- 智力减低 除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。
- 湿疹 湿疹(eczema)是一种常见的由多种内外因素引起的表皮及真皮浅层的炎症性皮肤病.其特点为自觉 剧烈瘙痒，皮损多形性，对称分布，有渗出倾向，慢性病程，易反复发作。中医文献中记载的“浸淫疮”、“旋耳疮”、“绣球风”、“四弯风”、“奶癣”等类似西医学的急性湿疹、耳周湿疹、阴囊湿疹、异位性皮炎及婴儿湿疹等 近年来，湿疹的发病呈上升趋势，这可能与气候环境变化，大量化学制品在生活中的应用，精神紧张，生活节奏加快，饮食结构改变均有关系。
- 呆滞 呆滞的主要表现是精神衰弱，神经衰弱是一种常见的神经病症，患者常感脑力和体力不足，容易疲劳，工作效率低下，目光呆滞，常有头痛等躯体不适感和睡眠障碍，但无器质性病变存在。神经衰弱的主要症状有：容易疲劳、容易兴奋、睡眠障碍、情绪障碍、紧张性疼痛和植物神经功能紊乱。
- 免疫缺陷 免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。 免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能就，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
- 皮肤萎缩和色素沉着 皮肤萎缩纹指因肥胖，妊娠，水肿等原因使皮肤弹性纤维断裂而形成条索状萎缩。色素沉着是正常人体内都含有铁血黄素、脂褐素、黑色素、胆红素等内源性色素。炭尘、煤尘、纹身色素也有时进入体内。病理情况下，上述某些色素会增多并聚集与细胞内外。称为色素沉着。
- 睾丸萎缩 睾丸萎缩，是指男子睾丸缩小痿软之一种病证，也称“子萎”，以一例或双侧睾丸萎缩，既小又软为特征，大多数能引起不育，多继发于腮腺炎或外伤，也有先天性者。多因肾气亏乏，或病邪损伤引起。先天性睾丸发育不良者不易治愈，继发性睾丸萎缩者亦需耐心调治，中医辨证论治有时能取得一定效果。
- 色素脱失 白癜风(vitiligo)是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜病，我国人群的患病率约为0.1%～2%。
- 意向性震颤 意向性震颤是指出现于随意运动时的震颤。其特点是在有目的运动中或将要达到目标时最为明显，常见于小脑及其传出通路病变时。意向性震颤可以不伴肌张力的减低，只在肢体运动时才出现。
- 发作性不自主运动 发作性共济失调III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症，通常2~15岁发病，主要表现为发作性的不自主运动。
- 小脑性共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
- 毛细血管扩张症 毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张，属正常范围。但若出现较大范围的扩张，则属某些疾病的表现。
- 眼球震颤 眼球震颤是指眼球有不自主的节律性的往返运动，其往返速度有快慢之分，自发性的在正视或上下测视时出现。眼球震颤一般以其快速方向为眼震的方向，即快动相。
- 步态不稳 "步态不稳"指病人走路不稳，或见动作不灵活，行走时两腿分得很宽;或步行时不能走直线，忽左忽右;或走路时步距短小，两上肢不作前后摆动，初走时缓慢，以后愈来愈快，呈"慌张步态"。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征早期症状有哪些？
进行性小脑共济失调、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。
1.共济失调 ：起病多在生后12～14个月间，也可晚至6～7岁。
小脑性共济失调开始于婴儿时，可见站立不稳，大多数病儿在开始走路时发生共济失调，学步困难，步态摇摆。有的则迟至4～6岁才发生以后出现上肢共济失调，动作笨拙。习步时出现四肢及躯干运动共济失调，意向性震颤，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或斜视。
2.毛细血管扩张：可早在1岁或迟至9岁出现，通常在3～6岁出现。
毛细血管扩张，常首先表现在球结膜，以后可见于耳、前肘窝、鼻梁、手背和足背。其他皮肤损害有皮肤萎缩、硬皮、色素脱失或沉着、异位性皮炎、湿疹和皮肤的恶性病变。
3.反复感染：最早出现的异常表现。60～80%有感染倾向
咽、鼻、中耳、鼻窦以及肺部感染尤为多见。免疫缺陷是本病征重要特征，血清IgA减少、IgM正常。60%～80%患儿有感染倾向，呼吸道感染常为致死因素，约75%病例有静脉窦-肺部感染，伴支气管扩张，最后发生肺炎。
4智力低下：开始正常，逐渐下降。
开始时智力发育正常，以后出现进行性精神运动发育倒退。智力低下见于1/3病儿，可能与接受外界刺激较少有关。30%患儿有精神发育迟滞，面部呈特征性“低张力型”及呆滞表现，生长发育迟缓，可呈“侏儒”，部分患儿还可能有锥体外系症状。
5. 内分泌异常：青春期出现
约有50%出现特殊的糖尿病，糖耐受不良，血糖高，但无尿糖，对胰岛素不敏感。第二性征的出现可显著推迟，甚至完全不发育，女性患者虽可有月经，但不规则，甚至最终会完全停止。男患者可有睾丸萎缩。大约10%的病儿可发生淋巴网状系统恶性病。Gatti等1971年统计本病发生的恶性肿瘤中，以恶性淋巴瘤和白血病多见，其他有胶质瘤、胃癌、未分化细胞瘤等。
6. 伴有神经、肝脏和皮肤等病变。
20 ～30岁时脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。伴发恶性肿瘤，最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤
根据本病征的临床表现特点及实验室检查所见是体液和细胞免疫的异常，如IgM升高、IgG减低或各种Ig减低、外周血淋巴细胞计数减低、T淋巴细胞百分比正常或减低，末梢血淋巴细胞绝对数减少，在培养时细胞极易破坏是本病征的一个特点。迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。
诊断要点：
①小儿的隐性遗传病;②进行性小脑性共济失调;③免疫缺陷，反复感染;④毛细血管扩张，呈弯曲网状;⑤有发生恶性肿瘤倾向;⑥对放射过敏;⑦血清α胎蛋白增高;③早老症状和内分泌紊乱。