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遗传性感觉神经病相关症状
  • 神经症性反应 患者有精神活动能力降低,常有焦虑和烦恼,或为各种躯体不适感所苦,体格检查不能发现脑器质性病变或躯体疾病作为其临床症状的基础;自知力大都良好,无持久的精神病性症状;通常不会把自己的病态体验与客观现实相混淆,即患者现实检验能力末受损害;行为一般保持在社会规范容许的范围内,可为他人理解和接受;常迫切要求治疗。起病多与素质、人格特征或精神应激有关;病程多迁延或呈发作性。病程不足3月或仪有一次短暂发作者称神经症性反应。
  • 幻肢痛 幻肢痛又称肢幻觉痛,指主观感觉已被截除的肢体仍然存在,并且伴有剧烈疼痛,而疼痛多在断肢的远端出现,这实际上是一种幻觉现象。但绝大部分与截肢痛合并存在。
  • 手套或短袜子式浅、深感觉障碍 手套或短袜子式浅、深感觉障碍是癌性神经肌病的症状之一
  • 感觉过敏 即感觉增强。感觉阈值降低或强烈的情绪因素造成。临床表现为患者对一般强度的刺激反应特别强烈和敏感,显得难以忍受。如感到阳光特别刺眼,声音特别刺耳,轻微的触摸皮肤感到疼痛难忍等是。 多见于丘脑或周围神经病变,精神科见于神经衰弱、癔症、疑病症、更年期综合征等。
  • 深感觉障碍 “深感觉”是指肌肉及关节位置觉、运动觉、震动觉。如果传导深感觉的神经纤维或大脑感觉中枢病损,出现肌肉及关节位置觉、运动觉、震动觉障碍,则为深感觉障碍。
  • 多疑 如果看见两个同学在窃窃私语,就以为在说自己的坏话;别人无意之中看自己一眼,以为别人不怀好意,别有用心;每当自己做错了事,即使别人不知道,也怀疑别人早就知道,好像正盯着自己似的;别人无意之中说了一句笑流也以为在讥讽自己。怀疑别人对自己的真诚,认为这些都是虚假的,整个世界都是罪恶的,自己没有一个可以与之谈心的朋友;经常地感到孤独、寂寞、心慌、焦虑。 多疑是指神经过敏、疑神疑鬼的消极心态。 具有多疑心态的人往往带着固有的成见,通过“想象”把生活中发生的无关事件凑合在一起,或者无中生有地制造出某些事件来证实自己的成见,于是就把别人无意的行为表现,误解为对自己怀有敌意,没有足够根据就怀疑别人对自己进行欺骗、伤害、暗算、耍弄阴谋诡计,甚至把别人的善意曲解为恶意,以致与人隔阂,在人际交往中自筑鸿沟,严重时还有可能反目成仇。 多疑心态一旦形成,相对就比较顽固,它是导致偏执性人格障碍的温床,需要警惕。但单纯的多疑,即在成为一个人的行为模式之前,则通常在误会或有人搬弄口舌的情况下才会发生。例如妻子因社交需要与异性接触就怀疑妻子不忠,听到别人的善意批评就怀疑别人存有敌意等等,即只有在一定的情景下,具有多疑心态的人才会“疑心生暗鬼”,以主观想象代替客观事实,才会产生忿恨甚至报复心理。而在其他没有诱发情景的时间里,则一般不会产生多疑心态,完全能像常人一样心态平静地生活。
  • 感觉分离 如果有一种病破坏了脊髓后部的后索,使深感觉不能向上传导,这时就感觉不到肢体的位置,弄不清是屈是伸。因为失去对自己肢体的了解,所以行动起来就显得笨拙,走路摇摇摆摆。可见感觉分离现象对神经系统疾病的诊断是非常有意义的。医生根据各种感觉障碍的分布形式判断是什么地方有病,这叫定位诊断。
  • 感觉障碍 感觉是各个感受器对机体内各种刺激在人脑中的直接反映。感觉障碍是神经系统疾病中常见的症状之一。
  • 手麻 手部麻痛是手部疾病中常见的一种症状,它常提示上肢神经受到了卡压。
  • 感觉倒错 感觉倒错(paraesthesia),指对外界刺激产生与正常人不同性质或相反性质的异常感觉。
  • 跨阈步态 腓总神经由L4-S3组成,其损伤造成足背屈、外展和内收、伸趾障碍,以及小腿前外侧和足背部感觉障碍。
  • 共济失调 人体的正常运动,是在大脑皮质运动区,皮质的基底核,前庭迷路系统,深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调,称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍,称为共济失调。
  • 弓形足 弓形足系指足弓比生理状态明显加深,足前后弯曲。弓形足系由于腓骨长肌与趾长屈肌挛缩或小腿三头肌萎缩引起。 是足纵弓高度超出正常的固定性畸形。可以有家族史,单侧少见,双侧畸形对称,偶见一侧较为严重。本病呈进行性,3~4岁后出现症状,到17~18岁则为终止期,畸形不再发展。
  • 腱反射异常 抗利尿激素(又称血管升压素)是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素,经下丘脑—垂体束到达神经垂体后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性,促进水的吸收,是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。此外,该激素还能增强内髓部集合管对尿素的通透性。大量饮清水后,血液稀释,晶体渗透压降低,抗利尿素分泌就会减少。
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遗传性感觉神经病早期症状有哪些?

1.致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传,10~20岁起病,主要累及双足,开始为足底胼胝形成,之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失,触压觉受累相对较轻,常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛,少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低,肌力大致正常,少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力,出现足下垂和跨阈步态,偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。
2.儿童致残性遗传性感觉神经病 本型的临床特点为婴儿或儿童早期起病,学步延迟,常有弓型足和共济失调。足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和趾(或指)头炎。各种感觉均受累,触压觉较痛温觉明显,主要影响肢体远端,有时也可波及躯干。腱反射消失,肢体肌力多正常。
3.先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain) 本病十分罕见。为常染色体隐性遗传,基因缺陷定位于1q,靠近CMT1B型的基因位点,该基因编码神经生长因子受体蛋白。本病的主要临床特点为全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度变化波动。另有一种先天性痛觉淡漠(congenital indifference to pain)是指患者对针刺有辨别能力,而且能够区别有害刺激和无害刺激,但对疼痛性刺激无反应,表现漠视,神经系统无器质性改变。
4.家族性自主神经功能不全 又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童,为常染色体隐性遗传。本病患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的高热和反复发生肺炎。查体可见明显的痛温觉障碍,而触压觉受累相对较轻,腱反射消失,运动障碍较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的临床表现,如瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡、出汗过多、一过性皮肤白斑、手足发凉、直立性低血压、体温异常波动、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。约1/4的患者在20岁左右死亡。
神经活检可见小有髓和无髓纤维均减少,后者可解释临床上出现的痛温觉缺失。尸检资料显示交感和副交感神经节细胞以及感觉神经节细胞数量减少。生化研究发现本病尿中高香草酸排泄量增加,香草扁桃酸排泄量减少。血清多巴胺羟化酶减少,该酶可将多巴胺转换成去甲肾上腺素。目前血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。
本病诊断主要依靠特征的临床表现,有家族遗传史,基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检,有助于确定诊断。

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