糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病多数属常染色体隐性遗传发病因种族而异

　　糖代谢物质过分积聚

　　临床症状多于岁以内出现表现为肝大反复发作的低血糖且可因低糖血症而致智能低下患儿体型较矮小脸圆腹大颊臀部脂肪堆积常因感染诱发酸中毒酮尿高脂血症乳酸血症血尿酸增高等

　　实验室检查除空腹血糖值低下外胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断后者系皮下注射/肾上腺素按.mg/kg计算正常人注射后h血糖浓度升高.～.mmol/L(～mg/dl)而患者血糖升高甚微必要时可作肝活体组织检查患者肝细胞内糖原增加葡萄糖-磷酸酶活力消失

　　治疗用高蛋白高葡萄糖饮食多次喂养以维持血糖正常水平尤应于午夜加餐次以避免次晨低血糖其他治疗包括防止感染纠正酸中毒（可用NaHCO禁用乳酸钠）纠正低血糖后如果血脂仍继续升高可用安妥明mg/（kg·d）高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时可用别嘌呤醇～mg/（kg·d）激素治疗有益于维持正常血糖水平提高食欲胰高血糖素各种类固醇激素甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效外科方法如作门-腔静脉吻合术使肠吸收的葡萄糖越过肝直接进入血循环可能术后肝缩小生长加速但长期效果并不肯定亦有报告作肝移植者效果不明且不易推广其他有采用酶替代治疗等但效果并不佳