- 软骨发育不良与骨骼畸形 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
- 夜间磨牙 小儿或青少年在睡眠中不自主地上、下颌牙齿咯咯摩擦作响，称之为磨牙。正常人偶而也有之，可能是由于咀嚼肌的异常运动所引起，不属于病态。但如果经常性出现磨牙，则是不正常的表现，其可能与虫积、神经质以及消化不良等有关。由于长期磨牙，可使牙釉质甚至牙本质受损，导致进食时牙齿酸痛，故应引起注意。磨牙症是指睡眠时有习惯性磨牙或醒着时有无意识地磨牙习惯称之磨牙症。本病在临床上常见，且治疗效果不甚明显，往往给患者带来精神负担，时间久了，可造成患者咀嚼无力、颞颌关节疲劳。严重夜间磨牙者还会影响他人休息，甚至由此产生不良后果。
- 骨质疏松 骨质疏松(osteoporosis)系多种原因引起的一组骨病。骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特．点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢，个别较快，以骨骼疼痛、易于骨折为特征。生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄，骨小梁稀疏萎缩，类骨质层不厚。
- 脂溶性维生素缺乏 脂溶性维生素包括维生素A、D、E、K，它们不溶于水，而溶于脂类及脂肪溶剂。脂溶性维生素在食物中与脂类共同存在，并随脂类一同吸收。吸收后的脂溶性维生素在血液中与脂蛋白及某些特殊的结合蛋白特异地结合而运输。脂溶性维生素A、D、E、K具有一定的生物功能，一旦缺乏就会出现相应的症状。
- 维生素缺乏 维生素是维持身体健康所必需的物质，多数不能在体内合成，必须从食物中摄取。虽然机体对维生素的需要量很小，缺乏时，可引起维生素缺乏症。
- 新生儿震颤 小儿由于神经系统发育不完善，会出现生理性的肌震颤发作，这种发作并不影响孩子的睡眠和精神，拍打或转移其注意力会很快终止发作，对孩子的生长发育也没有影响，随着神经系统的发育完善而逐渐消失。但也可有一些病理性的抽搐发作因素，根据临床表现可分为热性惊厥和无热惊厥，而中枢神经系统的疾病、代谢异常如维生素D缺乏性低血钙、低血糖以及维生素B6缺乏等都会引起孩子抽搐发作。
- 囟门闭合晚 新生儿的头骨有两处没有愈合的部位，称为前、后囟门。前囟门为额与顶骨形成的菱形间隙。出生时约1.5—2厘米大小。出生后，前囟随头围增大而变大，6个月以后逐渐骨化开始变小，约1-1.5岁时闭合。后囟是两块顶骨和枕骨形成的间隙，呈三角形，后囟一般在生后3个月内闭合。若出生后前囟闭合时间超过6个月、后囟闭合时间超过3个月则为囟门闭合晚。
- 驼背 驼背是一种较为常见的脊柱变形，是胸椎后突所引起的形态改变
- 肾性骨质软化 肾性骨病亦称肾性软骨病，它不是一个独立病种，而是长期肾功能不良，慢性尿毒症所致的一种骨病变并发症。
- 肾浓缩功能障碍 肾脏具有浓缩的功能，由于各种疾病的原因致使肾浓缩的功能发生障碍，例如肾浓缩功能减退等。 原发性肾小球疾病：慢性肾小球肾炎病变累及肾髓质时，可出现浓缩功能障碍，表现为尿量增多。肾性的：如肾小球疾病、慢性肾小管间质性疾病、肾脏浓缩功能减退时，首先出现夜尿增多，继之发展为肾性多尿，甚或肾性尿崩症。而老年人，特别是患有高血压、糖尿病的病人，由于肾小动脉硬化，肾脏浓缩功能减退，最易出现夜尿增多。 范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿。
- 尿中磷酸盐排出增多 维生素D 佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，学林酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。
- 孕妇腿抽筋 孕妇腿抽筋指孕妇在妊娠期间常常出现小腿抽筋，医学上称之为下肢痉挛。
维生素D缺乏病早期症状有哪些？
佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏在临床特有的表现。佝偻病发生于生长发育中的婴幼儿及儿童时期。骨软化症发生于成年人，临床表现存在明显的差别。
1.佝偻病
(1)症状：主要为精神神经症状见于佝偻病的活动初期和极期。小儿易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、夜哭、多汗，由于汗水刺激，睡时经常摇头擦枕，以致枕后脱发(枕秃)。随着病情进展，出现肌张力低下，关节韧带松懈，腹部膨大如蛙腹。患儿动作发育迟缓，独立行走较晚。重症佝偻病常伴贫血、肝脾肿大，营养不良，全身免疫力减弱，易患腹泻、肺炎、且易成迁延性。患儿血钙过低，可出现低钙抽痉(手足搐搦症)，神经肌肉兴奋性增高，出现面部及手足肌肉抽搐或全身惊厥，发作短暂约数分钟即停止，但亦可间歇性频繁发作，严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。
(2)骨骼改变：随着病情进展，出现骨骼改变，多见于佝偻病活动极期。骨骼的改变与年龄、生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关：
①头部颅骨软化多见于3～6个月婴儿，以枕骨或顶骨为明显，手指压迫时颅骨凹陷，去掉压力即恢复原状(如乒乓球感觉);6个月后颅骨增长速度减慢，表现为骨膜下骨样组织增生，额骨、顶骨隆起成方颅、严重时尚可呈十字颅、鞍状颅。此外尚有前囟迟闭，出牙迟，齿质不坚，排列不整齐。
②胸部两侧肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起称“肋串珠”，以第7～10肋为显著;肋骨软化，受膈肌牵拉，其附着处的肋骨内陷形成横沟(称为赫氏沟);严重佝偻病胸骨前突形成鸡胸;胸骨剑突部内陷形成漏斗胸，由于胸部畸形影响肺扩张及肺循环，容易合并重症肺炎或肺不张。以上畸形多见于6个月～1岁婴儿。
③脊柱及四肢可向前后或侧向弯曲。四肢长骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”，常见于7～8个月，1岁后小儿开始行走，下肢长骨因负重弯曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度，3cm以上为重度。“X”形腿两膝靠拢时两踝关节距离及轻、重判定标准同“O”形腿。
早期轻型佝偻病如能及时治疗，可以完全恢复，不留下骨骼畸形。重型至恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形，如方颅、鸡胸、“O”形或“X”形腿，大多见于3岁以后。
2.骨软化病 常见的症状是骨痛，肌无力、肌痉挛和骨压痛。早期症状可不明显，常见背部及腰腿疼痛，活动时加剧，肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现，开始患者上楼梯或从座位起立时很吃力，骨痛与肌无力同时存在。患者步态特殊，被称为“鸭步”，最后走路困难，迫使病人卧床不起。体检时患者胸骨、肋骨、骨盆及大关节处，往往有明显压痛。骨骼畸形有颈部缩短、头下沉、脊柱后侧凸;鸡胸、骨盆狭窄，造成分娩困难。不少病人发生病理性骨折。
3.其他临床类型
(1)先天性佝偻病：多见于北方寒冷地区，发病率为16.4%。本病多见于早产儿、多胎、低体重儿、冬春季出生婴儿。母孕期有维生素D缺乏史，缺少动物性食品，少见阳光;或孕妇体弱多病，患肝肾或其他内分泌疾病。孕妇经常发生手足搐搦，腓肠肌痉挛、骨痛、腰腿痛等症状，重者可有骨软化病。新生儿临床症状可不明显，部分有易惊，夜间睡眠不安、哭吵。体征以颅骨软化，前囟大，直通后囟，颅骨缝宽，边缘软化为主，胸部骨骼改变如肋软沟、漏斗胸较为少见。X线检查腕部正位片是诊断本病的主要依据，先天性佝偻病显示典型佝偻病变化。血液生化改变仅能供诊断参考。
(2)晚发型佝偻病：多见于北温带地区。好发于冬末春初季节，5～15岁儿童。日晒不足，维生素D摄入不足，与生长速度较快或有身高剧增等因素有关。临床表现行走乏力、下肢疼痛，尤其是膝、踝关节或足跟痛，常诉腓肠肌痉挛。此外，尚有多汗、睡眠不安等症状。病程长者可有下肢变形(“O”形或“X”形腿)，少数可见肋外翻或鸡胸等胸廓畸形。实验室检查显示25-(OH)D降低(<24～96nmol/L)，碱性磷酸酶增高(>30金氏单位)，血钙、血磷降低。X线腕部摄片可显示轻重不等的维生素D缺乏性佝偻病变化。根据实验室与X线检查可除外生长痛、风湿病、类风湿病等。
1病史
(1)母亲的饮食习惯，孕期是否补充维生素D及钙剂。
(2)患儿是否属早产或未成熟儿。出生季节、喂养史及辅助食品添加情况。居住条件、日照、维生素D及钙剂添加情况。
2.症状 早期由于低血钙可见多汗，特别在头部出汗，与室温及季节无关。睡眠时惊悸、易哭、烦躁不安，手足搐搦(血钙下降至1.996mmol/L，即80mg/L)，贫血，反复呼吸道感染。以上症状多见于6个月以内的婴儿。骨软化病，女性多见，可有四肢酸痛，尤以夜间为甚，多在腰背部沿脊神经放射。
3.体征 面色苍白、肌肉松弛、枕部秃发、乳牙迟出、囟门晚闭、发育延缓。颞枕部由颅骨软化而引起的“乒乓头”;胸部检查在肋骨和肋软骨交界处有肋串珠，有肋骨外翻、肋软沟(Harrison沟)和“鸡胸”。四肢的腕踝部有钝圆形隆起的“手镯”、“脚镯”，两腿踝关节靠拢而两膝关节离开者为“O”形腿;反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“X”形腿，离开3cm为轻度，3～6cm为中度，>6cm为重度。