己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁**为中国血统。
己糖激酶缺乏症表现又是怎么样的？有什么特殊的症状？