头-面血管瘤综合征相关症状
- 一侧颜面肥大 面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)即Curtius Ⅰ综合征,又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。是临床以一侧颜面肥大性改变为特征的一组症候群。
- 三角头畸形 额缝闭合;前额变小,而头颅中后部过度生长,称三角头畸形。三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部症状。
- 面部畸形 各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
- 硬腭呈半圆形隆起 硬腭呈半圆形隆起是由于上颌窦恶性肿瘤的产生与长大,影响周围组织结构和功能时,所出现的一种症状。
- 血管畸形 脉管瘤(vascular tumor)亦称管型瘤,或分别称血管瘤,淋巴管瘤;但有的脉管病变并非真性肿瘤故只能称脉管畸形(vascular malformation)。系来源于血管或淋巴管的肿瘤或畸形。一般地说,血管畸形是一团异常的成熟的血管有一定的占位性质,其危害主要是由于破裂出血,或血管栓塞。
- 脑室出血 脑室是脑内的腔隙,大脑半球内有左右各一个侧脑室。两侧丘脑和下丘脑之间的矢状裂隙叫第三脑室。延脑、桥脑、小脑之间为第四脑室。各脑室之间有小孔相通。 脑室出血就是指这些腔隙出血。分为原发性和继发性两种。脑室壁上脉络动脉破裂出血叫原发性脑室出血,比较少见。脑实质内的出血破入脑室者叫做继发性脑室出血。这种出血较多见。 脑室出血在临床上,除表现出脑出血的一般表现外,还常有一些特殊的表现,为血液破入脑室的标志。
- 突眼症 本病约有半数人有不同程度的眼球突出,多为对称性也有单侧性患者常有惊恐的表情,眼裂增宽,两眼直瞪,瞬眼较少,构成甲状腺亢进病面容。
- 偏瘫 偏瘫 又叫半身不遂,是指一侧上下肢、面肌和舌肌下部的运动障碍,它是急性脑血管病的一个常见症状。轻度偏瘫病人虽然尚能活动,但走起路来,往往上肢屈曲,下肢伸直,瘫痪的下肢走一步划半个圈,这种特殊的走路姿势,叫做偏瘫步态。严重者常卧床不起,丧失生活能力。按照偏瘫的程度,可分为轻瘫、不完全性瘫痪和全瘫。轻瘫:表现为肌力减弱,肌力在4-5级,一般不影响日常生活,不完全性瘫较轻瘫重,范围较大,肌力2-4级,全瘫:肌力0-1级,瘫痪肢体完全不能活动。
- 血管痣 血管痣是婴儿最常见的良性肿瘤,是由胚胎期血管网增生所形成。血管痣分两种,血管瘤和血管畸形。
- 癫痫和癫痫样发作 癫痫样发作和癫痫是包括一组疾病和综合征,以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围,功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍,或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种痛性发痫性发作并存。
头-面血管瘤综合征早期症状有哪些?
主要累及神经系统、皮肤和眼部。
(1)神经系统症状:常见癫痫发作,可伴Todd麻痹,发生于1岁左右,抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。
(2)皮肤改变:红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支,严重者蔓延至对侧面、颈部、躯干,少数见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚, 略高出皮肤, 压之不褪色,累及前额、上睑可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支神经症状少见。
(3)眼部症状:30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致)、对侧同向性偏盲(枕叶受损)、先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊)、视力减退等。