遗传性粪卟啉病相关症状
- 黄疸 黄疸是指皮肤、巩膜与勤膜因胆红素沉着所致的黄染。正常血清总胆红素浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既直接胆红素)低于3.4 umol/L时，当总胆红素浓度在34umol/L，临床即出现黄值。血清中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪积聚相区别。 阿的平黄染多累及身体暴露的皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近角膜而愈深，其时血清胆红素不增高。胡萝卜素所致黄染，是因为胡萝卜素为黄色，许多新鲜的瓜果和蔬菜如胡萝卜南瓜、柑桔、木瓜等含量甚多，当进食过多时，尤其是甲状腺功能减退或肝功能不全时，被吸收的胡萝卜素在肝内转化为维生素A的过程发生障碍，易致循留而引起胡萝卜素血症，出现黄染;黄染多累及手掌、足底和皮脂腺丰富的前额及鼻等处皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清 2ml，加入 95%或无水酒精8 ml及石油醚振荡 10min，静置，使酒精与石油醚分离，如为胡萝卜素血症，则石油醚层呈黄色;若为胆红素，则黄色仍存留于酒精层内。球结膜下脂肪沉聚，通常见于老年人，黄染在内毗较为明显，细致观察可见球结膜凹凸不平，皮肤无黄染，血清胆红素不高。
- 色素异常 正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、胡萝卜、素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。
- 疱疹 疱疹为局限性空腔含液体高起皮面的皮肤损害，为常见皮肤病症状之一。本节只论述水疱损害，脓疱损害请见第五节。水疱直径一般小于1cm，超过1cm者为大疱。疱壁松弛易破者为松弛性水戒，疱壁紧张者称为紧张性水疱。发生在表皮以内的癌称为表皮内癌，发生在表皮基底膜、基底细胞及其以下的癌称为表皮下疱。可以出现水疱的疾病涉及到皮肤病和系统性疾病，病因复杂，某些疾病病因尚不十分清楚，多数疾病是以水疱为主要临床表现，而有些则是在疾病的严重阶段或某个特殊类型或偶尔出现水疱，本节将依次在病因分类中列出。
- 毛发异常 毛发异常一般可分为：毛发脱落、秃发、多毛症、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及创伤性。
遗传性粪卟啉病早期症状有哪些？
临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青期发病,急性发作常由药物诱发。
临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。