- 肝肿大 肝肿大可由许多疾病引起,是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25 cm x上下径 15 cm x前后径 16 cm。国人成年男性的肝平均重1342 g,女性 1234 s,约占体重 l乃0,胎儿和新生儿的肝相对地较成人大,约占体重1/20。正常肝上界与隐穹窿一致,在右侧腋中线起于第7肋,至右锁骨中线平第5肋,再向左至前正中线后越过胸骨体与剑突交界处,至左锁骨中线稍内侧平第5肋间隙,肝的下界与肝前缘一致,在右侧腋中线起自第11肋,沿右侧肋弓下缘至第9肋软骨尖处,离开胸弓,斜向左上方达剑突之下,在前正中线超出剑突以下约3cm.肝的位置与性别、年龄、体型有关,可随呼吸、内脏活动及体位的不同而发生一定程度的改变,站立位及吸气时下降,仰卧位和呼气时上升,在平静呼吸时升降之差约3 cm,5岁以下儿童、多饮水、饭后、晚间、运动后、高原生活2个月以上的人,在肋缘下 l-2 cm,肝脏常可被触及,边缘锐利,质较,无压痛。有时助下触到的肝脏不是由于肝肿大,而是由于肝位置下移,此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达。肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者。有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿、胃癌、右肾下垂、右肾积水、右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大,但呼吸移动度不如肝脏大,边缘不如肝脏清晰,故应结合病史、肝脏的位置、形态、质地。呼吸移动度、有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
- 胸廓异常 胸廓由胸椎,胸骨,肋骨和肋间组织组成。外有胸壁和肩部肌肉,内有胸膜。胸廓上口是由胸骨上缘和第一肋骨组成的环,称胸廓入口,气管食管和大血管均经此口,由颈部通到胸部。胸廓的下口为膈肌所封闭,只有几个裂孔沟通胸腹腔,有些器官由裂孔通过。正常胸廓外形两侧大致对称,成人胸廓前后径较左右径短,两者的比例为1:1.5小儿和老人前后径略小于横径相等。检查时若发现胸廓大小,形态发生明显改变,失去常态,造成胸廓对称性或非对称性形态改变即为胸廓异常,因组成胸廓各组织结构变形程度不同,故而表现出各种形态的胸廓异常。
- 脊柱和四肢畸形 脊柱和四肢畸形是发生于骨、关节或软组织的畸形,它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤,也可以是全身性疾病的一种表现。
- 脾肿大 脾肿大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏。如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。在隔肌位置低或体瘦弱的人,特别是女性,偶也能摸到脾脏的边缘,但相当柔软,并无压痛,与病理性脾肿大不同。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现。
- 耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退,慨称为耳聋。一般轻者为“重听”,在一般情况下,能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋,听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同,致耳聋的程度有所差异。
- 驼背 驼背是一种较为常见的脊柱变形,是胸椎后突所引起的形态改变
- 角膜混浊 角膜是无血管结构的透明组织。透明是角膜组织的最大特征,是担负其生理功能的基本要素。一旦因外伤或有害因素影响,使其透明度丧失发生混浊,就会引起视力障碍。
- 异常矮小 生活中,每个人的身高都不相同,有的高,有的矮,但不论高矮,只要体型匀称,即身体各部分结构匀称适中,就应视为正常。如果异常的高大或异常的矮小或一家人中,众人皆高,唯你独矮,才能视为病态。
- 智力减低 除了遗传因素,环境因素也能引起儿童智力减低。
粘多糖沉积病早期症状有哪些?
症状
1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。预后差,多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
又称Hunter综合征。XR,无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:与I型相似,但无角膜混浊,背不驼。其他:多毛,进行性耳聋;肌肉痉挛,行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型,主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
诊断
名称
代号
酶缺陷
酶学测定样品
生化改变
遗传特性
Hurler,Scheie综合征
MPSⅠ
α-L-艾杜糖酸苷酶
成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
尿和组织中DS、HS增多,成纤维细胞中DS增加
常染色体隐 性
Hunter综合征
MPSⅡ
艾杜糖醛酸硫酯酶
血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞
同上
X连隐性
Sanfilippo综合征A
MPSⅢA
HS-N-硫酸酯酶(硫酰胺酶)
成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多
常染色体隐性
Sanfilippo综合征B
MPSⅢB
α-N乙酰葡萄胺苷
血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
HS出现于尿中
同上
Sanfilippo综合征C
MPSⅢC
乙酰基转移酶
成纤维细胞
HS出现于尿中
同上
Morquio综合征
MPSⅣ
N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶
成纤维细胞
KS和CS出现于尿中
同上
Morquio综合征
β-半乳糖甘酶
成纤维细胞
KS出现于尿中
Maroteaux-Lamy综合征
MPSⅥ
N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶B)
成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
DS出现于尿中
同上
β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病
MPSⅦ
β-葡糖醛酸苷酶
血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞
DS、HS(±)出现于尿中
同上
无名疾病
MPSⅧ
N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶
成纤维细胞
KS和HS(±)出现于尿中
同上
注:MPS-粘多糖沉积症DS-磷酸皮肤素
HS-硫酸乙酰肝素CD-硫酸软骨素
KS-硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。