雷凡斯坦综合征相关症状
- 血清睾酮浓度明显升高 正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。
- 隐睾 发育，睾丸自腹膜后腰部开始下降，于胎儿后期降入阴囊，如果在下降过程中受到阻碍，就会形成隐睾。研究结果显示，发生隐睾的机会是1—7%，其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者，尤以右侧隐睾多见，隐睾有25%位于腹腔内，70%停留在腹股沟，约5%停留于阴囊上方或其它部位。
- 阴蒂肥大 阴蒂肥大是指女性生殖器官的异常，有可能是先天性发育异常，也可能是由于后天的药物所致，阴蒂肥大对女性的性生活甚至日常生活都产生一定的影响。阴蒂的大小在个体间总是有一定差别。一些阴蒂肥大是由于雄性激素水平过高所致，其病因需要进行仔细的检查方可明确。另有一些阴蒂肥大的病人可能本身就是两性畸形的患者，应到医院进行全面的体检确定下一步手术方案。
- 盲袋阴道 盲袋阴道是睾丸女性化的症状之一，睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺或稀少的患者。
- 尿道下裂 尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。
雷凡斯坦综合征早期症状有哪些？
本病的临床表现存在不均一性，外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、肥大和隐睾，也可以是小伴部分性阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全。到了青春期，出现、腋毛和男子发育，睾丸小，无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。
雷凡斯坦综合征的临床表现与5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征。生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。