- 神经纤维过度生长 外伤性神经瘤(traumatic neuromas) 由周围神经断端神经纤维过度生长所致，损害疼痛和触痛。发生瘢痕或除去远端残肢时，可引起幻肢综合征(phantom limb syndrome)。本病常发生于手指多余指截肢部位，或通常在第三跖骨间隙的跖部。
- 色素异常 正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、胡萝卜、素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。
- 叶状脱色斑 多见于结节性硬化症，是其临床表现之一，为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。
- 状颅皮 脑回状颅皮(cutis verticis gyrata)为头颅皮肤发生的类似皮肤松弛畸形，特点为颅皮过度生长，成为多数皱褶，状如脑回。
- 数目较多的咖啡牛奶斑 单独存在的咖啡牛奶斑常常只是胎记的一种，对人体健康并无不良影响，但是，如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“神经纤维瘤”的可能。
- 咖啡斑 咖啡斑又称咖啡牛奶斑，是出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。
- 三叉神经一二支分布区域疼痛 海绵窦脑膜瘤的临床表现可有三叉神经的第一或第二支分布区疼痛。海绵窦是颅内一个比较特殊复杂的解剖区域，包含重要的动脉和颅神经，手术难度较大。广义上讲，凡是侵及海绵窦的脑膜瘤均属此范畴。如蝶骨嵴内侧脑膜瘤、鞍结节脑膜瘤、中颅凹底脑膜瘤等。
- 神经根刺激 一侧颈神经损害时，可以出现同侧枕、颈、肩及上肢等区域各种类型的感觉障碍，伴有神经根刺激症状—根痛、放射痛，若为单神经根损害，感觉障碍区则局限，对应关系数:枕部为颈2、颈部为颈3、肩部为颈4。颈58的根神经损害的临床表现同相应的臂丛神经麻痹。有无根痛是其主要鉴别点。
- 周围神经损害 周围神经是指嗅、视神经以外的脑神经和脊神经、自主神经及其神经节。周围神经疾病是指原发于周五神经系统结构或者功能损害的疾病。
- 神经干断裂 Ⅴ度神经损伤，即神经干断裂，神经束与神经外膜均断裂，神经干完全破坏，失去连续性。此种损伤是最严重的损伤类型，通常存在于开放性损伤。
- 神经束损伤断裂 Ⅳ度神经损伤，即神经束损伤断裂，包括轴突、神经内膜、神经束膜，仅神经外膜完整，神经干连续性仅靠神经外膜维持。神经内的瘢痕可完全阻碍再生神经到达靶器官。如果不采取外科治疗，运动与感觉功能不可能恢复。
- 神经束内神经纤维损伤 Ⅲ度神经损伤，即神经束内神经纤维损伤，包括轴突、髓鞘和神经内膜，但神经束膜完整。因为神经内膜内瘢痕组织形成，一些再生纤维不能跨过瘢痕远端，所以不能完全再生。功能恢复的程度主要与神经内膜内瘢痕与束膜内运动、感觉纤维分布有关。
- 指鼻不准 指鼻试验：嘱患者将手臂伸直外展，先示指摸触检查者伸出的示指指尖，然后再指自己的鼻尖，以不同方向、速度、睁闭眼重复多次进行比较。小脑病变时指鼻不准，接近鼻尖时动作变慢，不能正确调整距离，测距过度(辨距不良)或出现动作性震颤。指鼻不准程度与病损程度平行。 脊髓小脑变性症〔英文名称：spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。 这些综合征中有许多是遗传性的;另一些则属散发性.脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调，小脑性共济失调，或多系统萎缩.对这些疾病目前无特殊治疗。
神经纤维瘤病早期症状有哪些？
患者多为成年人，**发病几率相等。神经纤维瘤可有3个良性分期，即迟发性、活跃性和侵袭性;但也可转变为肉瘤。
1.临床分型 本病临床有七种类型。
1型NF(典型神经纤维瘤)：占所有NF患者的85%以上。患者出现多数神经纤维瘤，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑，很少或无神经系统损害。约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节。
2型NF(中枢或听神经瘤病)：与1型的区别为出现双侧听神经瘤。
3型NF(混合型)和4型NF(变异型)：类似2型NF，但出现较多数的神经纤维瘤。
以上4型发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗传。
5型NF(节段型或皮节型神经纤维瘤病)：通常为非遗传性，考虑由后合子体细胞突变所致。可呈双侧性。
6型NF(无神经纤维瘤病)：临床无神经纤维瘤，仅见咖啡斑。其诊断为咖啡斑必须在两代中发生。
7型NF(晚发型神经纤维瘤)：患者20岁后才发生神经纤维瘤，是否为遗传性尚不明。
2.临床特征 特征性损害主要为神经纤维瘤，其他依次为咖啡斑、腋部雀斑、巨素性毛痣(神经痣)、骶部多毛症、颅回状皮肤和巨舌。
(1)皮肤症状：
①咖啡斑：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，色素沉着为本病的标志性损害，是神经纤维瘤的特征之一，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形，数目不定，大小范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块，瘤体内亦可含有色素细胞。直径1.5～5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑，见于出生一岁的婴儿。青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值，通常提示为l型NF。部分可呈正常肤色，或略带淡红色。
②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：皮肤神经纤维瘤为真皮肿瘤，在儿童期发病，单发(如图3所示)或多发的皮面或皮下肿物, 突出皮面或皮下可触及的圆形、梭形或不规则肿物，质地可韧可软。瘤体表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多为芝麻、绿豆至柑橘大小，有蒂或无蒂，大者重达数千克，可松弛悬垂于体表，呈带状。主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色、肉色、果红色不等，数目不定，可多达数千，触之柔软如疝状。软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性。浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常。用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层，松开手指则弹回，可与脂肪瘤鉴别。
A.软疣样增生：皮肤上软疣状的肿瘤增生，全身散在分布(图4)，数量不等，数个至数千个。
B.皮下梭形神经瘤。
C.丛状神经纤维瘤：少见。是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。为沿周围神经缓慢长出的结节，呈弥漫性肿胀，界限不清。肿瘤可高度增生，发生皱褶，臃肿下垂，触摸时犹如一袋蠕虫(图5)。丛状神经瘤常明显地出现在某一神经分布区域，如手部正中神经，面部第五、第八脑神经，或上颈部神经的分布区等。当第八脑神经波及时，就可以引起单侧或双侧耳聋。本瘤如发现基底与深组织开始有紧密固定或快速长大，或局部剧痛时，应怀疑恶性变的可能。
部分瘤体无包膜，肿瘤向外生长，四周境界不甚清楚，往往导致局部和邻近器官的垂坠变形移位，造成明显畸形和功能障碍(图6)，即称神经瘤性象皮病(elephantiasis neuromatosa)。
③其他皮肤损害：全身和腋窝雀斑(crowe征)也是特征之一，大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。临床上可误诊为黑色素病。腋窝部雀斑可伸展至颈部，发生于腹股部者可伸展至会。此外皮肤可见青铜色着色和过度色素沉着。亦有伴发黄色肉芽肿者。
(2)神经系统损害：可发生智力发育迟缓，痴呆、癫痫和多种颅内恶性肿瘤。约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
①颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫性发作等。
②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等。
③周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。
(3)眼部症状 虹膜Lisch结节几见于所有成年患者。上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFⅠ特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。
(4)骨损害：邻近骨者可压迫骨出现压迹，通常为侵蚀性，可引起骨骼畸形。常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形，颅骨不对称、缺损和凹陷，先天性胫腓假关节、脊柱裂、脱位和非外伤性骨折，引起肢体过度肥大等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏;长骨、面骨和胸骨过度生长，长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见;肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等，均可发生肿瘤。孤立的深部神经纤维瘤生长缓慢，由于不对称或压迫神经而被发现。生长于腓骨近端可压迫腓总神经而出现足下垂，很少疼痛，但转变为纤维肉瘤者并不少见。
(5)其他：
①内分泌损害：可见肢端肥大症、克汀病、黏液水肿、甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤、性早熟等。
②肺损害：少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。
③恶性肿瘤：皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤。并有报道伴发wilm肿瘤、横纹肌肿瘤及慢性骨髓性白血病者。
3.中医辨证 中医认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。
根据病史、临床表现、X线检查、核素扫描及动脉造影而诊断。最终依靠病理诊断。
1.定性诊断
(1)病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。
(2)临床特征：疣状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。
(3)实验室检查：常染色体异常，组织病理可以确诊。
2.分型诊断
(1)1型NF：具备以下标准中的2项或多项可诊断。
①6个或6个以上的咖啡斑，其大小为：青春期前最大直径为5cm，则最大直径为15cm。
②2个或多个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。
③腋部和鼠蹊部雀斑。
④视神经胶质瘤。
⑤2个或多个Lisch结节。
⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄。
⑦一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)患本病。
(2)2型NF：诊断需具备以下标准中的任一条。
①CT或MRI：证实有双侧听神经肿瘤。
②一级亲属中患2型神经纤维瘤或以下肿瘤，如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊)中的2个。
3.中医 认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。