纹状体黑质变性相关症状
- 川字纹 川字纹是面部的一种正常的表情纹，随着年龄的增长，面部的皱纹会逐渐加深，双眉之间逐渐形成了较深的皱折，呈现为“川”字，也称之为眉间纹。川字纹一旦形成，会使人看起来总是愁眉不展。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 不自主运动 不自主运动是指患者在意识清楚的情况下无目的、不自主、不能控制的病态动作。不自主运动可出现于神经系统的任何部的病变，如大脑皮质运动区及其下行纤维，基底节、脑干、小脑、脊髓、周围神经以及各部的病变都可引起。其表现多种多样，产生不自主运动主要和锥体外系的功能失调有关。临床上常见的不自主运动有：震颤、舞蹈样运动、偏身投掷症、手足徐动症、肌强直、肌阵挛、肌纤维颤动、肌痉挛等。
- 足部震颤 足部震颤是帕金森病的特征之一。帕金森病又称特发性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease，PD)，简称Parkinson病，也称为震颤麻痹(paralysis agitans，shaking palsy)，是中老年人常见的神经系统变性疾病，也是中老年人最常见的锥体外系疾病。主要病变在黑质和纹状体通路，多巴胺生成减少。65岁以上人群患病率为1000/10万，随年龄增高，男性稍多于女性。该病的主要临床特点：静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等为主要特征。
- 肌肉纤维震颤 肌肉以每秒4次～6次的频率，连续而有节律的收缩与松弛称为肌肉震颤，为中枢神经系统疾病的一个症状。
- 步态异常 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 吞咽困难 正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难，即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状，可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
- 构音障碍 构音障碍是指因与言语表达有关的神经-肌肉系统的器质性损害导致发音肌的肌力减弱或瘫痪、肌张力改变、协调不良等，引起字音不准、声韵不均、语流缓慢和节律紊乱等言语障碍。
- 运动功能障碍 运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。
纹状体黑质变性早期症状有哪些？
一般于老年前期(25～68岁，平均52岁)发病，散发性，隐袭发病，缓慢逐渐进展，以帕金森综合征为首发症状，在此背景上同时累及中枢神经系统其他部位。患者逐渐出现运动减少、运动不能(akinesia)、强直、肢体和躯干屈曲、表情呆板、姿势异常和步态变化、构音障碍、吞咽困难和翻身困难等，约2/3患者在病程中可观察到震颤，但震颤并不显著，且75%～100%患者锥体外系症状表现为非对称的。一般发病较早，并且对左旋多巴治疗无反应或反应极小，推测是由于携带多巴胺受体的纹状体神经元减少造成的，Gonzalez等的研究认为与SND患者壳核多巴胺D2受体明显减少有关。也有对左旋多巴疗效显著者，此类患者更易误诊为帕金森病，但病后症状进展较帕金森病快。
在锥体外系受损的基础上可出现小脑性共济失调症状，或者先于帕金森综合征症状出现，但多较晚且轻。表现为平衡不稳，共济失调等。
也可联合出现OPCA症状。另外有一半的患者有Shy-Drager综合征表现。许多患者有尿便控制障碍，可能是由于骶部Onuf’s核神经元变性所致。也可有锥体束征的表现。由于黑质纹状体功能障碍，部分患者呈现皮质下痴呆及神经心理障碍，但痴呆不常见。有的病例有巴宾斯基征，轻度肌萎缩，上视麻痹。病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。
诊断标准如下：
1.散发性成年潜隐起病的帕金森综合征，对左旋多巴治疗效果不佳。
2.具有明显自主神经功能不全综合征。
3.出现小脑征。
4.出现锥体束征。
以上4项中，1必备，2、3两项具备一项即可，4作为参考。