巨大血小板病相关症状
- 月经量多 月经量多(menorrhagia)的定义是连续数个月经周期中月经期出血量多但月经间隔时间及出血时间皆规则，无经间出血、性交后出血或经血的突然增加系有排卵型功能失调性子宫出血中的一类临床上以出血时间与基础体温(BBT)曲线对照将有排卵型功能失调性子宫出血分为月经量多与经间出血两类。
- 血小板减少性紫癜 血小板减少性紫癜分为原发性和继发性两类。原发性血小板减少性紫癜是一种免疫性综合病征，是常见的出血性疾病。特点是血循环中存在抗血小板抗体，使血小板破坏过多，引起紫癜;而骨髓中巨核细胞正常或增多，幼稚化。根据发病年龄、临床表现、血小板计数、病程长短及预后将本病分为急性及慢性两种，二者发病机理及表现有显着不同。
- 鼻出血 鼻出血（epistaxis）是鼻腔疾病的常见症状之一，也可由全身疾病引起，偶有鼻腔邻近病变出血经鼻腔流出者，后者称之为借道鼻出血。
- 骨髓巨核细胞成熟障碍 巨核细胞成熟障碍常被认为是特发性血小板减少性紫癜(ITP)骨髓检查的典型改变,在临床工作中发现结缔组织病、脾功能亢进、巨幼细胞性贫血等疾病也可以表现为外周血小板减少,骨髓巨核细胞成熟受阻。
巨大血小板病早期症状有哪些？
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。
本病的诊断依据如下：
1.临床表现 ①常染色体隐性遗传，**均可患病;②轻至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多;③肝脾不肿大。
2.实验室检查 ①血小板减少伴巨血小板;②出血时间延长;③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常;④血小板玻珠滞留试验可减低;⑤血块收缩正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除继发性巨血小板综合征。
4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别，如May-hegglin异常。
5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：
(1)临床表现：
①轻度至中度皮肤粘膜出血。
②常染色体隐性遗传。
③肝脾不肿大。
(2)实验室检查：
①血小板减少伴有巨大血小板。
②出血时间延长。
③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。
④血小板玻珠滞留试验可减低。
⑤血块收缩正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除继发性巨大血小板综合征。