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家族性红细胞增多症

家族性红细胞增多症相关症状
  • 血液粘滞度增高 血液粘滞度是决定血流阻力的因素之一。全血的粘滞度为水的粘滞度的4-5倍。血粘度是血液粘稠度的简称,是反映血液粘滞性的指标之一。影响血液粘稠的因素主要有:红细胞聚集性及变形性,红细胞压积、大小和形态,血液中胆固醇、甘油三酯及纤维蛋白原的含量等等。
  • 全身各脏器血流缓慢 因血容量增多,血液粘滞度增高,导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病。临床特点是起病缓慢,病程长,皮肤黏膜红紫,肝脾肿大伴血管、神经系统症状,红细胞明显增多、全血容量增多,常伴有白细胞总数和血小板增多。
  • 感觉障碍 感觉是各个感受器对机体内各种刺激在人脑中的直接反映。感觉障碍是神经系统疾病中常见的症状之一。
  • 嗜红细胞综合征 嗜红细胞综合症(hemophagocytic syndrome,HPS)亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis),于1979年首先由Risdall等报告。是一种多器官、多系统受累,并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病,代表一组病原不同的疾病,其特征是发热,肝脾肿大,全血细胞减少。
  • 血液粘度增高 血液粘度是反映血液流动性质的重要指标,正常的血液粘度是保证血液循环,尤其是微循环正常运行的重要条件。一旦血液粘度升高,血液流动减慢,大量脂质、脱落的内皮细胞等易沉积在血管内膜上,使血管狭窄,血液流动缓慢,机体获得的氧气和营养物质相对减少。当血液粘度增高到一定程度时,会发生凝血,即出现血液凝聚块,造成血管栓塞,从而引发缺血性心脑血管疾病。
  • 高原多血面容 发绀是高原红细胞增多症的主要征象,约95%以上病人有不同程度的发绀。口唇、面颊部、耳廓边缘、指(趾)甲床等部位呈青紫色,面部毛细血管扩张呈紫红色条纹,形成了本症特有的面容,即“高原多血面容”。
  • 红细胞增多 红细胞增多是指单位容积血液中红细胞数高于正常值高限。一般认为经多次检查成年男性红细胞>600万/mm3,成年女性>550万/mm3,就属红细胞增多。相对性增多见于血液浓缩;绝对性增多见于高原生活、胎儿及新生儿、剧烈的体力劳动、严重的心肺疾患以及真性红细胞增多症。
  • 红细胞分布宽度偏高 红细胞分布宽度标准是0-15%,比这个值高的话就是红细胞分布宽度偏高。
  • 肤色赤红 人的肤色是由种族、遗传等先天因素决定的,与毛细血管的分布、色素的多少、皮下脂肪的薄厚密切相关。正常人的肤色应是红润而有光泽的。但血液循环不好,或心脏、肝脏及肠出现问题,饮食不当会使人肤色赤红。
  • 头痛 头痛是临床上最常见的症状之一,涉及到各个科室,尤其是在神经系统疾病中多见,其病因十分复杂。发病率高,人群中几乎90%的人一生中都有头痛发作,有人称头痛是仅次于感冒的常见病,其实头痛是一种症状,而不是一种疾病。头痛一般是指前面在眉毛以上,后面枕下部以上即头颅上半部这一范围的疼痛。
  • 眩晕 眩晕是主观症状,是一种运动纪觉或运动错觉。是患者对于空间关系的定向感觉障碍或平衡感觉障碍,患者感到外界环境或自身在旋转、移动或摇晃,是由前庭神经系统病变所引起。与头晕不同,一般来说头晕并无外界环境或自身旋转的运动觉,即患者主诉的头重脚轻、头脑不清楚等。
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家族性红细胞增多症早期症状有哪些?

眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状,但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。
有红细胞增多症及家族史者,应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

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