、三尖瓣开放等所产生的振动，亦参与第二心音的形成。第二心音的出现标志着心室舒张的开始。第二心音音调较高、清脆，听起来似“De(得)”声，其强度不如第一心音，时间较第一心音短，一般为0.08-0.12 s。在主动脉瓣区和肺动脉瓣区最响，直取卧位听诊。小儿及青年人，肺动脉瓣区较主动脉瓣区第二心音响，中年人两者相等，老年人则相反。 第三心音：有时在第二心音开始后0.12-0.20s还可听到短而弱的声音，称为第三心音。此音是由于心室快速充盈时心室壁的振动所产生。第三心音音调低沉、音弱、钝而重浊，听诊时呈“Le(勒)-De(得)-He(合)Le-De-He”声，似是第二心音的回声。历时很短，一般为0.03-0.8s，出现于第二心音音后 0.12-0.18 s。 第四心音：发生在舒张晚期，于第一心音开始前0.07-0.10s，它是由于心房肌在克服心室舒张末压用力收缩的振动所产生。此音很弱，在正常情况下，一般听不到。 第一、二心音的区别： 正确地区别第一心音和第二心音，是听诊最重要的一环。因为只有先将第一心音与第二心音区别开来，才能准确地判定心室的收缩期和舒张期，进而确定异常心音或杂音是在收缩期还是在舒张期及其与第一心音或第二心音之间的时间关系。两者的区别：①第一心音音调较低，时间较长，以心尖部最响;第二心音音调较高，时间较短，以心底部最响。②第一心音与第二心音的间隔较短，而第二心音与下一个心动周期第一心音的间隔较长。③第一心音与心尖搏动同时出现，而颈动脉搏动也几乎同时出现，第二心音则出现于心尖搏动之后。④移动法，在心尖部不能判断第一心音和第二心音时，可先在心底部进行听诊确定第一心音和第二心音，然后将听诊器体件逐渐移向心尖部，按照此规律把心尖部第一。心音和第二心音区别开来。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 心律失常 由于心脏激动的起源或传导异常所致的心律或心率改变叫心律失常，这是临床最常见的心血管表现之一。心律失常患者的临床症状轻重不一，轻者可无任何不适，偶于查体时被发现，严重的可以危及患者生命。
- 咯血 气管，支气管和肺组织出血，经口腔咯出称为咯血，咯血量的多少视病因或病变的性质而异。大量咯血时血液自口、鼻涌出，常可阻塞呼吸道，造成窒息或严重失血危及生命，小量咯血有时仅痰中带血而被忽视，咯血量多少并不一定与疾病的严重程度完全一致，小量咯血，尤其是持续痰中带血，。可能是肺癌的一种临床表现。因此，不仅对大量咯血要采取有效措施，进行止血及抢救，对小量咯血也就在查明原因，妥善处理。
- 呼吸异常 人呼吸频率成人为16~20次/min，与心脏搏动次数的比例为1：4。安静时呼吸的洪都拉斯气量平均为500ml（300~700ml），每分钟通气量约8~10l。呼吸异常是指呼吸的频率，节律概念人度的改变。当患者主观上感觉空气不足，呼吸费力，客观上患者有力呼吸，呼吸肌和辅助呼吸肌均参与呼吸运动，通气增加，呼吸频率，深度与节律都发生改变，称为呼吸困难。是本节讨论重点。
法乐四联症早期症状有哪些？
【临床表现】
四联症最常见的主要临床症状是紫绀和血缺氧。呈现临床症状的时间和轻重程度取决于右心室流出道梗阻的程度和肺循环血流量的多寡。出生后短期内由于动脉导管尚未闭合，肺循环血流可来自未闭的动脉导管，因此临床上常不呈现紫绀。绝大多数病例在出生后数周或数月动脉导管闭合后才开始出现紫绀，并逐渐加重。但如右心室流出道梗阻病变程度严重，如肺动脉闭锁、流出道弥漫性发育不良，以及漏斗部、肺动脉瓣环、肺动脉瓣膜多处重度狭窄，则出生后即可呈现紫绀。右心室流出道梗阻程度轻，右至左血液分流量少的病例，紫绀程度轻，如心室水平血液分流以左至右为主则可不呈现紫绀。进食、哭闹，活动时紫绀加重，并出现呼吸困难。儿童病人喜采取蹲踞。蹲踞可减少下肢静脉回流量，增高体循环阻力，从而使肺部血流量增多，动脉血氧饱和度升高，紫绀和呼吸困难得到减轻。漏斗部狭窄病例发生漏斗部痉挛时，狭窄加重，肺血流量突然减少可引致缺氧性发作，呈现呼吸困难、昏厥和抽搐，严重者可以致死。气候炎热和体温升高时更易发作。发作时喷射性收缩期杂音常减弱或消失。0．2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2．5mg/kg可缓解缺氧性发作。少数病例因心室间隔缺损较大，出生后1～2月肺血管阻力降低时，左至右分流量增多导致肺循环充血，临床上可呈现心力衰竭症状。但出生6个月后紫绀即逐渐加重。紫绀程度重，红细胞显著增多的病例，脑血管可能形成血栓引致偏瘫或脑脓肿。在身体失水的情况下脑血栓更易发生。年龄较大紫绀严重的病例，支气管动脉侧支循环丰富，一旦发生破裂可引致大量咯血。
【体征】
体格生长发育较慢。面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀。儿童病人杵状指（趾）很常见。心浊音区不扩大，左前胸可隆起。胸骨左缘第2、3肋间可听到右心室流出道狭窄产生的喷射性收缩期杂音，可伴有震颤。狭窄程度重，右心室排送入主动脉的血流量增多，肺动脉血流量相应减少则杂音响度减轻，历时短。肺动脉闭锁病例收缩期杂音可能消失而被侧支循环或动脉导管未闭产生的连续性杂音所替代。肺动脉瓣区第2心音减弱或正常，有时可为主动脉瓣第2心音传导来的单一响亮的心音。
【病理解剖】
四联症的两个主要解剖异常，右心室流出道狭窄和心室间隔缺损均颇多变异（图13）。
⑴漏斗部狭窄，肺动脉瓣和肺动脉正常 ⑵瓣膜部狭窄，引起漏斗部继发性肥厚
⑶漏斗部狭窄，肺动脉发育不良
⑷肺动脉瓣狭窄，肺动脉发育不良，漏斗部继发性肥厚
图13右心室流出道狭窄
现将本病病理生理改变各部份的表现简述如下：
（1）右心室流出道：右心室流出道狭窄可位于漏斗部，肺动脉瓣膜部，肺动脉瓣环，肺动脉主干或肺动脉分支，有的病例可以两处存在狭窄。
（2）漏斗部狭窄：四联症病人几乎都有不同程度的漏斗部狭窄。大多数病例漏斗部狭窄与肺动脉瓣膜狭窄合并存在。漏斗部狭窄是由肥厚的壁束、隔束和室上嵴所造成。漏斗部狭窄与肺动脉瓣之间往往形成大小不等的第3心室。漏斗部狭窄位于右心室流出道远侧，靠近肺动脉瓣者则第3心室小；漏斗部狭窄位于右心室流出道近端则第3心室腔大，并有纤维环状入口。有时漏斗部发育不良呈现弥漫的长而细的管状狭窄，但无第3心室。
（3）肺动脉瓣膜部狭窄：四联症病人75％呈现肺动脉瓣膜部狭窄。瓣膜多为双瓣叶型，瓣叶增厚，活动度受限制，瓣口狭小。
（4）肺动脉瓣环：四联症病例肺动脉瓣环均比主动脉瓣环小，但瓣环狭窄较为少见。漏斗部弥漫性发育不良，呈现细长管状狭窄的病例，肺动脉瓣环亦狭小。有时由于心内膜下纤维病变引致瓣环增厚而产生狭窄。
（5）肺动脉总干：四联症病例肺总动脉均比主动脉小。右心室漏斗部弥漫性发育不良的病例，往往肺总动脉短，向后方移位分为两支肺动脉，其口径可减小到为主动脉的50％。极少数病例在肺动脉瓣环上方血管壁局部高度增厚，形成局限的瓣上狭窄。
（6）肺动脉及其分支：左肺动脉大多呈现为肺动脉总支的直接延续，而右肺动脉则与肺动脉总干形成90°角。狭窄可位于肺动脉分叉部。左右肺动脉近段往往发育不良，口径较细，亦可呈现局限性狭窄。严重者一侧肺动脉或其分支管腔闭锁伴单发性或多发性狭窄，肺动脉近段缺失则较多见于左侧。肺部血供来自未闭的动脉导管、升主动脉、主动脉与肺动脉之间的侧支循环分支，或来自支气管动脉、肋间动脉或锁骨下动脉的分支。
（7）四联症病例右心室流出道梗阻或狭窄病变的部位、形态等变异情况对外科纠治术时操作的难度和手术治疗的危险性和疗效影响很大。最多见的单独漏斗部狭窄，以及漏斗部和肺动脉瓣膜部合并狭窄，经过手术治疗，狭窄可获得较好的解除，治疗效果良好。并有肺动脉瓣环及／或肺动脉总干狭窄者，纠治术时需缝补扩大右心室流出道和肺动脉，损坏肺动脉瓣的启闭功能，手术死亡率较高。右心室流出道弥漫性发育不良、肺动脉闭锁或缺失则手术难度大，死亡率高，疗效欠满意。
（8）心室间隔缺损：典型的四联症病例，心室间隔缺损位于主动脉下方，并涉及心室间隔膜部。由于圆锥部间隔与漏斗部间隔未能在同一平面对拢而形成。一般心室间隔缺损面积较大，位置靠前，缺损后上缘为漏斗部心肌褶，靠近主动脉无冠瓣及／或右冠瓣，后缘为三尖瓣前瓣叶与隔瓣叶的基部和右侧纤维三角。有时在右纤维三角与前瓣叶基部之间亦有心肌组织。缺损下缘为隔束的右后支，缺损的前缘为隔束的左前支。漏斗部室间隔缺失的病例则心室间隔缺损位于主动脉瓣和肺动脉瓣的下方，缺损后缘与三尖瓣瓣环之间可能隔以宽2～5mm的心肌束，主动脉瓣环与肺动脉瓣环之间仅隔以薄而窄的纤维脊索。少数病例在主动脉瓣下方缺损之外另有一个心室间隔肌部缺损。
（9）主动脉：四联症病例主动脉位置向前向右移位，起源于两侧心室，骑跨于右心室的部分一般占主动脉口径的50％，主动脉根部比正常增大并呈顺钟向转位，致使无冠瓣基部向右向上移向心室间隔的后上缘。右心室流出道弥漫性发育不良，漏斗部间隔小，肺动脉开口向左移位者主动脉右位及骑跨更为明显。约25％的病例呈现右位主动脉弓，10％的病例有迷走左锁骨下动脉直接起源于降主动脉。肺动脉闭锁的病人常伴有动肺导管未闭。
（10）冠状动脉：冠状动脉往往纤曲扩大，增大的右冠状动脉圆锥支常斜向跨过右心室前壁。手术时作右心室切口应注意避免受损伤。极少数病例前降支起源于右冠状动脉。
（11）右心室：右心室流入道增大，心室间沟向左移位，心室呈顺钟位旋转，左心室转向后方。右心室壁肥厚，左右心室厚度相近，右心室肉柱增粗，右心室舒张末期容量减少，并因心肌长期缺氧射血功能减弱。
（12）传导系统：窦房结和房室结位置正常，房室束从无冠瓣基部穿过右纤维三角区紧靠心室间隔缺损的下缘或偏左侧向前行，到达左室面，发出分支。主动脉根部顺钟向转位和骑跨程度显著的病例，心室间隔缺损后下缘肌肉组织不发育，房室束位置较浅，接近右室面仅覆盖以主动脉瓣环与三尖瓣基部汇合形成的致密纤维组织，缝补心室间隔时易受损伤。如缺损后下缘肌肉组织较多，突起于右纤维三角之上则房室束位置较深，靠近室间隔脊的左心室面缝补心室间隔缺损时则不易受到损伤。
（13）其它心血管畸形：四联症病例可并有动脉导管未闭、右位主动脉弓、房间隔缺损、卵圆孔未闭、左上腔静脉、冠状动脉前降支起源于右冠状动脉、迷走锁骨下动脉、肺静脉异位回流及主动脉瓣关闭不全等。
【血流动力学改变】
四联症的主要血流动力学改变是右心室流出道梗阻以致右心室压力升高，肺循环血流量减少，梗阻程度严重者右心室压力可升高到与左心室压力相等的水平。当心室收缩左心室排血入主动脉的同时，右心室也经心室间隔缺损排血入主动脉，产生右至左血液分流。肺循环血流量减少和右至左血液分流引致体循环血氧含量降低，组织氧供不足，出现紫绀和慢性血缺氧，血红蛋白和红细胞显著增多，肺循环血流量减少还促进支气管动脉侧支循环的形成。右心室流出道中等度梗阻，右心室压力升高不太严重则可呈现双向分流。梗阻程度很轻则肺循环血流量减少不明显，经心室间隔缺损的血流方向主要是左至右分流，血缺氧程度轻，临床上可不呈现紫绀，称为无紫绀型四联症。