这类贫血是由于不能充分或正常利用细胞内的铁以合成血红蛋白所致,然而在发育中的幼红细胞的线粒体中铁含量却充足或增加.此种缺陷包括血红蛋白病,主要是地中海贫血型；和铁粒幼细胞性,或称骨髓异常增生性贫血.地中海贫血可由其他临床-化验特征而诊断.铁粒幼细胞性贫血般指继发性亚型.而原发性(特发性)铁粒幼细胞性贫血目前已公认为骨髓异常增生综合征的种亚型.

　　虽然铁粒幼细胞性贫血常为小细胞性和低色素性,由于血循环中的红细胞大小不,因而造成红细胞体积分布宽度(RDW)增大；在外周血涂片上可见到细胞大小不均.血红素构成缺陷的重要迹象是在外周血中存在多染性,点彩,靶形红细胞.其他的化验所见包括血清铁和血清铁蛋白浓度及转铁蛋白饱和度的增高.骨髓显示红细胞系增生伴病态造血；铁染色可显示有确诊意义的形态特征,即在发育的红细胞中出现充满了铁的核旁线粒体,这种细胞就称为环形铁粒幼细胞.在获得性,特别是原发性病例可见伴有粒系造血障碍和单个核型巨核细胞骨髓增生异常的现象.

　　这些贫血所具有的特点就是红细胞的无效造血,临床上为其所下的定义为：在红细胞系增生的情况下有贫血,和网织红细胞相对或绝对减少.核素示踪的铁迅速从血浆转铁蛋白转往骨髓,但不能以正常速度重现在循环的红细胞中.铁动力学检查表明红细胞无效造血,这意味着红细胞不能正常成熟以致在骨髓内死亡.

　　其确切的病因和病理生理学机制仍不明了.已知的偶尔与铁粒幼细胞增多有关的疾病是很多的,事实上所有这些有关疾病常会出现其他更加典型的红细胞造血异常.

　　不伴白血病和血小板外形和生成变化的单纯铁粒幼细胞贫血是极其少见的.事实上所有上述变化的病例均伴有骨髓增生异常状态.

　　最好的治疗是识别和消除特殊病因(特别是酒精).虽然已有很少的先天性病例口服维生素B mg每天次而显示疗效,但并不能完全治好贫血.用同样办法治疗获得性病例则无效.特发性的病例必须用支持疗法作为骨髓增生异常治疗的部分.如贫血发生心肺症状,可能需要输给浓缩红细胞.在那些血清红细胞生成素水平低于相应Hb值的病例不必输血,使用红细胞生成素治疗可充分刺激造血,使红细胞数增高以接近正常.由于已有明显的铁负荷,输血促使继发于含铁血黄素沉积症的临床症状的出现,因而需考虑铁螯合疗法.几乎所有特发性病例都是骨髓异常增生综合征的种亚型,因而按骨髓异常增生综合征疗法可进行治疗(见下文骨髓增生异常).