肌阵挛性小脑协调障碍相关症状
- 醉汉步态 醉汉步态因重心不易控制,步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳,上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳,转换体位时不稳更明显不能走直线
- 冲动型人格障碍 冲动型人格障碍又称暴发型或攻击型人格障碍。是一类具有要进行某些行为的强烈欲望并付诸实施的精神障碍。由于发作过程中其有突发型，类似癫痫，故它又叫癫痫型人格。这种人往往在童年时就有所表现，往往因微小的事和精神刺激，就会突然爆发强烈的暴力行为，自己控制不住自己，从而造成破坏和伤害他人。 这类障碍有多种形式，包括间歇性爆发障碍、纵火癖、偷窃癖、拔毛癖和病理性赌博等。在人群中的患病率尚无完整的统计。
- 四肢肌张力增强 分痉挛性呈强直性两种。痉挛性的肌张力增高伴发于锥本束损害，脊髓反射受到易化。被动运动患者关节时，在肌张力增高情况下出现阻抗感，这种阻抗感与被运动的速度有关。快速地牵伸在缩短状态中的肌肉时立即引起收缩、感到痉挛状态，牵伸到一定幅度时，阻力又突然消失，即所谓摺刀样肌张力增高。痉挛性肌张力增高和“痉挛”无关，后者单指一种不自主的肌收缩。强直性肌张力增高见于某些锥体外系病变中的特殊张力变化，其肌张力增高有选择性，上肢以内收肌、屈肌与旋前肌为主，下肢以伸肌肌张力增高占优势。被动运动患者肢体时所遇到的阻力一般比痉挛性者小，但和肌肉当时的长度即收缩形态并无关系，在伸肌和屈肌间也没有区别。无论动作的速度、幅度、方向如何，都遇到同等的阻力。这种肌张力增高称为铅管样强直，如因伴发震颤而产生交替性的松、紧变化，称为齿轮样强直。
- 共济失调 人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
- 睡觉时突然抽搐一下 睡觉时突然抽搐一下，医学上叫间歇性神经颠动,成人大都有。这是自然的现象.但如果经常发生,而且很剧烈的话,那可能是血钙低导致神经,肌肉兴奋性亢进而痉挛抽搐。
- 小脑功能损害 小脑功能损害：肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次报道，故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性遗传病，同胞中多有发病，但也有散发病例，OMIM：159700。 Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍患者的家系中遗传方式并不能完全用常染色体显性遗传的规律来解释，因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个疾病实体还是一个综合征有较大的争议，1990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类，即进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退，如轻度共济失调和痴呆;PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调，癫痫发作并不频繁。其临床表现为小脑功能损害。
- 小脑-视网膜综合征 小脑-视网膜真性血管瘤综合征，又称Von Hippel-Lindau综合征(病)、Hippel综合征(病)、多发性血管网织细胞瘤综合征、视网膜小脑血管瘤病、遗传性中枢神经系统血管瘤病、内脏囊肿性视网膜血管瘤病、Hippel-Czermak综合征、小脑网状血管瘤病、视网膜血管瘤病、Lindau综合征(病)、囊肿性视网膜血管瘤病、小脑内脏血管瘤病、小脑视网膜血管瘤综合征、Lindau瘤。
- 步态异常 步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
- 小脑体征 小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧，被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部 。根据种系发生上出现的顺序，将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑。小脑体征是指小脑损害所表现的体征，如眼球震颤、肌张力减退、共济失调等。
- 踝阵挛 一种病理反射。检查时嘱病人仰卧，髋关节与膝关节稍屈，一手持病人小腿，另手持住病人足的远端，用力使踝关节背屈，则踝关节呈节律性伸屈运动。一般见于锥体束损伤。也可见于中枢神经系兴奋性亢进和神经官能症。
- 阵挛 阵挛是在深反射亢进时，用一持续力量使被检查的肌肉处于紧张状态，则该深反射涉及的肌肉就会发生节律性收缩，称阵挛。常见者有踝阵挛，嘱病人仰卧，髋关节与膝关节稍屈，医生一手持病人小腿，一手持病人足掌前端，用力使踝关节过伸。阳性表现为腓肠肌与比目鱼肌发生节律性收缩。意义与深反射亢进征同，见于锥体束损害。
- 眼球震颤 眼球震颤是指眼球有不自主的节律性的往返运动，其往返速度有快慢之分，自发性的在正视或上下测视时出现。眼球震颤一般以其快速方向为眼震的方向，即快动相。
- 小脑性共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
- 对声音敏感 对声音敏感大多数情况下属于一种心理障碍，在很多情况之下，大脑都会在无意识之中冒出一些一闪而过的感觉或思维，比如，遇见生人脸红，看书的时候想到某一首歌，“咳嗽声音会影响学习”等，如果我们不把它当一回事儿，它就会很快消失。而有些人却敏感和敏锐地将它捕获，并有意识的提示自己来进行强化，这样就把注意力转移到了忽略声音之上，然后就开始怀疑自己自制和自控能力不足，对心理形成一种压力。在前面所谈因素和怀疑压力的共同作用之下，心理压力就会更加沉重，进而使你对咳嗽声的关注。这种关注又会促使你更加关注声音影响学习情形，这就相当于我们激活了敏捷的思绪，敏锐的观察和体验，使自我变得更加敏感和敏锐。在这种情况之下，“症状”就会越加严重而进入恶性循环。
- 肌阵挛 肌阵挛性癫痫即Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就对本病征作了记载，但认为是小儿癫痫的一种类型，归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。Lennox于1945～1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变，其后Gastaut于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系，并认为是一独立的疾病。 年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫，由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West综合征和Lennox综合征三者组成。三者关系密切，随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West综合征→Lennox综合征。
肌阵挛性小脑协调障碍早期症状有哪些？
1.多在儿童及早期起病。
2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。
3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。
4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。
5.认知功能多保持完好，并无痴呆表现。
6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。
根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。