维生素B6依赖综合征相关症状
- 咽炎、舌炎、龈炎 口腔黏膜是被覆器官，将口腔内部与黏膜下器官分开。口腔部膜的作用是保护黏膜下器官并接受和传递从外环境来的刺激。由于口腔是消化系统的门户，承担着咀嚼、语言等功能，故口腔黏膜易受到机械的、化学的及细菌的直接损害，常可产生黏膜糜烂。另外，有的全身系统性疾病早期即出现口腔黏膜损害。临床上根据病变波及的范围和部位给予不同的名称。如病变波及口腔内多处黏膜者称口炎，仅侵犯牙龈黏膜者称龈炎，表现在舌黏膜上者称舌炎。
- 新生儿震颤 小儿由于神经系统发育不完善，会出现生理性的肌震颤发作，这种发作并不影响孩子的睡眠和精神，拍打或转移其注意力会很快终止发作，对孩子的生长发育也没有影响，随着神经系统的发育完善而逐渐消失。但也可有一些病理性的抽搐发作因素，根据临床表现可分为热性惊厥和无热惊厥，而中枢神经系统的疾病、代谢异常如维生素D缺乏性低血钙、低血糖以及维生素B6缺乏等都会引起孩子抽搐发作。
- 恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
- 淋巴结肿大 淋巴结是人体重要的免疫器官。正常人约有500-600个淋巴结。淋巴结按其位置可分为浅表淋巴结和深部淋巴结。临床实际工作中所检查的淋巴结主要是浅表淋巴结。深部淋巴结肿大早期多无表现，需经过一些特殊检果，如淋巴管造影、放射性核素扫描等才能发现。正常淋巴结直径多在0.2~0.5㎝,常呈组群分布,质地柔软,表面光滑,无压痛,与周围组织无粘边,除颌下、腹股沟、腋下等处偶能触及1～2个外，一般不易触及。由于炎症或肿瘤等原因时可触及淋巴结肿大。每一组群淋巴结收集相应引流区域的淋巴液。了解二者之间的关系对于判断原发病灶的部位及性质有重要临订意义。
- 脑膜刺激征 脑膜刺激征是脑膜病变所引起的一系列症状，包括颈强直、Kernig征、Brudzinski征。①颈强直是脑膜刺激征中重要的客观体征，其主要表现为不同程度的肌强直，尤其是伸肌，头前屈明显受限，即被动屈颈遇到阻力，头侧弯也受到一定的限制，头旋转运动受限较轻，头后仰无强直表现。见于各种类型脑膜炎、蛛网膜下腔出血、颅内压增高、颈椎疾病等。②Kernig征又称屈髓伸膝试验，患者仰卧位使膝关节屈曲成直角，然后被动使屈曲的小腿伸直，当膝关节不能伸直，出现阻力及疼痛而膝关节形成的角度不到135°时为K征阳性。Kernig征阳性除提示有脑膜刺激征之处尚提示后根有刺激现象，腰骶神经根病变，其疼痛仅限于腰部及患肢，而脑膜刺激征时Kernig征为双侧性，且同等强度，疼痛位于胸背部而不局限于腰部及患肢。③Brudzinski征 患者仰位平卧，前屈其颈时发生双侧髓、膝部屈曲；压迫其双侧面颊部引起双上臂外展和肘部屈曲；叩击其耻骨连合时出现双下肢屈曲和内收，均称Brudzinski征阳性。
- 婴儿需要较大量的维生素B6 维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6，以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。
- 药物依赖 药物依赖(drugdependence)， 又称药物成瘾，是指躯体和药物相互作用而引起的精神方面和躯体方面的改变，并在行为上常常有为了再度体验这些药物精神效果，有时为了避免没有药物而产生的不快感，而周期地、持续地使用药物这一种强迫性愿望的特征。可存在或不一定存在耐药性，但同一个人可存在一种以上的药物依赖性。 药物依赖性是专用术语，又称药物成瘾或药物成瘾性，也俗称“药瘾”。药物依赖性有心理依赖性与生理依赖性之分，这个概念是60年代逐渐形成的。在此之前,人们所说的成瘾性只单指身体依赖性，而将心理依赖性称之为习惯性。
- 腹泻 正常人一般每日排便一次，个别患者每日便2－3次或每2－3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形，每日排出粪便的平均重量为 150－200 g，含水分50％－80％。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2－3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和慢性腹泻。病程少于2个月者为急性腹泻。慢性腹泻4周内的复发性腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。
- 戒断反应 戒断反应是指停止使用药物或减少使用剂量或使用拮抗剂占据受体后所出现的特殊的心理症候群。
- 类戒断反应 类戒断反应是指是指停止使用药物或减少使用剂量或使用拮挤占据受体后所出现的物特殊的心理症候群。
维生素B6依赖综合征早期症状有哪些？
婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次总量不超过2g），患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸，正常人无此现象，但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。
在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于），以及皮肤和粘膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。