先天性无转铁蛋白血症相关症状
- 异性蛋白反应 发物中如鸡、蛋类、猪头肉等对人体而言为异体蛋白，这种异体蛋白就可构成过敏源而导致人体发病。
- 心音异常 通过心音图检查证实正常心音有四个，按其出现的先后顺序称为第一、第二、第三和第四心音。通常可听到的是第一和第二心音，某些雕儿童及青年人有时听到第三心音。第四心音一般听不到，40岁以上的健康人偶可出现第四心音。 正常心音的发生机理及特点： 第一心音：主要是心室收缩开始时，二尖瓣和三尖瓣骤然关闭的振动所致。此外，，动室肌收缩、心房肌收缩的终末部分、半月瓣开放以及血流冲人大血管所产生的振动，均参与第一心音形成。第一心音的出现标志着心脏收缩的开始。第一心音音调低钝，听起来似“Le(勒)”声，较响亮，在心尖部较第二心音响高50%，在心底部与第二心音相等或低于第二心音。历时较长，一般为0.10-0.16 s，在心尖区和心尖区与胸骨左缘之间听诊最响。 第二心音：主要是心室舒张开始时肺动脉瓣和主动脉瓣关闭的振动所致。此外，心室肌的弛张、大血管内血流以及二尖瓣、三尖瓣开放等所产生的振动，亦参与第二心音的形成。第二心音的出现标志着心室舒张的开始。第二心音音调较高、清脆，听起来似“De(得)”声，其强度不如第一心音，时间较第一心音短，一般为0.08-0.12 s。在主动脉瓣区和肺动脉瓣区最响，直取卧位听诊。小儿及青年人，肺动脉瓣区较主动脉瓣区第二心音响，中年人两者相等，老年人则相反。 第三心音：有时在第二心音开始后0.12-0.20s还可听到短而弱的声音，称为第三心音。此音是由于心室快速充盈时心室壁的振动所产生。第三心音音调低沉、音弱、钝而重浊，听诊时呈“Le(勒)-De(得)-He(合)Le-De-He”声，似是第二心音的回声。历时很短，一般为0.03-0.8s，出现于第二心音音后 0.12-0.18 s。 第四心音：发生在舒张晚期，于第一心音开始前0.07-0.10s，它是由于心房肌在克服心室舒张末压用力收缩的振动所产生。此音很弱，在正常情况下，一般听不到。 第一、二心音的区别： 正确地区别第一心音和第二心音，是听诊最重要的一环。因为只有先将第一心音与第二心音区别开来，才能准确地判定心室的收缩期和舒张期，进而确定异常心音或杂音是在收缩期还是在舒张期及其与第一心音或第二心音之间的时间关系。两者的区别：①第一心音音调较低，时间较长，以心尖部最响;第二心音音调较高，时间较短，以心底部最响。②第一心音与第二心音的间隔较短，而第二心音与下一个心动周期第一心音的间隔较长。③第一心音与心尖搏动同时出现，而颈动脉搏动也几乎同时出现，第二心音则出现于心尖搏动之后。④移动法，在心尖部不能判断第一心音和第二心音时，可先在心底部进行听诊确定第一心音和第二心音，然后将听诊器体件逐渐移向心尖部，按照此规律把心尖部第一。心音和第二心音区别开来。
- 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。
先天性无转铁蛋白血症早期症状有哪些？
主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音，一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为杂合子，其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半，但无贫血。患者为纯合子，其兄弟姐妹也可罹病。
本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低。一般不难诊断。