染色体病早期症状有哪些？

常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
① 三体综合征
某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome)，其中以21三体综合征最常见。
1.21三体综合征(又称先天愚型或唐氏综合征)：
发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。
2.爱德华综合征Edward
染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
3.帕陶综合征(Patau Syndrome)
染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。
② 部分三体综合征
由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。
费城染色体
因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。
③ 部分单体综合征
由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失、长臂部分缺失或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体 。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重,常于婴幼儿期夭折。
5p-综合征，即5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头，婴儿期呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。
4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
④ 单体综合征
某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。

性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
1.特纳氏综合症(Turner)
是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。
2.克氏综合征(Klinefelter Syndrome)
是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、呈女性型分布，及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4～2.9%，是男性不育症中常见的一种。
3.脆性X染色体综合征
在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。