老年人骨髓增生异常综合征应该做哪些检查?
1.血象
(1)90%以上病例Hb<100g/L,贫血呈正细胞、正色素性,但少数RAS患者呈小细胞性,网织红细胞正常或减低。红细胞形态异常;有时出现有核红细胞。
(2)半数病例有白细胞减少及中性粒细胞减少,并有形态学异常,可出现幼稚粒细胞。
(3)部分患者血小板减少并可有形态和功能异常,可见巨大血小板。
(4)约50%患者表现为全血细胞减少。
2.骨髓象
(1)骨髓增生活跃或极度活跃,少数病例骨髓增生减低。
(2)红细胞呈病态生成,表现为幼红细胞核畸变、巨幼样变、成熟红细胞大小不等、畸形红细胞增多,可见点彩及多嗜性红细胞,豪-周小体易见。
(3)粒系异常表现为幼稚细胞增多及巨幼样变、核浆发育不平衡和Pelger-Huët畸形。
(4)巨核细胞数正常或增加或减少,但形态多异常,表现为成熟巨核细胞分叶过多或呈大单个核,有时见小巨核细胞,小巨核细胞>10%对诊断有帮助,可见巨大血小板。
3.细胞化学 粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性明显下降,POX活性降低,红细胞糖原染色常阳性,骨髓铁及铁粒幼红细胞升高,常出现环形铁粒幼红细胞。
4.细胞遗传学 原发性MDS患者40%~70%有染色体异常,其常见的改变为染色体的缺失或增多,如5q-、7q-、+8等。
5.骨髓细胞培养 显示集落减少、流产或无生长、丛增加,丛集落比例增高。
6.免疫学检查 外周血可有T辅助细胞(Tb)减少,T抑制细胞(Ts)正常或轻度升高,Th/Ts比例降低,NK细胞减少及功能不良,约1/3患者多克隆免疫球蛋白升高。
骨髓活检:可见红系前体细胞成熟障碍,幼稚前体细胞异常定位(ALIP)即3~5个以上原始与早幼粒细胞聚集成簇位于小梁间区和小梁旁区,ALIP阳性的MDS转化成白血病的可能性大。