这是种几乎专发生在黑人中的慢性溶血性贫血,其特点为镰形红细胞,是由于HbS的纯合子遗传造成的

　　纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的.%)；而杂合子(占黑人中的%~%)无贫血,但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示.

　　患HbS病时,β链的第个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代.这样降低了电荷,使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢.与脱氧HbA比起来,脱氧HbS要不易溶解得多.它形成杆状类晶团聚体的种半固体凝胶,因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状,扭转变形而又不能屈曲的红细胞,粘附于血管内皮,并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死.由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤,故当其进入循环后便发生溶血现象.

　　红细胞为正常细胞性,计数通常为~/μl；血红蛋白成比例地降低.平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据.干染色血片仅能显示少量镰状红细胞.能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞,常有拖长或锐角状的尾巴).该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的.这也可通过降低氧张力产生.用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境,然后在显微镜下观察.根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查.

　　纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过岁.常见的死因是并发感染,多发性肺栓塞,重要区域的血供堵塞以及肾功能衰竭.

　　由于尚无体内抗镰状细胞贫血的药物,因而治疗是对症的.脾切除与补血药物无用.输血可用于非常严重的贫血(例如再生障碍危象伴有严重感染),但不用于治疗疼痛危象.般说来,对该危象的治疗应使用有效的经口或经静脉输液,可给予包括麻醉剂在内的镇痛剂(按时,常需要高剂量)以控制疼痛.危象可能持续天.公认的输血适应证为出现心肺症状(特别是在血红蛋白＜mg/dl时)或体征(例如高输出量心力衰竭或血氧过低,氧分压＜mmHg)或存在其他危及生命的情况而改善供氧会有益时(例如脓毒血症,严重感染,脑血管意外,器官衰竭).在全身麻醉和手术前,亦主张输血和置换红细胞,目的在于将血红蛋白A含量维持在＞%,然而其疗效尚未证实.慢性输血疗法看来可防止脑血管出血复发,该疗法推荐用于岁以下的脑血管意外患者,疗程≥年,般每~周次,以维持HbA达总Hb的%~%.对难以愈合的腿部溃疡和妊娠期的患者亦主张用输血疗法.