同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？

1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2.确诊：血液氨基酸分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。
3.酶活性测定：测定肝活检标本或培养的成纤维细胞酶活性可以明确分型，也可用此法检出杂合子。
4.产前诊断：可测测羊水或绒毛膜细胞的酶活性。
5.X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。
6. 血管造影：血管钙化在血管造影中血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。
7. 肌电图：在伴发下肢肌无力的病人中，肌电图检查可测出低幅多相电位的肌源性损害表现。

同型胱氨酸尿症相关文章

同型胱氨酸尿症常用药品

双香豆素片
用于预防及治疗血管内血栓栓塞性疾病，施行手术或受伤后血栓性静脉炎、肺栓塞、心肌梗塞及心房纤颤引起的栓塞。适用于需长期维持抗凝者。对急性动脉闭塞，需迅速抗凝时，一般先用肝素控制危状，再用本品维持治疗。遗传性易栓症需长期抗凝者，与肝素合并用药3～5天，再以本品长期维持抗凝。
阿司匹林肠溶片
本品为非甾体抗炎药。临床可用于下列情况1、镇痛、解热：可缓解轻度或中度的疼痛，如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛，也用于感冒和流感等退热。本品仅能缓解症状，不能治疗引起疼痛和发热的病因，故需同时应用其他药物对病因进行治疗。2、抗炎、抗风湿：为治疗风湿热的常用药物，用药后可解热、使关节症状好转并使血沉下降，但不能去除风湿热的基本病理改变，也不能治疗和预防心脏损害及其他合并症。3、关节炎：除风湿性关节炎外，本品也用于治疗类风湿关节炎，可改善症状，但须同时进行病因治疗。4、抗血栓：本品对血小板聚集有抑制作用，可防止血栓形成，临床用于预防一过性脑缺血发作、心肌梗死、心房颤动、人工心脏瓣膜、动静脉瘘或其他手术后的血栓形成。也可用于治疗不稳定型心绞痛。5、儿科用于皮肤粘膜淋巴结综合征（川崎病）的治疗。
升达
用于预防血栓栓塞性疾病。
醋硝香豆素片
用于预防和治疗血管内血栓性疾病，如，防治静脉血栓、肺栓塞、心肌梗塞及心房纤颤引起的栓塞。尤其适用于长期维持抗凝者，对急性动脉闭塞需先用肝素控制症状，再用本品。
通脉冲剂
活血通脉。用于缺血性心脑血管疾病，动脉硬化，脑血栓，脑缺血，冠心病，心绞痛。
脑安胶囊
活血化瘀，益气通络，用于脑血栓形成急性期，恢复期。半身不遂、口舌歪斜、偏身麻木、口角流涎、脑供血不足、血管性头痛以及预防中风。