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高脂蛋白血症Ⅱ型是由什么原因引起的?

(一)发病原因
高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。
高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。
(二)发病机制
高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。
高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

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