遗传性凝血因子Ⅶ缺乏相关症状
- 凝血功能障碍 凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有出血症状，主要常有家族史;获得性凝血功能障碍较为常见，康复患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。
- 先天性X因子缺乏 先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有出血倾向。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可与因子Ⅶ缺乏症相鉴别。治疗以因子X补充为主，可用贮存血浆，PPSB或因子X的浓缩制剂。每公斤体重输注10～15ml血浆。因子X的有效止血浓度约在5%～10%。严重出血者的止血浓度约在15%～20%。
- 凝血障碍 凝血障碍是指先天性或获得性凝血因子缺乏、血管壁受损、血小板功能不良等一种或多种的凝血环节异常，抗凝物质的缺乏或增多，纤溶系统的过度激活均可导致凝血障碍。
- 凝血因子功能的障碍 凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期 即有出血症状，主要常有家族史;获得性凝血功能障碍较为常见，康复患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。
- 血尿 血尿包括镜下血尿和肉眼血尿，前者是指尿色正常，须经显微镜检查方能确定，通常离心沉淀后的尿液镜检每高倍镜视野下有红细胞3个以上。后者指尿呈洗肉水色或血色，肉眼即可见是血尿。
- 拔牙后伤口经久不愈 拔牙后伤口经久不愈，常见凝血功能障碍。
- 月经量多 月经量多(menorrhagia)的定义是连续数个月经周期中月经期出血量多但月经间隔时间及出血时间皆规则，无经间出血、性交后出血或经血的突然增加系有排卵型功能失调性子宫出血中的一类临床上以出血时间与基础体温(BBT)曲线对照将有排卵型功能失调性子宫出血分为月经量多与经间出血两类。
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏早期症状有哪些？
凝血因子Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传病，杂合子一般无出血表现，纯合子或双重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见的出血症状为鼻出血、皮肤淤斑，创伤后出血难止，关节出血，月经过多，血尿、消化道出血、牙龈出血和腹膜后血肿等。难以控制的经血过多及致命的颅内出血等虽然不如血友病甲和血友病乙中发生率高，但有时也可能发生。
因子Ⅶ缺乏患者临床表现的轻重有很大的差异性，并且出血的严重程度并不总跟FⅦ水平相对应，一般认为，与血浆中FⅦ水平并没有很好的相关性。部分患者即使在需要较强止血功能进行止血的情况，如外伤、手术等情况下，仍然没有出血发生，部分纯合性突变的患者即使FⅦ水平在正常的10%以下，仍然可能只有轻微的临床表现。但是，当FⅦ水平低于1%时，出血症状可能与血友病A或血友病B的情况相仿，在非常严重的患者中可以发生反复的关节出血，并导致慢性致残性的血友病性关节病和危险的血肿。偶有在因子Ⅶ缺乏患者中发生血栓的报道，有些遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死亡原因还与肺栓塞和下腔静脉的血栓形成有关。在文献报道的病例中，发生致命或致残性出血的患者并不多，最为常见的出血表现是鼻出血和月经过多。对于因子Ⅶ缺乏患者是否发生致命性的中枢神经系统出血或致残性的关节肌肉出血，目前的病例报道并不一致，可能在不同人种中有所不同。Ragni等人的研究发现在75名有因子Ⅶ缺乏婴儿中，有12例发生颅内出血，而对伊朗人中因子Ⅶ缺乏的研究并没有发现如此高的颅内出血比率。
根据出血史、临床表现和实验室检查，诊断并不困难。FⅦ测定具诊断意义。