- 阴蒂肥大 阴蒂肥大是指女性生殖器官的异常，有可能是先天性发育异常，也可能是由于后天的药物所致，阴蒂肥大对女性的性生活甚至日常生活都产生一定的影响。阴蒂的大小在个体间总是有一定差别。一些阴蒂肥大是由于雄性激素水平过高所致，其病因需要进行仔细的检查方可明确。另有一些阴蒂肥大的病人可能本身就是两性畸形的患者，应到医院进行全面的体检确定下一步手术方案。
- 睾丸增大和变硬 睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝大多数病人青春期后无精液。此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生比较罕见的病例中。双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。
男假两性畸形早期症状有哪些？
1.完全型睾丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同，不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大中，以腹股沟部最常见(78%)。两侧发育肥大，但腺组织较少，发育欠佳，体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及(无毛女人)。
2.不完全型睾丸女性化 患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外有不同程度的男性化，伴及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。
(1)Lubs综合征：患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。
(2)Gilbert-Dreyfus综合征：患者呈男性体型，较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，肥大，男性化程度为中间型。
(3)Reifenstein综合征：男性外阴，短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期肥大，有性毛，不育。
(4)Rosewater综合征：男性外及生殖管，发育期肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。
(5)假阴道会阴阴囊型尿道下裂：这类患者由于5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，其结果是像，尿道开口在会，有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化，即有精囊、输精管、附睾、射精管开口在生殖窦。睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者内可有成熟的精子及各类精细胞。在发育期患者出现男性第二性征：肌肉发达，声音低沉。不发育，增大，能勃起和射精。激素测定示血睾酮值和正常男性相同，而5-α双氢睾酮值降低。患者包皮、海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生殖窦及外不能充分地向男性方向发育。根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。
完全型睾丸女性化根据染色体核型46，XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无、隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。
不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。