- 言语紊乱 言语是人类大脑所特有的高级功能。局限于脑和周围神经的言语障碍可分为失语和构音障碍。失语症是由于大脑皮质言语功能区损害使患者说话、听话、阅读和书写能力不全或丧失，而不是由于精神因素、感觉障碍或肌肉无力而致，患者能够能到音语声音和看见文字符号，但不能理解其所代表的意义，患者能够咀嚼，吞咽，手能够活动，但不能读字、写字等，常见的失语有运动性失误、感觉性失误、命名性失语、失写、失读、失用及失认等。构音障碍是因神经-肌肉系统器质损害所导致的发音器官肌肉和瘫痪、共济失调、和肌张力异常等引起的构音困难，临床上发音不准，咬字不清，声调、速度、节律、声响等异常，鼻音过重等，严重时言不分音，语不成句，使人难以理解，更重的患者甚至不能发音，这些患者的理解力正常，表达力也正常。
- 肌肉萎缩 肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
- 水平掌褶纹(通贯手) 水平掌褶纹(通贯手)是指手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)。是Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合症的症状中的一种。
- 神志不清 指神志昏蒙，时清时昧，呼之能应，或时有谵语。
- 眼球震颤 眼球震颤是指眼球有不自主的节律性的往返运动，其往返速度有快慢之分，自发性的在正视或上下测视时出现。眼球震颤一般以其快速方向为眼震的方向，即快动相。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 酪氨酸血症 人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
- 瘫痪 瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。
- 体温调节紊乱 中枢性发热是指因中枢神经系统病变引起体温调节中枢异常所产生的发热。中枢性发热在发热的各种病因中较为少见， 其表现及处置也与常见的各种感染性及其它原因引起的发热不同。因此临床上在确定中枢性发热时， 应首先除外各种感染性、药物性及其它原因引起的发热。对于难以解释的中度体温升高不能轻易认为是中枢性发热。
- 下肢神经性疼痛 依据疼痛病理机制,慢性疼痛可分为伤害性或炎症性疼痛(对疼痛刺激的适当反应)和神经(病理)性疼痛(由神经系统损害诱发的不适当反应)。国际疼痛研究会(IASP,1994)将神经源性疼痛(neurogenic pain)定义为“周围或中枢神经系统原发性或继发性损害或功能障碍或短暂紊乱引起的疼痛”;神经(病理)性疼痛(neuropathic pain)则删去短暂紊乱(transitory perturbation)四个字;但临床实践中两者并无明显差异,可互为通用。 神经性疼痛一直是困扰医学界的难题:发病机理不清楚,阿片类药物治疗效果不佳,患者非常痛苦。近年来随着分子生物学和电生理技术的发展，人们已逐渐深入地认识到神经性疼痛的复杂病理机制,并为治疗提供新的思路和方法。 神经性疼痛是指由中枢或外周神经系统原发性病变或功能障碍而引起的疼痛综合征。可由外伤或/和疾病致末梢神经、脊髓后根、脊髓及其以上中枢神经某些部位损伤而引发。根据神经损伤的病因、性质和程度不同，在临床上分为中枢神经疼痛和外周神经损伤所致的周围神经疼痛两大类。中枢神经疼痛简称中枢痛，为中枢神经系统的疼痛传导通路发生损害或功能障碍而引起的原发性疼痛，常见于脊髓的创伤或脑血管疾病，多发性硬化症和肿瘤等。周围神经疼痛系外伤、缺血、压迫、感染、炎症、代谢等因素损伤外周神经所致，如幻肢痛，带状疱疹后神经痛，多发性神经炎，糖尿病性周围神经痛等。 神经性疼痛的特征： 与刺激无关症状(由病人描述)： 1、自发性疼痛(休息尤其夜晚加重)：持续性灼痛、间歇性刺痛、电击样、跳动样疼痛等。 2、感觉异常：皮肤上无客观原因异常感觉 3、感觉迟钝：在皮肤麻木区感到疼痛 与刺激有关(刺激诱发)： 1、痛觉超敏(Allodynia)-对正常无痛刺激感到疼痛 2、痛觉过敏(Hyperalgesia)--对疼痛剌激反应增高或持久剧痛。 上述症状在活动期间或冷敷时可改善，活动或劳累后可加重;休息尤其夜晚症状恶化
- 癫痫和癫痫样发作 癫痫样发作和癫痫是包括一组疾病和综合征，以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征。按照有关神经元的部位和放电扩散的范围，功能失常可能表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍，或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。患者可有一种或数种痛性发痫性发作并存。
- 偏头痛 偏头痛是反复发作的一种搏动性头痛，属众多头痛类型中的“大户”。 它发作前常有闪光、视物模糊、肢体麻木等先兆，约数分钟至1小时左右出现一侧头部一跳一跳的疼痛，并逐渐加剧，直到出现恶心、呕吐后，感觉才会有所好转在安静、黑暗环境内或睡眠后头痛缓解。在头痛发生前或发作时可伴有神经、精神功能障碍。同时，它是一种可逐步恶化的疾病，发病频率通常越来越高。 据研究显示，偏头痛患者比平常人更容易发生大脑局部损伤，进而引发中风。其偏头痛的次数越多，大脑受损伤的区域会越大。
- 小脑性共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
- 良性假肥大型肌营养不良症 贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。
神经系统遗传病早期症状有哪些？
1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类
(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β，导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。
(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。
(3)线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。
(4)染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。
2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状
(1)共同性症状和体征：包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
(2)特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。
3.神经系统遗传病的主要临床表现
(1)智能减退：亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。
(2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存。表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。
(3)言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力，发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：①痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。
(4)不自主运动：是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低、动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫，橄榄-脑桥-小脑变性等。
(5)抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一。抽搐类型可为局灶性、全身性，大发作或小发作。常与智能减退并存。如结节硬化、尿症等。
(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等，均有一定的诊断价值。
神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据，只要有遗传病的典型临床症状、体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法，如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。
临床诊断步骤是：
1.搜集临床资料 包括发病年龄、性别、独特的症状和体征，如K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。
2.系谱分析 判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。
3.常规辅助检查 包括生化、电生理、影像学和病理等，对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值，如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高，肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低、尿铜排泄增加，遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征，结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查，腓骨肌萎缩症的神经活检等。
4.遗传物质和基因产物检测 包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。常用的检测方法有：
(1)染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变，如染色体多于或少于23对，染色体断裂后导致缺失、倒位、重复和易位等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、精神发育迟滞伴体态异常患者、多次流产的妇女及其丈夫，曾生过先天畸形病儿的双亲等。
(2)基因诊断：主要用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失、重复和点突变，以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。
(3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析，如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检，用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量，因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病，不依赖基因诊断也可确诊。