脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于年首先由BowenLee和Zellweger氏报告故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征其特征为多发性畸形主要累及神经系统肝和肾但无异常核型男女均可发病比例为：：

　　本病多为同胞发病患者父母均正常未发现异常核型故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传

　　本病的发病机理未明有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍

　　病理组织学检查可见脑组织异常有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化肝内胆和这发育不良；多囊肾；动脉导管未闭卵圆孔未闭等心脏畸形；肺不张及含铁血黄素沉着；胰岛细胞增生胸腺发育不良

　　血清铁和铁结合力增高有助于诊断但并非所有患者都有此改变同位素肾图和肾盂造影可见异常

　　头面部畸形如外耳畸形前额突出大囟门枕平坦内眦赘皮白内障眼周水肿等神经系统症状为普遍性肌无力紧抱反射消失抽搐屈曲性挛缩患者多生长发育不良肝大黄疸某些病例伴有出血；蛋白尿低血糖软骨钙化（特别是髂骨）

　　治疗上般采用支持疗法患者多在出生后～个月内死亡