尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）属先天性糖脂代谢性疾病其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞较高雪氏病少见为常染色体隐性遗传以犹太人发病较多其发病率高达/目前至少有种类型

　　本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内出现肝脾肿大中枢神经系统退行性变

　　神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C部位连接而成神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后

　　诊断依据　①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定悄神经鞘磷脂排泄量肝脾或淋巴结活栓证实

　　多见于岁以内婴幼儿亦有在新生儿期发病的

　　急性神经型（A型或婴儿型）  为典型的尼曼-匹克（占%）多在生后～月内少数在生后几周或岁后发病初为食欲不振呕吐喂养困难极度消瘦皮肤干燥呈腊黄色进行性智力运动减退肌张力低软瘫终成白痴半数有眼底樱桃红斑（cherryred spot）失明黄疸伴肝脾大贫血恶液质多因感染于岁以前死亡皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋神经鞘磷脂累积量为正常的～倍酶活性为正常的～%最低＜%

　　血象　血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡约～个具有诊断价值电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体血小板数正常晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性

　　骨髓象  含有典型的尼慢-匹克细胞常称泡沫细胞核细胞直径～μm；核较小圆形或卵圆形般为单个也可有双核；胞浆丰富充满圆滴状透明小泡类似桑椹状或泡沫状电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕用位相显微镜对未染色标本作检查可显示细胞浆内呈小泡泡状与高雪细胞不同在偏光下观察小泡呈双折射性；在紫外线下荧光呈绿黄争生化特点PAS反应弱阳性胞浆内的小泡壁呈阳性小泡中心阴性；酸性磷酸酶碱性磷酸酶苏丹黑均呈阴性反应

　　无特效疗法以对症治疗为主附脂饮食加强营养

　　抗氧化剂  维生素CE或丁羟基苯乙烯可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用减少脂褐素和自由基形成

　　脾切除  适于非神经型有脾功能亢进者

　　胚胎肝移植  已有成功的报道

　　高雪病婴儿型：以肝大为主肌张力亢时痉挛无眼底樱桃红斑淋巴细胞浆无空泡血清酸性磷酸酶升高骨髓中找到高雪细胞

　　Wolman病：无眼底樱桃红斑X线腹部平片可见双肾上腺肿大外形不变有弥漫性点状钙化阴影淋巴细胞胞浆有空泡

　　GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征前额高鼻梁低皮肤粗%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡X线可见多发性骨发育不全特别是椎骨