机  理

　　重症肌无力患者的胸腺发生病变后诱发产生抗胸腺样物质抗体这种抗体与横纹肌突触后膜的乙酸胆碱受体有交叉反应即乙酸胆碱受体抗体当乙酸胆碱受体抗体与乙酸胆碱受体结合后则封闭了乙酸胆碱受体受体抗体复合物在补体的参与下可以溶解受体杀伤性T细胞及淋巴因子也可以破坏受体使横纹肌突触后膜的乙酸胆碱受体的数量减少功能下降在正常情况下当神经冲动到达神经末梢时很多囊泡可以同时释放大量的乙酚胆碱；但只有部分和终板膜上的乙酚胆碱受体结合而产生有效的终板电位大部分被乙酸胆碱酯酶水解或被神经再摄取所以当神经冲动连续发放时虽然突触前膜附近的囊泡补充不足乙酸胆碱的释放量逐渐减少但仍然能够维持有效的肌肉收缩本病由于终板的受体减少从而减少了乙酸胆碱与受体结合的几率使大量的乙酸胆碱被乙酸胆碱酯酶水解和在突触间隙中流失在神经冲动的开始虽然终板的受体减少由于神经末梢释放大量的乙酸胆碱与受体结合的几率降低不明显仍能产生有效的肌肉收缩当神经冲动连续发放时由于乙酸胆碱的释放量下降使越来越多的肌纤维不能产生有效的终板电位导致临床上出现受累横纹肌的异常易于疲劳活动时加重休息后减轻

　　类重症肌无力综合征的发病病因是有恶性肿瘤所引起的自身免疫反应性疾病尤以燕麦细胞型肺癌多见发病机理是瘤细胞表面具有与突触前膜钙通道结合蛋白相同的抗原抗肿瘤抗体与突触前钙通道结合蛋白有交叉反应从而影响突触前乙酸胆碱的释放缺乏足量的乙酸胆碱与乙酸胆碱受体结合减少动作电位的产生发生骨骼肌的异常疲劳即休息时肌  力减弱活动后肌无力好转的异常疲劳现象神经高频重复电刺激检查时动作电位递增现象可以作出诊断

　　多发性肌炎的确切的病因和发病机制尚未明确般认为是种自身免疫性疾病可能是病毒感染等因素引起的免疫性疾病表现为  肌肉的间质性炎症和肌纤维的变性肌细胞电镜下部分患者提示有病毒颗粒的存在人细胞和杀伤细胞的激活相当明显肌纤维周围有淋  巴细胞浸润部分患者血清中存在抗肌球蛋白抗体和抗核抗体部分患者合并其他自身免疫性疾病表现为受累肌肉的肌无力和肌肉萎缩等

　　肌营养不良症的基本原因是基因缺陷可能导致dystrophin（抗肌营养不良蛋白）的生成困难当肌纤维缺乏dystrophin,使肌细胞膜功能障碍大量的游离钙高浓度的细胞外液进入肌纤维内以及免疫物质进人肌细胞内引起肌细胞内使肌原纤维断裂坏死

　　低钾性周期性麻痹和高钾性周期性麻痹的病因均为常染色体显性遗传神经和肌肉的兴奋性与膜电位和阈电位之间的差值有密切的关系膜电位是钾的平衡电位静息状态下细胞内钾的浓度明显高于细胞外钾浓度膜电位的大小与细胞内外钾的浓度比值有关当细胞外钾浓度降低时膜电位的幅度增大；使膜电位与阈电位的差值增大细胞膜处于过度极化状态细胞的应激性降低相反细胞外高钾时膜电位降低膜电位与阈值电位的差值减小细胞的兴奋应当增高但当膜电位小于阈值电位时影响复极同样使细胞的兴奋性降低当机体进食糖类食物运动后休息应激状态后应用胰岛素和肾上腺素药物等因素下使钾很快进入细胞内形成低钾性周期性麻痹；在饥饿运动后等因素下造成细胞外高钾形成高钾性周期性麻痹发作经常者可有肌纤维有圆形或椭圆形囊泡晚期可伴有局灶性坏死肌核中移肌纤维大小不等

        般情况 患者的年龄发病时情况是急性发病还是慢性发病是逐渐进展还是迅速发展有无生气着急劳累感染过饱过劳饮酒过多饥饿等注意肌无力是持续性还是间歇性有无波动与活动的关系等

　　既往史 应注意：①感染史：是否患过流行病加脊髓灰质炎等○中毒史：有无重金属及硫化碳有机氟有机磷有机氯肉毒中毒高血镁氨基音类药物箭毒素等毒物的接触或中毒史③有无恶性肿瘤或性质未明确的肿瘤病史免疫性疾病史④家族史：特殊的遗传性疾病如肌营养不良症等往往有明显的家族史此外尚应询问直系亲属中有无近亲婚姻

　　体格检查

　　肌肉体积和外观 注意有无肌肉萎缩及肥大如有则确定其分布及范围并作两侧对称部位的比较；观察有无肌束颤动

　　肌力 患者依次活动被检关节并对抗检查者所给予的阻力的伸屈运动观察肌力是否正常有无病态疲劳现象应注意肌无力的部位和程度局部病变须对有关的每个肌肉分别进行检查患者双足摆正肌无力侧下肢处于外展外旋位患侧足尖较健侧外旋疲劳试验令患者使受累肌肉作持续性收缩如持续性上视观察眼睑有无下垂；两臂连续平举观察有无上肢异常易于疲劳；下肢可令下蹲起立试验观察有无病态疲劳现象有为阳性

　　肌张力  应让患者尽量放松在温暖的环境和舒适的体位下进行可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断肌张力减低时肌肉松弛肌张力增高时肌肉坚硬度增加

　　步态

　　（）摇摆步态：由于骨盆带肌及腰肌无力下肢及骨盆肌的萎缩站立时使脊柱前凸以维持身体重心平衡行走时因肌无力骨盆不能固定故臀部左右左右摇摆如鸭行又叫鸭步见于进行性肌营养不良症

　　（）臀中肌麻痹步态：侧臀中肌病变行路时躯干向患侧弯曲并左右摇摆见于臀中肌病变多发性肌炎进行性营养不良症等

　　（）先天性肌强直病：由于用力时骨骼肌强直痉挛故当走路或跑步时如欲当时停步肌肉张力不能立即放松而致跌倒

　　辅助检查

　　根据肌无力的分布性质时间和年龄等选择合适的检查

　　新斯的明试验  新斯的明．－mg肌肉注射半小时后观察肌无力的变化如较注射药物前肌无力明显改善者为阳性适用于重症肌无力患者

　　 风电图检查 适用于重症肌无力类重症肌无力综合征多发性肌　炎肌营养不良症周期性麻痹肌强直性肌病等

　　血清抗乙酸胆碱抗体和自身抗体的测定  适用于重症肌无力类重症肌无力综合征多发性肌炎肌强直性肌病等

　　血清肌酶系列测定 如血清肌酸磷酸激酶乳酸脱氢酶转氨酶醛缩酶等升高等适用于多发性肌炎肌营养不良症肌强直性肌病等

　　肌肉活检  适用于重症肌无力类重症肌无力综合征多发性肌炎肌营养不良症周期性麻痹肌强直性肌病等

　　血钾  适用于周期性麻痹等

　　 心电图 适用于周期性麻痹等

        般情况 患者的年龄发病时情况是急性发病还是慢性发病是逐渐进展还是迅速发展有无生气着急劳累感染过饱过劳饮酒过多饥饿等注意肌无力是持续性还是间歇性有无波动与活动的关系等

　　既往史 应注意：①感染史：是否患过流行病加脊髓灰质炎等○中毒史：有无重金属及硫化碳有机氟有机磷有机氯肉毒中毒高血镁氨基音类药物箭毒素等毒物的接触或中毒史③有无恶性肿瘤或性质未明确的肿瘤病史免疫性疾病史④家族史：特殊的遗传性疾病如肌营养不良症等往往有明显的家族史此外尚应询问直系亲属中有无近亲婚姻

　　体格检查

　　肌肉体积和外观 注意有无肌肉萎缩及肥大如有则确定其分布及范围并作两侧对称部位的比较；观察有无肌束颤动

　　肌力 患者依次活动被检关节并对抗检查者所给予的阻力的伸屈运动观察肌力是否正常有无病态疲劳现象应注意肌无力的部位和程度局部病变须对有关的每个肌肉分别进行检查患者双足摆正肌无力侧下肢处于外展外旋位患侧足尖较健侧外旋疲劳试验令患者使受累肌肉作持续性收缩如持续性上视观察眼睑有无下垂；两臂连续平举观察有无上肢异常易于疲劳；下肢可令下蹲起立试验观察有无病态疲劳现象有为阳性

　　肌张力  应让患者尽量放松在温暖的环境和舒适的体位下进行可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断肌张力减低时肌肉松弛肌张力增高时肌肉坚硬度增加

　　步态

　　（）摇摆步态：由于骨盆带肌及腰肌无力下肢及骨盆肌的萎缩站立时使脊柱前凸以维持身体重心平衡行走时因肌无力骨盆不能固定故臀部左右左右摇摆如鸭行又叫鸭步见于进行性肌营养不良症

　　（）臀中肌麻痹步态：侧臀中肌病变行路时躯干向患侧弯曲并左右摇摆见于臀中肌病变多发性肌炎进行性营养不良症等

　　（）先天性肌强直病：由于用力时骨骼肌强直痉挛故当走路或跑步时如欲当时停步肌肉张力不能立即放松而致跌倒

　　辅助检查

　　根据肌无力的分布性质时间和年龄等选择合适的检查

　　新斯的明试验  新斯的明．－mg肌肉注射半小时后观察肌无力的变化如较注射药物前肌无力明显改善者为阳性适用于重症肌无力患者

　　 风电图检查 适用于重症肌无力类重症肌无力综合征多发性肌　炎肌营养不良症周期性麻痹肌强直性肌病等

　　血清抗乙酸胆碱抗体和自身抗体的测定  适用于重症肌无力类重症肌无力综合征多发性肌炎肌强直性肌病等

　　血清肌酶系列测定 如血清肌酸磷酸激酶乳酸脱氢酶转氨酶醛缩酶等升高等适用于多发性肌炎肌营养不良症肌强直性肌病等

　　肌肉活检  适用于重症肌无力类重症肌无力综合征多发性肌炎肌营养不良症周期性麻痹肌强直性肌病等

　　血钾  适用于周期性麻痹等

　　 心电图 适用于周期性麻痹等