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维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病相关症状
  • 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病(Rickets and osteomalacia)是维生素D缺乏造成的骨病,不同年龄所表现的不同临床形式。
  • 儿童胸廓变形 儿童胸廓变形:睡觉时打鼾让呼吸道狭窄,呼吸阻力增加,因此就会用力吸气,使劲牵拉胸廓。此时孩子正处于生长发育期,骨骼比较软,长期这样容易导致胸廓变形。 婴幼儿因为生长速度快而对钙的需要量大,同时户外活动又较少,很容易发生钙的缺乏。小儿发生缺钙可引起佝偻病。
  • 小儿维生素D缺乏 维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D,引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形,影响小儿正常生长发育,并使机体抵抗力降低,免疫球蛋白减少,易并发各种感染,且使其病情加重,病程延长,应积极防治。
  • 骨软化 骨质软化症与佝偻病(成年人的骨质软化症)是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积,骨质软化,而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。该病的病因多种多样,主要分为四类:①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前,即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人,骨骺生长板闭合后的骨矿化损害,称骨质软化症。
  • 维生素D缺乏 维生素D缺乏:由于饮食结构以及日照等原因引起体内维生素D不足的症状。
  • 膝内翻膝外翻或髋内翻 大骨节病是一种地方病,流行于我国北方地区。最早在东北发现此病,后来又在西北地区发现。在西北地区,又称柳拐子病。发病大都集中在一个地区,成为疫区。本病因骺板融合速度不一致,两下肢往往出现膝内翻,膝外翻或髋内翻畸形。
  • 维生素缺乏 维生素是维持身体健康所必需的物质,多数不能在体内合成,必须从食物中摄取。虽然机体对维生素的需要量很小,缺乏时,可引起维生素缺乏症。
  • 脂溶性维生素缺乏 脂溶性维生素包括维生素A、D、E、K,它们不溶于水,而溶于脂类及脂肪溶剂。脂溶性维生素在食物中与脂类共同存在,并随脂类一同吸收。吸收后的脂溶性维生素在血液中与脂蛋白及某些特殊的结合蛋白特异地结合而运输。脂溶性维生素A、D、E、K具有一定的生物功能,一旦缺乏就会出现相应的症状。
  • 蛙状腹 蛙状腹出现在大量腹水的病人或腹部肌肉松弛的小儿,躺在那里就像青蛙的肚子一样,积水把肚皮往两边推,或腹部肌肉软弱而使腹部膨大。主要出现在肝硬化,低蛋白血症,佝偻病的病人。
  • 婴儿出牙延迟 婴儿出牙时间的早晚,主要是由遗传因素所决定的。通常孩子在出生6~7个月便开始长牙,出牙早的孩子在4个月便开始长牙,出牙晚的孩子要到10个月左右才萌出,个别孩子要到1岁以后才长出第一颗乳牙,这种情况与婴幼儿时期骨骼生长的快慢有关。
  • 肾浓缩功能障碍 肾脏具有浓缩的功能,由于各种疾病的原因致使肾浓缩的功能发生障碍,例如肾浓缩功能减退等。 原发性肾小球疾病:慢性肾小球肾炎病变累及肾髓质时,可出现浓缩功能障碍,表现为尿量增多。肾性的:如肾小球疾病、慢性肾小管间质性疾病、肾脏浓缩功能减退时,首先出现夜尿增多,继之发展为肾性多尿,甚或肾性尿崩症。而老年人,特别是患有高血压、糖尿病的病人,由于肾小动脉硬化,肾脏浓缩功能减退,最易出现夜尿增多。 范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿。
  • 尿中磷酸盐排出增多 维生素D 佝偻病,主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍,尿排出磷酸盐增多,学林酸盐降低而影响骨质钙化,患者身材矮小,用维生素D治疗无效。
  • 串珠肋 佝偻病是小儿多见的慢性营养缺乏症,俗称软骨病,多发生在2岁以下的婴幼儿。如果没有及时治疗,就会逐渐出现骨骼症状。4-6个月的小儿,颅骨生长快,会因钙质沉着少而出现颅骨软化,用手按压时犹如像压在乒乓球上的感觉。8-9个月以后,头可呈方形或马鞍状畸形,骨缝加宽,骨边缘发软,囟门较大,至18个月时仍未闭合。出牙晚且顺序不规律。相继出现“串珠肋”(即在肋骨与肋软骨交界处膨大如珠)和“鸡镯”,也可伴有肋骨下缘外翻,腕部及踝部骨骼膨大,形如手、脚镯。会走后可出现“X”和“O”形腿。此外,患儿腹部膨大,头发稀疏干枯,动作和智力发育均慢。
  • 肾性骨质软化 肾性骨病亦称肾性软骨病,它不是一个独立病种,而是长期肾功能不良,慢性尿毒症所致的一种骨病变并发症。
  • 胸廓畸形 鸡胸是胸前壁呈楔状凸起状如禽类的胸骨,故而得名。漏斗胸则是一种胸前壁的凹陷畸形,状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。
  • 囟门闭合晚 新生儿的头骨有两处没有愈合的部位,称为前、后囟门。前囟门为额与顶骨形成的菱形间隙。出生时约1.5—2厘米大小。出生后,前囟随头围增大而变大,6个月以后逐渐骨化开始变小,约1-1.5岁时闭合。后囟是两块顶骨和枕骨形成的间隙,呈三角形,后囟一般在生后3个月内闭合。若出生后前囟闭合时间超过6个月、后囟闭合时间超过3个月则为囟门闭合晚。
  • 婴儿枕秃 小婴儿的枕部,也就是脑袋跟枕头接触的地方,出现一圈头发稀少或没有头发的现象叫婴儿枕秃
  • 婴儿肋骨外翻 让孩子平卧,最下缘的肋骨超出身体的外缘,就叫做肋骨外翻。肋骨外翻是由于人的胸骨最下方的两条肋骨不是跟胸骨连在一块的,而且孩子在吸气呼气时的腹部运动幅度比较大,肋骨比较软的情况下会出现肋骨外翻的现象。婴儿肋骨外翻的原因有两个:一个是单纯的肋骨发育畸形;另一个原因就是佝偻病造成的。
  • 类戒断反应 类戒断反应是指是指停止使用药物或减少使用剂量或使用拮挤占据受体后所出现的物特殊的心理症候群。
  • 药物依赖 药物依赖(drugdependence), 又称药物成瘾,是指躯体和药物相互作用而引起的精神方面和躯体方面的改变,并在行为上常常有为了再度体验这些药物精神效果,有时为了避免没有药物而产生的不快感,而周期地、持续地使用药物这一种强迫性愿望的特征。可存在或不一定存在耐药性,但同一个人可存在一种以上的药物依赖性。 药物依赖性是专用术语,又称药物成瘾或药物成瘾性,也俗称“药瘾”。药物依赖性有心理依赖性与生理依赖性之分,这个概念是60年代逐渐形成的。在此之前,人们所说的成瘾性只单指身体依赖性,而将心理依赖性称之为习惯性。
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维生素D依赖性佝偻病早期症状有哪些?

本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高,偶可减低;碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。

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