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亚临床型克汀病相关症状
  • 闭经 闭经即无月经。闭经是妇产科病中常见的症状,而不是一种疾病闭经或为生理性或为病理性现象。生理状态下,如青春前期、妊娠期、哺乳期和绝经后期无月经属正常现象。病理性闭经和假性闭经。 原发性闭经指≥18岁月经停闭超过3个周期或时间超过6个月者。 真性闭经指无子宫内腊增生、分泌和月经者。假性闭经即隐性闭经,指实际上有月经形成,而由于下生殖道(宫颈、阴道和处女膜)畸形或阻塞而造成经血滞留形成宫腔-阴道积血者。
  • 胎儿生长发育迟缓 在孕37周以后,如果胎儿体重低于该妊娠周数胎儿正常体重的10个百分点,又合并有母体或胎盘问题,例如,羊水过少或胎盘早期钙化,就可能是胎儿生长发育迟缓。
  • 四肢肌张力增强 分痉挛性呈强直性两种。痉挛性的肌张力增高伴发于锥本束损害,脊髓反射受到易化。被动运动患者关节时,在肌张力增高情况下出现阻抗感,这种阻抗感与被运动的速度有关。快速地牵伸在缩短状态中的肌肉时立即引起收缩、感到痉挛状态,牵伸到一定幅度时,阻力又突然消失,即所谓摺刀样肌张力增高。痉挛性肌张力增高和“痉挛”无关,后者单指一种不自主的肌收缩。强直性肌张力增高见于某些锥体外系病变中的特殊张力变化,其肌张力增高有选择性,上肢以内收肌、屈肌与旋前肌为主,下肢以伸肌肌张力增高占优势。被动运动患者肢体时所遇到的阻力一般比痉挛性者小,但和肌肉当时的长度即收缩形态并无关系,在伸肌和屈肌间也没有区别。无论动作的速度、幅度、方向如何,都遇到同等的阻力。这种肌张力增高称为铅管样强直,如因伴发震颤而产生交替性的松、紧变化,称为齿轮样强直。
  • 斜视 两眼不能同时注视一目标,而仅能用一眼注视,另一眼的视轴表现不同程度的偏斜,此现象称为斜视。斜视的偏斜程度,可由测量两眼轴间的夹角而得。
  • 克汀病面容 克汀病面容:由于甲减,面部五官发育落后,严重者呈胚胎期样面容。典型的面容包括有:头大、额短、脸方;眼裂呈水平状,眼距宽;塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚舌方,常呈张口伸舌状,流涎;耳大,耳壳特别软,鼻软骨亦软;头发稀疏、皮肤干燥无光泽;表情呆滞,或呈傻像或傻笑。
  • 缺碘 碘是人体不可缺少的一种营养素,当摄入不足时,机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害,可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀病及影响生育而出现的不育症、早产儿、死产、先天性畸形儿等这些病统称为“碘缺乏病”。碘是甲状腺素的必需成分。甲状腺利用碘和酪氨酸合成甲状腺激素,故当碘摄入不足时,机体会出现一系列的障碍,由于机体缺碘的程度和时期不同,机体出现障碍的严重程度也不同。
  • 甲状腺肿 是因地方性缺碘而引起的一种地方病。主要症状是甲状腺肿大,俗称“大粗脖”“粗脖根”“瘿袋”,多流行于山区、半山区,平原地方有散在发生。近年在沿海高碘地区也发现有地方性甲状腺肿。地方性甲状腺肿也是一种世界性疾病,据联合国世界卫生组织报道,估计全世界地方性甲状腺肿患者约有两亿人。
  • 腱反射亢进 深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射,通常称为腱反射。一般将腱反射的活跃程度分为:①消失(-):不出现反射;②迟钝(+):低于正常的反应;③正常(++);④活跃(+++);高于正常的反应;⑤亢进(++++);反射强,髌震挛、踝震挛阳性。
  • 膝内翻膝外翻或髋内翻 大骨节病是一种地方病,流行于我国北方地区。最早在东北发现此病,后来又在西北地区发现。在西北地区,又称柳拐子病。发病大都集中在一个地区,成为疫区。本病因骺板融合速度不一致,两下肢往往出现膝内翻,膝外翻或髋内翻畸形。
  • 唇厚舌大 唇厚舌大主要是肢端肥大症,呆小病,先天性甲状腺功能减低症等疾病的体征。
  • 婴儿出牙延迟 婴儿出牙时间的早晚,主要是由遗传因素所决定的。通常孩子在出生6~7个月便开始长牙,出牙早的孩子在4个月便开始长牙,出牙晚的孩子要到10个月左右才萌出,个别孩子要到1岁以后才长出第一颗乳牙,这种情况与婴幼儿时期骨骼生长的快慢有关。
  • 精神萎靡 精神萎靡是一种精神异常现象。是抑郁症的一大症状,主要表现为情绪低落,兴趣减低,悲观,思维迟缓,缺乏主动性,自责自罪,饮食、睡眠差,担心自己患有各种疾病,感到全身多处不适。
  • 性发育慢 性幼稚病又叫做性发育不全,性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变,相应激素的分泌显著减少、或缺乏,可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同,缺乏的激素种类不同,则对全身发育的影响也不同,如垂体病变而致生长激素缺乏,患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏,则使长骨骺延迟融合,身高超常、下身长度大于上身长度,故站立时高而坐位时矮。女性患者由雌激素缺乏,主要临床表现为原发性闭经。 有些正常人青春期发育较晚,可较一般人延迟2-4年,个别男性甚至在18岁以后才出现性发育,往往有家族史,称为青春期延迟,不属于病理范畴。因此在诊断性幼稚症时,应除外正常人青春期延迟。
  • 便秘 便秘是一种很常见的临床症状,便秘是指便次太少,或排便不畅、费力、困难、粪便干结且最少。正常时,每日便次1-2次或2-3日排便一次,但粪便的量和便次常受食物种类以及环境的影响。许多患者的排便<3次/周,严重者长达2-4周才排便1次。有的每日排便可多次,但排便困难,排便时间每次可长达30分钟以上,粪便硬如羊粪,且数量极少。
  • 视力障碍 眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能,可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的,周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍,虽然很轻微,也说明视力功能受到了影响。
  • 皮肤粗糙 皮肤粗糙的主要原因是因为汗水与脂肪所形成的脂肪膜被破坏。皮肤粗糙又可分两类,一是因为体质原因,这多数发生在干性皮肤身上,是因为干性皮肤的汗腺与皮脂腺的分泌一向就比较少的缘故。同时在干燥的寒冬或者阳光直射的盛夏都会使皮肤粗糙;此外,营养不良也是皮肤粗糙的原因,尤其是在缺乏维他命B2、B6的时候,皮肤最容易粗糙。另外一个是因为炎症。这是由于选择不适当的化妆品和药品的原因,同时空气中经常漂浮的花粉或者过敏源,也可能会引起过敏而导致皮肤粗糙。
  • 黏液性水肿 粘液性水肿也称真性粘液性水肿,是由甲状腺功能不全导致甲状腺素缺少,面部出现蜡样水肿。多见于因甲亢甲状腺切除过多或放疗破坏太多者。常伴有其他内分泌疾病。
  • 注意障碍 注意是人的心理活动选择性地指向某种目标。有主动与被动之分。注意障碍表现在强度.范围和持久性方面的改变。个体感到威胁,如疑有重病或认为别人要迫害他时,常表现警觉提高,注意增强。困倦、疲乏、抑郁、往往注意力涣散,难于集中。儿童多动症(MBD)由于脑上行激活系统功能障碍,皮层觉醒不足,对皮层下行运动中枢的控制减弱,导致注意短暂、好动不停,虽智能在正常范医学教|育网搜集整理围,但学习成绩不佳。其基本心理障碍在于注意缺陷。
  • 认识能力缺失 失认症是指在没有感官功能不全、智力衰退、意识不清、注意力不集中的情况下,不能通过器官认识身体部位和熟悉物体的临床症状。包括视觉、听觉、触觉和身体部位的认识能力缺失。
  • 记忆力障碍 指个人处于一种不能记住或回忆信息或技能的状态,有可能是由于病理生理性的或情境性的原因引起的永久性或暂时性的记忆障碍。记忆包括识记、保持、再现,与神经心理功能有密切关系。根据神经生理和生化研究将记忆分为瞬时记忆(分、秒之内)短时记忆(几天)和长时记忆(月、年)。记忆和遗忘是伴随的,遗忘有时间规律和选择性。新近识记的材料遗忘最快,逐渐发展到远事遗忘,曾经引起高度注意的事情较难忘记。
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亚临床型克汀病早期症状有哪些?

1.轻度智力落后 就智力落后而言,智商(IQ)小于54可诊断为地克病;IQ在55~69属轻度智力落后(mild metal retardation,MMR),即所谓弱智,这是亚克汀的主要特征。1966年,Firro用Stanford-Binet量表检查厄瓜多尔缺碘病区中的“正常”儿童,发现有35.4%为MMR,而对照组仅为3.2%。Mehta在印度调查证实MMR约为20%。王栋、陈祖培等人用中国比内测验和Raven测验方法证实,MMR的比例约为5%~20%,个别重度缺碘地区可达30%。这些结果都反映了MMR的存在,其发病率远远高于地克病的发病率(一般<5%,多数在2%以下=。MMR的患儿常表现为计算能力差;记忆力尤其是长期记忆能力不良;抽象运算能力差;注意力、认识力和理解能力均低于正常儿童,有的还伴有一定的情感障碍。近年来有关智力调查报道进行Meta Analysis(元分析),结果表明:碘缺乏可导致人群平均智商丢失12.45个百分点,这一事实足以说明缺碘对脑发育和人类素质的严重影响,实施食盐加碘后出生的儿童的智商经Meta Analysis后发现可提高11.1个百分点。
2.轻度的神经损伤 亚克汀病的神经损伤较轻,往往需采用精细的检查方法才能检出。
(1)神经运动功能异常(psychomotor defects):技能有运动技能和智力技能,前者为外显的骨骼肌活动,后者为内在的思维活动。完成较复杂或较精细的动作或活动时,两种技能都起作用,即所谓手脑并用。通过这一原理所设计的运动功能检查项目往往能反映与智能发育有关的轻度损伤,如:握力、敲击、反应时、动作准确性、动作疲劳等测验。亚克汀病人往往表现异常,如反应时延长,动作易疲劳,准确性差。如果用成套方法测验,更能反映亚克汀病得分低,显示神经运动功能的异常。一些较为严重的亚克汀病患儿,看上去正常,但跑步时则可发现步态不稳、动作准确性差。对于学龄前儿童,特别是婴幼儿可以检查神经运动功能的发育状况,来判断异常、可疑或计算出发育商(DQ)来评估儿童的发育状况。国内比较常用的是DDST量表(Danvers development screening test),1984年王栋在山西河曲县的3个村庄,用DDST量表筛出了发育异常和可疑的婴幼儿,这个异常比例与缺碘程度有关。
(2)轻度听力障碍:病人常不表现为耳聋,但有不同程度的听力受损,严重的儿童,在上课时只能坐在前排才能听清老师的讲课。Pretell报道发病率为11%。王燕猷在贵州发现,“正常”儿童中有23.3%其平均听阈升高(>23dB),明显高于对照组(7.5dB)。此外,MMR者多伴有轻度听力障碍。
(3)其他阳性发现:有的患者伴有腱反射亢进,巴宾斯基症阳性等锥体束症状,有的脑电图发现慢波增多(θ,δ波),多数听觉诱发电位异常,有的还有视觉诱发电位异常。
3.激素性甲状腺功能减退少数患者表现为T4下降,TSH升高,但多数人显示T3正常,T4稍低(可在正常范围内),TSH升高等亚临床甲减的改变。仅TSH的升高就说明脑和垂体出现了某种程度的器官甲减,因此,会在一定程度上影响脑发育或体格发育。故亚克汀病人可表现为身高、体重、头围低于正常人。骨龄落后或骨骺愈合不良往往是一种检出亚克汀病较敏感的指标。
由卫生标准化委员会制定并经卫生部颁布执行的诊断标准如下:
1.诊断原则 凡具备下述必备条件,再具有辅助条件中一项或一项以上者,在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后,即可分别诊断为地克病或亚克汀。
2.诊断标准
(1)必备条件:
①流行病学:患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。
②临床表现:有不同程度的精神发育迟滞,主要表现为不同程度的智力障碍(低下),亚克汀病的智商(IQ)为55~69,地克病的IQ为54以下(包括54)。
(2)辅助条件:
①神经系统障碍:运动神经障碍(锥体系和锥体外系),包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病人表现明显。亚克汀病人不存在这些典型的临床体征,但可有轻度神经系统损伤,表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍。地克病有听力障碍;亚克汀可有极轻度的听力障碍。如用电测听时,听力阈值升高、高频或低频有异常。
地克病有言语障碍(哑或说话障碍);亚克汀呈极轻度言语障碍或正常。
②甲状腺功能障碍:地克病有体格发育障碍;亚克汀可无或有轻度体格发育障碍。
地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌),如:傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐疝等;亚克汀几乎无上述表现,但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。
地克病常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现,如黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗;血清T3正常、代偿性增高或下降,T4、FT4低于正常,TSH高于正常;亚克汀一般无临床甲低表现,但可出现激素性甲低,即:血清T3正常,T4,FT4正常下限值或降低,TSH可增高或在正常上限值。
3.诊断注意事项
(1)诊断地克病时应注意排除分娩损伤、新生儿窒息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞;中耳炎、药物(如链霉素、庆大霉素)引起的听力或言语障碍,因而当患者虽具有上述必备条件,但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时,应该考虑为地克病可疑患者,待进一步确诊。
(2)诊断亚克汀时,也应该排除其他原因,如营养不良、锌缺乏等以及文化背景可能影响智力;中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力;以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除,方可诊断亚克汀。
(3)智力障碍的诊断可采用智力测验方法。5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验;4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。
(4)精神运动障碍或运动技能障碍的诊断,推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。
注:IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(χ=100,s=15)。

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    适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗,也可用于单纯性甲状腺肿,慢性淋巴性甲状腺炎,甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗,也可用于诊断甲状腺功能亢进的抑制试验。

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    适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗,也可用于单纯性甲状腺肿,慢性淋巴性甲状腺炎,甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢进症的辅助治疗,也可用于甲状腺的抑制试验。

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    适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗,也可用于单纯性甲状腺肿,慢性淋巴性甲状腺炎,甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗,也可用于诊断甲状腺功能亢进的抑制试验。

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    适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗,也可用于单纯性甲状腺肿,慢性淋巴性甲状腺炎,甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗,也可用于诊断甲状腺功能亢进的抑制试验。