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神经系统遗传性病相关症状
  • 不自主运动 不自主运动是指患者在意识清楚的情况下无目的、不自主、不能控制的病态动作。不自主运动可出现于神经系统的任何部的病变,如大脑皮质运动区及其下行纤维,基底节、脑干、小脑、脊髓、周围神经以及各部的病变都可引起。其表现多种多样,产生不自主运动主要和锥体外系的功能失调有关。临床上常见的不自主运动有:震颤、舞蹈样运动、偏身投掷症、手足徐动症、肌强直、肌阵挛、肌纤维颤动、肌痉挛等。
  • 语言发育迟缓 语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。
  • 智力发育迟缓 脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓,如说话晚,虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇,理解、综合及分析能力差,能做简单运算却不会解应用题。
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神经系统遗传性病早期症状有哪些?

(1)智能减退:亦称为精神发育不全根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级白痴者智商(IQ)在0~30;痴愚者智商在30~50;愚鲁的智商为50~70。若智商在70以上者为低能。 (2)行为异常:是神经系统常见的遗传病症状之一常与智能减退伴存表现为兴奋易激惹烦躁人格改变等,少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。
(3)言语障碍:神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂不认识不理解和健康搜索不能表达。后者讲话缓慢无力发音顿挫、鼻音吐词含糊等,具体表现为:①痉挛性发音困难,如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍,如小脑性共济失调性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音,常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。
(4)不自主运动:是累及锥体外系统劢的遗传病的常见症状.可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等
(5)抽搐:是遗传性神经系统疾病中常见症状之一抽搐类型可为局灶性全身性大发作或小发作常与智能减退并存如结节硬化尿症等。
(6)某些特征体态和其他异常:例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良、症黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损,遗传性共济失调的眼外肌麻痹,肝豆状核变性劢的角膜K-F环,遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。

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