毛细血管扩张性共济失调综合征相关症状
- 行走呈大步态 行走呈大步态指深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，提足较高，足道强打地面双眼注视两足睁眼时可部分缓解，闭眼时不稳甚至不能行走，常伴有感觉障碍Romberg征阳性见于亚急性联合变性脊髓痨等。是步态异常的临床表现之一。 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 感觉性共济失调步态 感觉性共济失调步态，此指深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，提足较高，足道强打地面双眼注视两足睁眼时可部分缓解，闭眼时不稳甚至不能行走，常伴有感觉障碍Romberg征阳性见于亚急性联合变性脊髓痨等。
- 休克性神经受累 休克性神经受累是指神经受到外力直接或间接的伤害发生麻痹，在一周到三月左右能自行获得恢复的病症。
- 脸颊出现红血丝 脸颊出现红血丝是由于毛细血管扩张或毛细血管表浅而产生的症状。那么，毛细血管在什么情况下会扩张呢?根据许多资料显示，它和先天体质、后天生长环境、生理因素以及各种疾病等许多因素有关。
- 周围神经损害 周围神经是指嗅、视神经以外的脑神经和脊神经、自主神经及其神经节。周围神经疾病是指原发于周五神经系统结构或者功能损害的疾病。
- 小脑性共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
- 易跌倒 由于某些疾病的影响，造成患者容易发生跌倒的临床表现。步态失调是易跌倒的原因之一。步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 血管搏动或波形的改变 所谓周围血管征指的是在某些疾病条件下，检查周围血管时所发现的血管搏动或波形的改变。临床上常见的周围血管征有以下几种 表现形式： 1、毛细血管搏动征(capillary pulsation syndrome)用手指轻压患者指床末端，或以清洁的玻璃片轻压其口唇效膜，如见到红、白交替的节律性微血管搏动现象，称为毛细血管搏动征。 2、水冲脉(water hammer pulse)水冲脉也叫做陷落脉、速脉或Corrigan脉。检查时，将患者手臂抬高过头并紧握其手掌腕面，可感到患者烧动脉搏动骤起骤降，急促有力，称为水肿脉。 3、交替脉(pulsus alternans)交替脉为一种节律正常而强弱交替出现的脉搏，为心肌损害的一种表现。 4、重搏脉(dicrotic pulse)正常脉波在其下降期中有一重复上升的脉波，但较第一个波为低，不能触及。在某些病理情况下，此波增高而可以触及，称为重搏脉，即一个收缩期可触及两个脉搏搏动。 5、奇脉(paradoxical pulse)吸气时脉搏明显减弱甚至消失的现象称为奇脉。不明显的奇脉只有在听诊血压时方可发现，即原来听到的脉搏声在吸气时减弱或消失，或收缩压在吸气期较呼气期降低 1.33 kPa以上。 6、洪脉(bounding pulse)洪脉是指形态正常而振幅大的脉搏，触诊血管时可发现脉搏强而大。 7、细脉(small pulse)细脉指形态正常而振幅小的脉搏，与洪脉恰恰相反，触诊时脉搏弱而小，也称做丝脉(thready Pulse)。 8、枪击音(pistol shot sound)正常时在颈动脉或锁骨下动脉可听到相当于第一心音与第二心音的两个声音，而在其他动脉处听不到。在病理情况下，将听诊器的胸件轻放在患者的脑动脉或股动脉处，可听到“喀一、喀一”的声音，称为枪击音。 9、Duroziez 双重音 用听诊器的胸件放在患者的股动脉根部听到随心脏收缩出现的收缩声与回声的双重音，称为Duroziez双重音。
- 闭目难立征 闭目难立征，常见于共济失调症。共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。
- 下肢动作沉重，高抬足，重落地 下肢动作沉重，高高地抬起脚时，觉得很沉重，落地时也觉得很重，这就是感觉性共济失调步态的症状。
- 平衡功能障碍 当人体平衡出现障碍时，如走路向一侧偏斜等，因平衡器官如感觉神经系统、前庭神经系统、小脑脊髓基底核或其他中枢神经病变，引致之长久持续性之平衡障碍。 轻度平衡机能障碍致步行困难者;中度平衡机能障碍无法站立者;重度平衡机能障碍无法坐立者 。
- 颜面充血呈樱桃红色 由于全身毛细血管扩张，血管通透性增加，可表现为面部充血、颜面发红，呈现樱桃红色，可见于氧化物中毒等。
- 脑干病变 脑干由延髓、脑桥、中脑三部分组成，其中任一部位发生病变(如肿瘤、损伤、血管异常等)统称为脑干病变。脑干病变能否治愈或适当改善，需要根据患者病变的具体位置、临床症状、治疗效果等综合考虑，不能一概而论。
- 鼻子红血丝 有些人鼻子上也出现了红血丝。这些红血丝是由鼻子毛细血管扩张造成的。 严重的话形成酒渣鼻，影响美观。
- 发作性不自主运动 发作性共济失调III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症，通常2~15岁发病，主要表现为发作性的不自主运动。
- 红赤面 在日常生活中我们常常看到一部分人面部皮肤泛红，并且肉眼就能看见一条条扩张的毛细血管，部分呈红色或紫红色斑状、点状、线状或星状损害的形象，这就是毛细血管扩张症，俗称血红丝。是一种发生在面部或躯干部位的皮肤损害，大多数是后天性的，也有部分患者是先天性的，面部毛细血管扩张是影响美容的主要原因，多发于女性，临床表现为面部的丝状、点状、星芒状或片状红斑。仔细看能见到皮肤上许多红色血管，就象一丝丝红线头。许多爱美的女士常常为自己潮红的面庞十分困扰，可许多人也许不知道，红血丝不仅仅会影响你的美丽，而且会影响你的健康，严重影响皮肤汲取营养，久而久之，导致皮肤养分供养不足，造成粗糙、干燥和过早衰老的症状。中医理论中称为“红赤面”，其原因归结为心经郁热、血行不畅。
- 肢体运动不协调 在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调。共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较**多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12～15岁发展到完全不能走路。随着病程进展，智力逐渐减退。本病患儿常有反复上呼吸道感染史，或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lgA)减少。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 深感觉障碍 “深感觉”是指肌肉及关节位置觉、运动觉、震动觉。如果传导深感觉的神经纤维或大脑感觉中枢病损，出现肌肉及关节位置觉、运动觉、震动觉障碍，则为深感觉障碍。
- 腱反射消失 深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射，通常称为腱反射。用正常的阈上刺激，不能诱发应出现的腱反射。通常表明反射弧被阻断，除暂时性消失外，多表明有器质性病变。
毛细血管扩张性共济失调综合征早期症状有哪些？
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有眼球震颤及小脑性构音障碍。部分患儿可有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头、转颈和眨眼等代偿动作。体格及智能发育迟滞。至青春期后多数患者出现脊髓受损症状，如深感觉障碍和伸性跖反射。在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。
2.皮肤症状 多数患者在3～6岁出现皮肤毛细血管扩张。也有的病例出生时即已存在，也可晚在青春期。首发部位为眼球结膜的暴露部分，类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失。以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位。皮肤可有咖啡色样斑、色素沉着或脱失。头发无光泽，变灰色。因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低，患者可表现为中度硬皮病样的面部表情。此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎亦均常见。
3.其他表现 因病人常有体液免疫和细胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型IgA患者易反复发生呼吸道感染，如副鼻窦炎、支气管炎和肺炎，也有的发生中耳炎。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指(趾)和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。疾病晚期由于活动受限可发生脊柱后、侧凸。患者易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤、淋巴细胞性白血病等。因肝功能受累可出现食欲不振。
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断。倘若实验室检查证实患者存在细胞和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。
对一些不典型病例，如无毛细血管扩张;无或仅有轻型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不仅不低反而升高等。需依靠详细的病史、症状、体征和实验室检查等资料的综合分析，方能作出诊断。