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眼外肌广泛纤维化综合征

眼外肌广泛纤维化综合征相关症状
  • 眼缺陷 眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。
  • 眼球不能随意动 眼球运动障碍可分为协同运动障碍和眼外肌瘫痪导致的眼球运动障碍。正常的眼球向内转时瞳孔内缘可达上下小泪点相连的直线,向外转时角膜可达外毗角,向上、向下运动的范围均为5rnm左右。如果不能达到上述范围即为眼球运动障碍。
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眼外肌广泛纤维化综合征早期症状有哪些?

1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况,本病可分为5种类型:
(1)先天性固定性斜视:系水平肌的先天性纤维化,发生于内直肌时呈严重内斜,发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。
(2)广泛性眼外肌纤维化综合征:纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。
(3)先天性下直肌纤维化。
(4)先天性上直肌纤维化。
(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂,此种类型少见。
2.临床特征 综合Laughling、Letson、Crawford和国内文献的报道,本病有如下临床特征:
(1)先天发病,有阳性家庭史,为常染色体显性遗传,个别为散发病例,病情无进展及缓解。
(2)眼球不能上转和下转,不能水平转动或稍有水平转动。
(3)双眼上睑下垂。
(4)无Bell现象。
(5)双眼固定在向视的位置,位于水平线下20°~30°。
(6)下颌上举,头后倾。
(7)球结膜无弹性并变脆。
(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚,肌肉融合,眼外肌附着点可有严重异常,如后退、偏移、分支、足板形附着等。
(9)常患弱视。
(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。
(11)向上方或侧方注视时,有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。
本病的诊断要点为特殊的临床症状、牵拉试验、家族史。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。

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