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糖原贮积病Ⅴ型相关症状
  • 低血糖症 低血糖症(HypoglyCemia)又称低血糖状态,是一组因多种病因引起的血葡萄糖(简称血糖)浓度过低所致的临床症候群。一般血糖浓度(血浆真糖,下同)低于 2.78mmol/(50 mg/dl)时可认为是低血糖,但是否出现临床症状个体差异较大。血糖过低时对机体的损害以神经系统为主,主要是交感神经刺激和脑功能障碍症候群,及早给予葡萄糖治疗可迅速缓解,否则可致脑实质不可逆性损害,甚至危及生命。引起低血糖症的病因复杂,在非糖尿病者中最常见为原因不明性功能性低血糖症,胰岛素瘤是器质性低血糖症中最常见病因,其他较常见病因有内分泌疾病性低血糖症、肝源性低血糖症等, 遗传性肝酶系异常多见于婴幼儿,成人中罕见。
  • 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起,是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g,女性 1234 s,约占体重 l乃0,胎儿和新生儿的肝相对地较成人大,约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致,在右侧腋中线起于第7肋,至右锁骨中线平第5肋,再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处,至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙,肝的下界与肝前缘一致,在右侧腋中线起自第11肋,沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处,离开胸弓,斜向左上方达剑突之下,在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关,可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变,站立位及吸气时下降,仰卧位和呼气时上升,在平静呼吸时升降之差约3 cm,5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人,在肋缘下 l-2 cm,肝脏常可被触及,边缘锐利,质较,无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大,而是由于肝位置下移,此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大,但呼吸移动度不如肝脏大,边缘不如肝脏清晰,故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
  • 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒是以血浆HCO3浓度降低,PCO2代偿性降低,血液PH降低为主要特征的酸碱平衡紊乱。血浆HCO3浓度降低并非代谢性酸中毒所特有,在呼吸性碱中毒时机体通过肾脏的代偿,大量排出HCO3,亦可致血浆HCO3浓度的降纸,因此必须以上三项同时存在方可谓代谢性酸中毒。导致代谢性酸中毒的众多病因,首先引起的是血浆HCO3浓度减少,即血浆HCO3浓度原发性减少,致使SB、AB。BB降低,BE负值加大,通过呼吸的代偿使PCO2降低,失代偿时pH下降。此外,呼吸性碱中毒时,肾脏排出HCO3的代偿是有一定限度的,当血浆HCO3浓度下降至 10 mmol / L或更低时,往往提示为代谢性酸中毒。
  • 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
  • 疲劳 疲劳又称疲乏,是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状,很多疾病都可引起疲劳,很少有患病后更觉浑身是劲的情况,不同疾病引起不同程度的疲劳,有些疾病表现更明显,有时可作为就诊的首发症状。
  • 乏力 乏力的原因有很多. 体力劳动者饮食太淡易致疲劳,是因为盐中的钠能加强神经肌肉的兴奋性。 睡眠不足可使人感到乏力,但神经衰弱者如长期服用安眠药,也会感到软弱无力,引起疲乏的药物还有苯海拉明等抗组织胺药物...
  • 肌肉痉挛性疼痛 肌肉痉挛疼痛是由于肌肉痉挛所引起的疼痛,肌肉痉挛俗称抽筋,是肌肉持续不自主的强直收缩。在体育运动中最易发生痉挛的肌肉是小腿腓肠肌,其次是足底的屈拇肌和屈趾肌。
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糖原贮积病Ⅴ型早期症状有哪些?

1.临床分型 按发病年龄不同可分为:
(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。
(2)成年早期起病者,特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。
(3)晚发型病者,在40~50岁起病,特征为进行性肌无力,但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle肌病,一般均有下列数组临床症状。
2.主要临床表现
(1)运动性肌痉挛:在剧烈运动,如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛,以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时,偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。
(2)继减现象(second wind phenomenon):系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后,仍坚持轻度至中度的肢体活动,肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。
(3)肌疲劳和肌无力:剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动,甚至眼肌亦出现疲劳,但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症。
(4)运动后肌红蛋白尿:见于1/3~1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现,持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。
(5)肌肉萎缩和肌肉肥大:腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上,系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。
1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。
2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。方法为:将血压计袖带扎于患者上臂,充气后气囊内压力维持在26.6 kPa以阻止血流,然后令患者作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min,此后在第3、第5、第10min取静脉血测其中乳酸含量。凡运动后血液中乳酸含量较运动前增高3倍以上者为正常,McArdle肌病患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。

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