真两性畸形相关症状
- 睾丸增大和变硬 睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝大多数病人青春期后无精液。此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生比较罕见的病例中。双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。
- 阴蒂肥大 阴蒂肥大是指女性生殖器官的异常，有可能是先天性发育异常，也可能是由于后天的药物所致，阴蒂肥大对女性的性生活甚至日常生活都产生一定的影响。阴蒂的大小在个体间总是有一定差别。一些阴蒂肥大是由于雄性激素水平过高所致，其病因需要进行仔细的检查方可明确。另有一些阴蒂肥大的病人可能本身就是两性畸形的患者，应到医院进行全面的体检确定下一步手术方案。
真两性畸形早期症状有哪些？
患者出生时外**难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作**抚育，阴囊发育不良似大。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如肥大，女性体型，呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚。患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。
如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕。卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。
患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断。应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素、17-酮、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。