半乳糖血症是种半乳糖代谢异常的遗传病是由于-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷使-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病按红细胞及肝脏酶学变化该酶有几种变异型肝肾眼晶体及脑组织是主要受累器官

　　半乳糖的代谢主要在肝脏内进行其过程如图

　　图 半乳糖的代谢过程

　　半乳糖激酶UDP-半乳糖异构酶和-磷酸葡萄糖尿苷酰转移酶缺乏（尤其是后者）可导致半乳糖血症引起器官毒性作用的不是半乳糖本身而是其代谢产物如-磷酸半乳糖和半乳糖醇且各成份对器官损伤有选择性如半乳糖醇是致白内障的主要物质而对肝肾几天毒性作用

　　初生婴儿出现上述临床表现者应警惕本病的可能性血尿中半乳糖浓度增高尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性则可诊断该病如条件允许可测定患儿红细胞中-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量此酶完全缺乏或近于完全缺乏

　　疾病严重程度差异很大某些患儿于第次哺乳后即可出现急性暴发性疾病而更多的则表现为亚急性经过消化道症状包括黄疸食欲不振腹胀腹泻呕吐低血糖约～周出现腹水出生后几日内即可出现白内障如怀孕期间母亲食乳过多则婴儿出生后即可有黄疸

　　血尿半乳糖水平增高高氯性酸中毒蛋白尿氨基酸尿和低血糖以及肝功能异常半乳糖尿可在摄不含半乳糖食物时缓解静脉营养时～可消失

　　早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖有人主张岁后可不再限制饮食但般认为宜终身坚持经过及时治疗后白内障肝肿大和肝硬化等均可逆转重要的是无症状纯合女性食高乳食品后血中半乳糖可升高此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲在妊娠期间应限制半乳糖摄入