- 视神经萎缩 视神经萎缩(optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。
- 肌张力减低 肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
- 腱反射消失 深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射，通常称为腱反射。用正常的阈上刺激，不能诱发应出现的腱反射。通常表明反射弧被阻断，除暂时性消失外，多表明有器质性病变。
- 腱反射异常 抗利尿激素(又称血管升压素)是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑—垂体束到达神经垂体后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。此外，该激素还能增强内髓部集合管对尿素的通透性。大量饮清水后，血液稀释，晶体渗透压降低，抗利尿素分泌就会减少。
- 幻觉 幻觉是感觉器官缺乏客观刺激时的知觉体验，并且与真正的知觉体验有相同的特征。幻觉是产生于外界(或躯体内部)的一种类似知觉的体验，而不像意象是内心的体验。幻觉是精神病患者最常见的症状之一，少数正常人也可体验到幻觉，特别是疲劳时。
- 情感淡漠 情感是指个体对客观事物的态度体验。情感淡漠表现为情感活动的减退或丧失。患者对周围环境的变化丧失情感反应。
- 病理性神经损伤 病理性神经损伤，是由于某种疾病导致神经慢性损害的疾病，发病时症状多不明现，只有轻微的神经症状，由于诊断失误，往往使本病发病非常严重时才能确诊。
- 抑郁 是以情感低落、哭泣、悲伤、失望、活动能力减退，以及思维、认知功能迟缓等为主要特征的一类情感障碍。
- 营养不良 广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢 性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过 治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和 急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
- 休克 休克是临床上较为常见的一个急症，系由于各种致病因素引起有效循环血量下降，使全身各组织和重要器官灌注不足，从而导致一系列代谢紊乱、细胞受损及脏器功能障碍。其临床表现为面色苍白、四肢湿冷、肢端发组、脉搏细速、尿量减少及神志迟钝、血压下降等。 休克的特征为微循环障碍，临床上各科均可遇到。不论其病因如何，导致休克的根本因素为有效血容量锐减，最终使组织缺血、缺氧，细胞代谢异常，造成细胞死亡。因而，早期诊断休克，及时处理，同时积极查找病因，对于挽救患者的生命有十分重要的意义。
- 言语紊乱 言语是人类大脑所特有的高级功能。局限于脑和周围神经的言语障碍可分为失语和构音障碍。失语症是由于大脑皮质言语功能区损害使患者说话、听话、阅读和书写能力不全或丧失，而不是由于精神因素、感觉障碍或肌肉无力而致，患者能够能到音语声音和看见文字符号，但不能理解其所代表的意义，患者能够咀嚼，吞咽，手能够活动，但不能读字、写字等，常见的失语有运动性失误、感觉性失误、命名性失语、失写、失读、失用及失认等。构音障碍是因神经-肌肉系统器质损害所导致的发音器官肌肉和瘫痪、共济失调、和肌张力异常等引起的构音困难，临床上发音不准，咬字不清，声调、速度、节律、声响等异常，鼻音过重等，严重时言不分音，语不成句，使人难以理解，更重的患者甚至不能发音，这些患者的理解力正常，表达力也正常。
- 肌性肌无力 肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。
- 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 单眼失明 失明又称为盲(blind)，指视力残疾中程度较重的一类。狭义指视力丧失到全无光感;广义指单眼失去辨解周围环境的能力。
- 痴呆 痴呆(dementia)是一种比较严重的智能障碍。这是指病人的大脑发育已基本成熟，智能也发育正常，但以后由于各种有害因素引起大脑器质性损害，造成智能严重障碍。常见于脑炎后遗症，老年性痴呆，脑动脉硬化性精神病及麻痹性痴呆等。此时病人的意识一般是清晰的，但其思维活动却变得不很完善。在言语中出现病理性赘述，既往知识的储存(记忆力)以及计算力均有削弱，理解能力减弱，对周围的事物不能正确地进行分析和综合，对主要的、次要的、本质的和非本质的，都不能明确区别，不能以批判的态度来对待自己和周围环境发生的问题，并往往做出错误的判断和推理。学习和工作困难，有时生活也不能自理。
- 癫痫和癫痫样发作 癫痫样发作和癫痫是包括一组疾病和综合征，以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围，功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍，或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种痛性发痫性发作并存。
神经元蜡样脂褐质沉积症早期症状有哪些？
本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。
80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状，主要集中在青少年型的NCL，如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异，如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病，有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。
1.婴儿型，CLN1 发病年龄在0～2岁，表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，患者出现耐药性癫痫发作和类似于脊髓休克的症状，如：腱反射减低和肌张力低下，无视网膜的累及症状。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，患者表现为智能和语言发育倒退，不伴有癫痫和视网膜变性。
2.晚期婴儿型NCL及其变异型
(1)经典的晚期婴儿型NCL，CLN2：发病年龄在2～4岁半，耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现，而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡。除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半～3岁半，首发症状是由于小脑和锥体外系病变引起的运动异常，而后出现痴呆、肌阵挛癫痫发作，视力障碍出现在5～6岁。Edathodu变异型的发病年龄在9岁，患者主要表现为精神异常，不伴有癫痫、痴呆、运动异常和视网膜病变。
(2)芬兰变异型NCL，CLN5：发病年龄在3～6岁，开始出现注意力不集中和运动的笨拙，而后出现表现为智能发育迟缓、视力丧失、共济失调、肌阵挛和难治性癫痫。
(3)早期青少年型NCL，CLN6：即LINCL的非芬兰变异型(Lake-Cavanagh病)，属于晚期婴儿型的变异型，发病年龄在4～5岁，表现为共济失调，而后出现视力丧失、癫痫发作和痴呆。非空泡性指纹体出现在血淋巴细胞中类似于青少年型的NCL。
3.青少年型，CLN3 临床表现也有明显的差异，典型患者的发病年龄在4～10岁，视力丧失和视网膜变性为主要表现，同时伴有癫痫和轻度的精神和智力损害。青少年型NCL的变异型首先表现为学习障碍，而后出现进行性的全脑性痴呆，失明、失语，最后在12～18岁出现不能进食和不能行走。
延迟性青少年型表现为在10～20岁出现视力损害，继而出现癫痫和痴呆。患者可以生存到40岁，病理改变表现为线样体和指纹样体。过去此型被作为成年型NCL进行了报道，但延迟性青少年型的遗传和病理改变特点不同于成年型的NCL。
4.成年型，CLN4 发病年龄在10～40岁，平均发病年龄30岁左右，可有显性和隐性家族史。临床以慢性、进行性病程为主，亦有急性发作或迟发性(老年期发病)发病者。主要表现为进行性的痴呆和精神行为异常，肢体无力，咽喉肌麻痹症状、锥体系和锥体外系症状，肌阵挛性癫痫出现在部分患者。
Bekovic在1988年根据患者的临床症状把成年型NCL分成2个亚型。A型出现肌阵挛性癫痫或痴呆。B型出现精神和行为异常，而后出现痴呆和运动障碍。运动障碍包括锥体系和锥体外系运动障碍，一般没有视力减退。也可以存在不典型的临床表现，如伴随出现心脏症状、累及胶质细胞为主的脑白质营养不良。此外个别患者表现为痴呆合并肌萎缩侧索硬化的症状。
以精神分裂症起病的Kufs病不在少数，这些患者表现出思维混乱、情感淡漠、偏执、幻觉、行为失常、抑郁等，持续很长时间后才出现神经病学表现，详细的神经系统检查显然对疾病的诊断具有提示意义。
5.进行性癫痫伴智能发育延迟，CLN8 此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型，也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育，有非常拖延的病程，发病年龄在5～10岁，主要表现为癫痫大发作，而后出现进行性的智能发育延迟。癫痫在青春期以前发作频率增加，而后发作减少，痴呆出现在癫痫发作后2～5年，持续到成年部分患者出现构音障碍和行为异常。视力的改变比较轻微或后期出现。患者的寿命比其他NCL长。
目前诊断此病主要依靠临床表现、病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。
产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术。通过绒毛膜活检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL。电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断，曲线体可以在羊膜细胞中发现，胎儿皮肤活检也有利于诊断，晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但对青少年型NCL的电镜检查目前尚无一致的意见，其产前诊断主要依靠基因检查。CNL1、CLN2、CLN3和CLN5目前均可以根据基因的异常来进行产前诊断。