肝性血卟啉病综合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又称Waldenstrom综合征急性间歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛呕吐便秘及神经精神症状等系列症候群以青壮年发病为多

　　本病为常染色体显性遗传性疾病在卟啉代谢合成胆红素过程中由于卟胆原合成酶缺乏卟胆原不能代谢而在体内积聚使胆红素合成减少可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用进而引起本病的发作

　　由于本病相对少见而且症状并无特殊常常造成误诊可误诊为胆石症溃疡病以及神经精神等多种疾病有报道误诊率可达%所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性

　　本病临床表现差异很大小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征可通过服用巴比妥类磺胺类药物或应激状态所诱发腹部表现为剧烈绞痛伴便秘恶心呕吐类似急腹症表现但腹痛无固定部位亦无腹部反跳痛和肌紧张外周运动神经障碍表现有肢软弱无力轻瘫甚至软瘫精神症状有忧郁精神错乱幻觉等症状常反复急性发作可持续数日至几日另外可有植物神经功能失调表现如心动过速高血压尿潴留由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色这是本病个很重要的特点

　　化验检查小时尿内尿卟啉粪卟啉排出增多小时尿卟胆原δ-氨基酮戊酸增加测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞mmol卟淋/ml红细胞·h）