- 疾病名称:
先天性肾上腺皮质增生症
- 部位:
- 科室:
- 检查:
促肾上腺皮质激素(ACTH),肾素活性,尿孕酮(P),血浆17-羟孕酮,血液电解质检查,血清皮质醇(FC),地塞米松抑制试验,血浆游离皮质醇,二氧化碳总量(TCO2),可的松水试验,尿17-羟-皮质(17-OH-CS),血清醛固酮(ALD,ALS),尿糖(GLU),脱氢异雄酮(DHEA,DHA),肾上腺MRI检查,雌二醇(E2),抗肾上腺皮质抗体,尿17-酮皮质(17-KS),唾液皮质醇,肾脏CT检查,雌酮(E1),蛋白结合碘(PBI),肾上腺CT检查
- 症状名称:
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
先天性肾上腺皮质增生症表现又是怎么样的?有什么特殊的症状?