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小儿高免疫球蛋白E综合征

小儿高免疫球蛋白E综合征相关症状
  • 生长缓慢 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比,低于中位数减2个标准差,但高于或等于中位数减3个标准差,为中度生长迟缓,如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓,此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
  • 脓疱 脓疱(pustule)是一局限性表皮空腔隆起,内含混浊的脓液。系原发于皮肤由丘疹水疱演变而成。脓疱大小深浅不等,周围可有炎性红晕,浅脓疱干涸后变成脓痂愈后不留瘢痕,脓疱较深可形成溃疡愈后可留瘢痕。
  • 骨质疏松 骨质疏松(osteoporosis)系多种原因引起的一组骨病。骨组织有正常的钙化,钙盐与基质呈正常比例,以单位体积内骨组织量减少为特.点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中,骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢,个别较快,以骨骼疼痛、易于骨折为特征。生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄,骨小梁稀疏萎缩,类骨质层不厚。
  • 牙齿异常 人类牙齿的发育是一个复杂而漫长的过程。在这漫长过程中,机体内外各种不利因素作用牙齿发育的不同阶段可以造成不同类型的发育异常,如牙齿萌出异常,数目异常,形态异常和牙齿结构异常。
  • 血沉增快 “血沉”是红细胞沉降率的简称,英文缩写为“ESR"。血沉是指红细胞在一定条件下沉降的速度。健康人的血沉数值波动在一个较窄的范围态,即男性为0~15毫米/小时,女性为0~20毫米/小时。不论男女,若血沉快于25毫米/小时,就属血沉轻度增快,若超过50毫米/小时,则为重度增快。
  • 结痂 由活组织脱落形成死组织块,如果宝宝的头皮上有一片片干燥的皮屑,像头皮屑一样,或者甚至是厚厚的、油油的、比较黄或棕色、鳞片或碎壳渣样的片状物,很可能是结痂了,又叫作乳痂。
  • 脓胸 胸膜腔受化脓性病原体感染,产生脓性渗出液积聚,称为脓胸。按病变范围分为全脓胸和局限性脓胸。全脓胸是指脓液占据整个胸膜腔,局限脓胸是指脓液积存于肺与胸壁或横隔或纵隔之间,或肺叶与肺叶之间,也称包裹性脓胸。脓胸多数是继发性的,病原体来自胸腔内或胸腔附近脏器或组织间隙感染,如细菌性肺炎、支气管扩张感染、肺脓肿破溃或肝脓肿、膈下脓肿、纵隔脓肿、肾脓肿破溃穿入胸腔等。
  • 反复上呼吸道感染 小儿反复呼吸道感染指3岁以下的婴幼儿每年反复呼吸道感染达7次以上或下呼吸道感染在3次以上。属于体弱儿的范围,是儿童保健工作者进行保健管理的对象。
  • 疱疹 疱疹为局限性空腔含液体高起皮面的皮肤损害,为常见皮肤病症状之一。本节只论述水疱损害,脓疱损害请见第五节。水疱直径一般小于1cm,超过1cm者为大疱。疱壁松弛易破者为松弛性水戒,疱壁紧张者称为紧张性水疱。发生在表皮以内的癌称为表皮内癌,发生在表皮基底膜、基底细胞及其以下的癌称为表皮下疱。可以出现水疱的疾病涉及到皮肤病和系统性疾病,病因复杂,某些疾病病因尚不十分清楚,多数疾病是以水疱为主要临床表现,而有些则是在疾病的严重阶段或某个特殊类型或偶尔出现水疱,本节将依次在病因分类中列出。
  • 丘疹 丘疹(papule)为一限局性隆起皮肤表面的实质性损害。视诊可看到,触诊可触及丘状损害,一般范围较小其直径通常在1cm以内。若丘疹扩大或丘疹互相融合成扁平隆起呈片状则称为斑块。丘疹多为圆形、类圆形、多角形或不规则形。丘疹的顶部可以是尖的呈锥形,圆的呈半球形,扁平形或中间凹陷如脐窝。颜色可以是红色如银屑病、紫红色植扁平苔薛黄色(黄色瘤)白色(萎缩性硬化性苔舞)褐色(色素病)等。丘疹可发生在全身各部位或毛囊、汗腺的部位。存在时间可长可短,数目可多可少,可柔软或坚硬,表面光滑或粗糙,可呈乳头状或表面覆以鳞屑。可散在分布,群集分布,可局限性或全身性或对称性。自觉症状轻重不同,如症痒等或无任何自觉症状。若损害介于丘疹与斑疹之间表面扁平稍隆起则称为斑丘疹。丘疹顶端上有水疮或脓疤则称为丘疤疹或脓疮丘疹。
  • 瘙痒 瘙痒(pruritus)是一种可经引起立即进行搔抓愿望的主观感觉。是皮肤病最常见的共同症状。由于各种皮扶病的不同和个体第三度的不同,瘙痒的严重和度可轻可重,可边发性,音断性和持续性;也可是局限性,泛发性或全身性。瘙痒轻者可经搔抓后即可减轻可减失。瘙痒重者则奇痒难忍不停地搔抓直至表皮被拆破出血发生首长痛时才可减轻,由于不断地搔抓可使患部皮肤变厚,变厚的皮损又加重了瘙痒,形成愈痒愈抓,愈抓愈痒的恶性循环。
  • 湿疹 湿疹(eczema)是一种常见的由多种内外因素引起的表皮及真皮浅层的炎症性皮肤病.其特点为自觉 剧烈瘙痒,皮损多形性,对称分布,有渗出倾向,慢性病程,易反复发作。中医文献中记载的“浸淫疮”、“旋耳疮”、“绣球风”、“四弯风”、“奶癣”等类似西医学的急性湿疹、耳周湿疹、阴囊湿疹、异位性皮炎及婴儿湿疹等 近年来,湿疹的发病呈上升趋势,这可能与气候环境变化,大量化学制品在生活中的应用,精神紧张,生活节奏加快,饮食结构改变均有关系。
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小儿高免疫球蛋白E综合征早期症状有哪些?

本病征起病年龄多在生后1~8周,男女均可发病。但多见于白种人的女婴,尤其是皮肤颜色白皙,毛发红色的女婴。皮肤初发症状类似于异位性皮炎或慢性湿疹,剧烈瘙痒。80%患者有湿疹的表现,常发生在异位性皮炎的好发部位,面部常持续受累,病程慢,发生年龄早,2个月到2岁。许多皮损类似于丘疹样痒疹,可以有手掌足跖部位的角化。也可发生鱼鳞病,荨麻疹,哮喘和皮肤黏膜的念珠菌病。易继发葡萄球菌性感染,表现为不同程度的疖,痈和反复发生的脓疡。反复发生上呼吸道感染、肺炎、脓胸、肺脓肿,慢性鼻炎和反复发生的中耳炎也很常见。关节常过度伸展,易伴指甲营养不良。
1.皮肤表现 皮损类似于异位性样皮炎或慢性湿疹样皮炎,剧烈瘙痒,但分布和性质不同,系生后不久即出现的首发症状。呈丘疹或丘疹水疱性皮疹,边界清楚,有瘙痒。搔破处易发生葡萄球菌化脓性感染,表现为疖、痈及所谓复发性“寒性”葡萄球菌脓疡。皮损分布于头面部、耳后及躯体伸侧面,头部可有毛囊炎,耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱、结痂、脱屑。眼部发生睑缘炎等。其严重程度与季节无关,其皮疹尤其是耳周围的皮疹可终生不退。皮肤活检可见表皮有大量嗜酸性细胞浸润伴表皮白疱疹。
2.感染特征 所有患儿均有反复严重感染史,常发生在生后3个月以内,生后第1天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染。常见皮肤冷脓肿、反复发作的肺炎、支气管炎等。其致病菌常见金黄色葡萄球菌及嗜血清感杆菌。可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。此外还可常见的感染是中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、骨髓炎。也可见非细菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染,带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎等。
3.其他表现
(1)有特殊面容,颅骨缝早闭、乳牙不脱落为本症特点,72%的高免疫球蛋白E综合征于8岁时能保留乳牙,恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在,形成双排牙。70%~90%患儿有粗陋面容,宽鼻梁、突鼻及颊部与下颌比例不称(半侧肥大)。
(2)生长发育迟缓、骨质疏松、反复性骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红色头发、毛孔增大,血沉增快等。
(3)脑异常 大脑中枢神经系统不正常是该病患者较为常见的现象,体现在大脑局灶性T2高信号这一显著特征。
4.特殊表现 大多数患者是散发病例,家族系谱为常染色体显性遗传,其表现程度各不相同。而该病独特的常染色体隐性遗传变异型患者无骨骼和牙齿异常。
HIES的诊断标准:
1.临床特点 生后反复慢性湿疹样皮炎,反复皮肤冷脓肿,反复肺部严重感染。
2.血液 血清IgE明显升高,大于正常值的10倍以上(>4.84μg/L,或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。
凡有上述临床表现者均应考虑本病的可能,血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据,但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。

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