囊性纤维化是发生于儿童和青年人的全身性遗传性疾病主要病变为外分泌腺的功能紊乱粘液腺增生分泌液粘稠不同器官病变程度不主要见于肺胰及肠道可发生慢性阻塞性肺病胰功能不全及肝硬化

　　根据梗阻性黄疸肝肿大门脉高压等临床表现；血清ALTAST及碱性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断

　　.婴儿期可有梗阻性黄疸可在生后周内发生持续～日可伴有小肠闭锁肠扭转粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸新生儿肝炎肝细胞变形成巨大细胞部分婴儿可完全缓解部分可死于肝衰竭和其人了合并症如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病

　　汗液中氯化物升高%～%胰腺各种外分泌功能受损%～%有部分外分泌功能不全另小部分外分泌功能正常胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多

　　脂溶性维生素如维生素ADEK吸收障碍岁可发生维生素K缺乏有出血倾向血清维血素A水平低下肝中浓度正常或偏高可出现夜盲和颅内压增高

　　肝功能试验正常可有直接胆红素升高血清ALTAST及碱性磷酸酶均升高部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症

　　刺激胆汁分泌的药物无效用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道有门脉高压患者如呼吸功能良好可做门-体分流术如呼吸功能衰竭食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法