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小儿皱梅腹综合征相关症状
  • 氮质血症 氮质血症是一个生化名词,有广义和狭义的两方面概念。广义的概念是只要血中的尿素氮、非蛋白氮或肌酐超出正常范围,均可称为氮质血症。各种肾脏病迁延不愈,晚期可发生肾功能损害,这样血中氮质排泄障碍,遂蓄积于血液中,这是肾衰的结果。但是正常人在一个较短的时间里大量进食高蛋白食物,如过年过节或平时参加宴会过多,虽然肾功正常,但短时间内不能迅速地排出过多的氮质,则会出现一过性的氮质血症。另外肾病综合征水肿尿少的患者,也可出现一过性的氮质血症,当应用利尿剂后,尿量增加,血尿素氮亦会随之降为正常,这不能视为肾功衰竭,患者也没有必要背上沉重的思想包袱。一位肾病综合征男性青年患者,查血尿素氮14.2毫摩尔/升(42毫克%),某医院曾诊为肾功不全。但我们观察,患者尿量少,每日600毫升左右,全身中度浮肿。后用速尿中等量冲击后尿量增水肿消退,复查血尿素氮为6.4毫摩尔/升(18毫克%),说明患者并非肾功不全,而是一过性的氮质血症。再者有的医生报道临床疗效,也未注意严格地把一过性的氮质血症病例剔除,而是混为一谈,以致造成治疗慢性肾衰疗效过高的不实报道。其中确实有人不完全了解临床有一过性氮质血症的情况存在。 狭义的概念是当肾脏病患者慢性肾功能不全阶段,血中尿素氮、肌酐均超过正常范围,这一时期称为氮质血症期,或称尿毒症前期。 一般的检验书籍所载血尿素氮正常值为≤7.1毫摩尔/升(20毫克%),血肌酐正常值为≤176.8微摩尔/升(2毫克%)。其实肾功能正常期血尿素氮应≤5.3毫摩尔/升(15毫克%),血肌酐应≤132.6微摩尔/升(1.5毫克%)。而血尿素氮5.7~7.1毫摩尔/升(16~20毫克%),血肌酐141.4~176.8微摩尔/升(1.6~2毫克%)阶段肾功已不正常,但能代偿而不出现氮质血症,所以应称为肾功不全代偿期。
  • 上尿路结构和功能损害 正常的排尿活动由脊髓反射中枢及交感、副交感、体神经共同参与,控制排尿功能的中枢神经系统或周围神经受到损害而引起的膀胱尿道功能障碍称为神经原性膀胱。根据逼尿肌功能分为两类:①逼尿肌反射亢进;②逼尿肌无反射。 神经源性膀胱尿道功能障碍是一类由神经病变或损害引起的膀胱和(或)尿道的功能障碍性疾病,常同时伴有膀胱尿道功能的协调性失常。神经源性膀胱尿道功能障碍产生复杂的排尿症状,排尿不畅或尿潴留是其中最常见的症状之一。由此诱发的泌尿系并发症是患者死亡的主要原因。
  • 肾功能衰竭 急性肾功能衰竭 因多种疾病致使两肾在短时间内丧失排泄功能。简称急性肾衰。表现为少尿(尿量<400mL/d)或无尿(尿量<50mL/d)、电解质和酸碱平衡失调以及急骤发生的尿毒症,亦有呈非少尿型者(尿量>1000mL/d)。处理及时、恰当,肾功能可恢复。病情复杂、危重患者或处理不当时可转为慢性肾功能不全或致死。急性肾衰包括下述3种情况:①肾前性氮质血症。由于血容量不足或心功能不全致使肾血灌注量不足,肾小球滤过率降低所致。②肾后性氮质血症。由于结石、肿瘤或前列腺肥大致使尿路发生急性梗阻,导致少尿和血尿素氮(Bun)升高。③肾性急性肾衰。由于肾实质疾患所致,见于重症急性肾小球疾患、急性间质-小管性疾患、急性肾小管坏死、急性肾血管疾患和慢性肾脏疾患,在某些诱因作用下使两肾功能急剧恶化者,以急性肾小管坏死最多见。
  • 输尿管扩张 输尿管扩张是由于尿路梗阻引起的上段输尿管膨大扩张的症状。
  • 腹肌严重发育不良 腹肌缺如综合征(Orbinsky Syndrome)为腹肌发育不良,常合并四肢、泌尿系、胃肠的道和心脏等器官的畸形。
  • 隐睾 发育,睾丸自腹膜后腰部开始下降,于胎儿后期降入阴囊,如果在下降过程中受到阻碍,就会形成隐睾。研究结果显示,发生隐睾的机会是1—7%,其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者,尤以右侧隐睾多见,隐睾有25%位于腹腔内,70%停留在腹股沟,约5%停留于阴囊上方或其它部位。
  • 皮肤干枯 皮肤干枯,比皮肤干燥更为严重。主要由皮肤血液循环不良或营养不良或是严重的疾病导致的,主要表现为皮肤干燥且枯黄皱缩。
  • 腹部皮肤梅干样皱纹 皱梅腹综合征,腹部皮肤干皱,以梅干样皱纹而得名。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如,其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成,无腹股沟管和韧带,可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状,故又称为“三联征”。
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小儿皱梅腹综合征早期症状有哪些?

由于生后即有特征性表现,新生儿期即可诊断。
一 完全型:
1.腹部膨大 出生时即表现腹部膨隆,向一侧或两侧膨出,部分或全部腹肌严重发育不良,通常缺少的腹肌自中腹至下腹部,可双侧亦可单侧,甚至完全缺如。
2.腹壁薄,腹壁薄如纸,腹内脏器依稀可见,很容易扪清患儿的内脏器官。患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。
2.腹部皮肤干皱:表面皮肤有多数皱纹,形似干梅,形态十分特殊,故称为梅干腹。肋骨下部皮肤发红。
3.多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。隐睾多位于腹壁骶关节前。畸形也是多样的。向腹侧背侧或一侧弯曲,有的海绵体缺如
4.特征性的表现患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。
5.常有呼吸道感染 咳嗽无力,咳嗽时腹压不足,常有呼吸道感染。肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形
由于腹肌发育不良,导致膀胱扩张,输尿管扩张,肾积水,反复尿路感染和肾功能损害。
1.氮质血症:反复尿路和肺部感染,有肾功能不良者可致氮质血症,
2.泌尿系异常 多有不同程度的泌尿系异常,巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。尿道完全性梗阻,出生后便肾功能衰竭,行泌尿系手术引流仍有少尿,短期内死于尿毒症。严重的上尿路结构和功能损害,尿毒症进展快,作急症肾或输尿管造口引流尿液,手术所见输尿管明显扩张,缺乏蠕动。
二 不完全型:腹壁正常,仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。
诊断:
临床上根据该综合征腹部皮肤的特殊表现及双侧阴囊内无睾丸一般即可作出正确诊断,还可通过B型超声波及X线对肾脏、输尿管、膀胱及消化道的造影检查有助于确诊。还应注意肾功能检查。

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